Creutzfeldt-Jakobs sykdom

Hva er Creutzfeldt-Jakobs sykdom?

Creutzfeldt-Jakobs sykdom er en degenerativ hjernesykdom som fører til demens og til slutt død. Symptomer på Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) kan ligne på andre demenslignende hjernesykdommer, for eksempel Alzheimers. Men Creutzfeldt-Jakobs sykdom utvikler seg vanligvis mye raskere.

CJD fanget offentlig oppmerksomhet på 1990-tallet da noen mennesker i Storbritannia utviklet en form for sykdommen – variant CJD (vCJD) – etter å ha spist kjøtt fra sykt storfe. Imidlertid har «klassisk» Creutzfeldt-Jakobs sykdom ikke vært knyttet til forurenset biff.

Selv om det er alvorlig, er CJD sjelden, og vCJD er den minst vanlige formen. Over hele verden er det estimert ett tilfelle av CJD diagnostisert per million mennesker hvert år, ofte hos eldre voksne.

Symptomer på Creutzfeldt-Jakobs sykdom

Creutzfeldt-Jakobs sykdom er preget av rask mental forverring, vanligvis i løpet av få måneder. Innledende symptomer inkluderer vanligvis:

• Personlighet endres
• Angst
• Depresjon
• Minnetap
• Nedsatt tenkning
• Tåkesyn eller blindhet
• Søvnløshet
• Vanskeligheter med å snakke
• Vanskeligheter med å svelge
• Plutselige, rykkete bevegelser

Når sykdommen utvikler seg, forverres mentale symptomer. De fleste faller til slutt i koma. Hjertesvikt, respirasjonssvikt, lungebetennelse eller andre infeksjoner er vanligvis dødsårsaken. Døden skjer vanligvis innen et år.

Hos mennesker med den sjeldnere vCJD kan psykiatriske symptomer være mer fremtredende i begynnelsen, med demens – tap av evnen til å tenke, resonnere og huske – utvikle seg senere i sykdommen. I tillegg påvirker denne varianten mennesker i en yngre alder enn klassisk CJD, og ​​ser ut til å ha en litt lengre varighet – 12 til 14 måneder.

Årsaker til Creutzfeldt-Jakobs sykdom

Creutzfeldt-Jakobs sykdom og dens varianter tilhører en bred gruppe mennesker og dyresykdommer kjent som overførbare spongiforme encefalopatier (TSE). Navnet stammer fra de svampete hullene, synlige under et mikroskop, som utvikler seg i berørt hjernevev.

Årsaken til Creutzfeldt-Jakobs sykdom og andre TSE ser ut til å være unormale versjoner av et slags protein som kalles prion. Normalt er disse proteinene ufarlige. Men når de er feilformede, blir de smittsomme og kan skade normale biologiske prosesser.

Hvordan CJD overføres

Risikoen for CJD er lav. Sykdommen kan ikke overføres ved hoste eller nysing, berøring eller seksuell kontakt. De tre måtene den utvikler seg på er:

• Sporadisk. De fleste mennesker med klassisk CJD utvikler sykdommen uten noen åpenbar grunn. Betegnet spontan CJD eller sporadisk CJD, utgjør denne typen flertallet av tilfellene.
• Ved arv. Færre enn 15 prosent av personer med CJD har en familiehistorie av sykdommen eller tester positivt for en genetisk mutasjon assosiert med CJD. Denne typen er referert til som familiær CJD.
• Ved forurensning. Et lite antall mennesker har utviklet CJD etter å ha blitt utsatt for smittet humant vev under en medisinsk prosedyre, som hornhinne eller hudtransplantasjon. Også fordi standard steriliseringsmetoder ikke ødelegger unormale prioner, har noen få mennesker utviklet CJD etter å ha gjennomgått hjernekirurgi med forurensede instrumenter.

  Tilfeller av CJD relatert til medisinske prosedyrer blir referert til som iatrogen CJD. Variant CJD er primært knyttet til å spise biff smittet med gal ku sykdom (bovin spongiform encefalopati, eller BSE).

Risikofaktorer

De fleste tilfeller av Creutzfeldt-Jakobs sykdom forekommer av ukjente årsaker, og ingen risikofaktorer kan identifiseres. Imidlertid ser noen få faktorer ut til å være assosiert med forskjellige typer CJD.

• Alder. Sporadisk CJD har en tendens til å utvikle seg senere i livet, vanligvis rundt 60 år. Utbruddet av familiær CJD forekommer litt tidligere, og vCJD har påvirket mennesker i en mye yngre alder, vanligvis i slutten av 20-årene.
• Genetikk. Personer med familiær CJD har en genetisk mutasjon som forårsaker sykdommen. Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte, noe som betyr at du bare trenger å arve en kopi av det muterte genet, fra begge foreldrene, for å utvikle sykdommen. Hvis du har mutasjonen, er sjansen for å overføre den til barna dine 50 prosent.

  Genetisk analyse hos personer med iatrogen og vCJD antyder at arv av identiske kopier av visse varianter av priongenet kan øke risikoen for å utvikle CJD hvis du blir utsatt for forurenset vev.

• Eksponering for forurenset vev. Mennesker som har fått humant veksthormon avledet fra humane hypofyser eller som har hatt transplantat av vev som dekker hjernen (dura mater), kan være i fare for iatrogen CJD.

  Risikoen for å få vCJD fra å spise forurenset biff er vanskelig å fastslå. Generelt, hvis land effektivt iverksetter folkehelsetiltak, er risikoen praktisk talt ikke eksisterende.

Komplikasjoner fra Creutzfeldt-Jakobs sykdom

Som med andre årsaker til demens, påvirker Creutzfeldt-Jakobs sykdom hjernen så vel som kroppen, selv om CJD og dens varianter vanligvis utvikler seg mye raskere. Personer med CJD trekker seg vanligvis fra venner og familie og mister til slutt evnen til å gjenkjenne eller forholde seg til dem. De mister også evnen til å ta vare på seg selv, og mange glir til slutt i koma. Denne sykdommen er til slutt dødelig.

Forebygging av Creutzfeldt-Jakobs sykdom

Det er ingen måte å forhindre sporadisk CJD. Hvis du har en familiehistorie av nevrologisk sykdom, kan du dra nytte av å snakke med en genetikkveileder, som kan hjelpe deg med å sortere gjennom risikoen forbundet med situasjonen din.

Forebygging av iatrogen CJD

Sykehus og andre medisinske institusjoner følger eksplisitte retningslinjer for å forhindre iatrogen CJD. Disse tiltakene har inkludert:

• Eksklusiv bruk av syntetisk humant veksthormon, snarere enn den typen som kommer fra humane hypofyser
• Ødeleggelse av kirurgiske instrumenter som brukes i hjernen eller nervevevet til noen med kjent eller mistenkt CJD
• Engangssett for ryggkraner (lumbale punkteringer)

For å sikre sikkerheten til blodtilførselen er personer med risiko for eksponering for CJD eller vCJD ikke kvalifisert til å donere blod.

Forebygge vCJD

Risikoen for å få vCJD er ekstremt lav. Et veldig lite antall vCJD-tilfeller er rapportert over hele verden.

Regulering av potensielle kilder til vCJD

De fleste land har tatt skritt for å forhindre BSE-infisert vev i å komme inn i matforsyningen, inkludert:

• Stramme restriksjoner på import av storfe fra land der BSE er vanlig
• Restriksjoner på dyrefôr
• Strenge prosedyrer for å håndtere syke dyr
• Overvåkings- og testmetoder for sporing av storfehelse
• Begrensninger på hvilke deler av storfe som kan behandles til mat

Diagnose

Bare en hjernebiopsi eller en undersøkelse av hjernevev etter døden (obduksjon) kan bekrefte tilstedeværelsen av Creutzfeldt-Jakobs sykdom. Men leger kan ofte stille en nøyaktig diagnose basert på din medisinske og personlige historie, en nevrologisk eksamen og visse diagnostiske tester.

Det er sannsynlig at undersøkelsen vil avdekke karakteristiske symptomer som muskeltrekk og spasmer, unormale reflekser og koordineringsproblemer. Personer med CJD kan også ha områder med blindhet og endringer i visuell-romlig oppfatning.

I tillegg bruker leger ofte disse testene for å oppdage CJD:

• Elektroencefalogram (EEG). Ved hjelp av elektroder plassert i hodebunnen måler denne testen hjernens elektriske aktivitet. Personer med CJD og vCJD viser et karakteristisk unormalt mønster.
• MR. Denne bildebehandlingsteknikken bruker radiobølger og et magnetfelt for å lage tverrsnittsbilder av hodet og kroppen din. Det er spesielt nyttig ved diagnostisering av hjernesykdommer på grunn av høyoppløselige bilder av hjernens hvite og grå materie.
• Spinalvæsketester. Cerebral ryggvæske omgir og demper hjernen og ryggmargen. I en test kalt en lumbal punktering – populært kjent som en ryggkran – bruker leger en nål for å trekke ut en liten mengde av denne væsken for testing. Tilstedeværelsen av et bestemt protein i spinalvæske er ofte en indikasjon på CJD eller vCJD.

Behandling av Creutzfeldt-Jakobs sykdom

Det finnes ingen effektiv behandling for Creutzfeldt-Jakobs sykdom eller noen av dens varianter. En rekke medikamenter er testet og har ikke vist fordeler. Av den grunn fokuserer leger på å lindre smerte og andre symptomer og på å gjøre mennesker med disse sykdommene så komfortable som mulig.

Skal oppsøke lege

Når du ber om avtale med lege, kan du umiddelbart henvises til hjernespesialist (nevrolog).

Her er litt informasjon som hjelper deg med å forberede deg på avtalen.

Hva du kan gjøre

• Skriv opp symptomene dine, inkludert alle som kan virke uten tilknytning til årsaken til at du planla avtalen.
• Skriv ned nøkkel personlig informasjon, inkludert nylige livsendringer.
• Liste medisiner, vitaminer og kosttilskudd du tar.
• Ta med deg et familiemedlem eller en venn, hvis mulig. Noen som følger deg kan hjelpe deg med å huske noe du savnet eller glemte.
• Skriv ned en liste med spørsmål å spørre legen din.

For Creutzfeldt-Jakobs sykdom, noen grunnleggende spørsmål å stille legen din inkluderer:

• Hva forårsaker sannsynligvis symptomene mine?
• Annet enn den mest sannsynlige årsaken, hva er andre mulige årsaker til symptomene mine?
• Hvilke tester trenger jeg?
• Hva er den beste handlingen?
• Er det begrensninger jeg må følge?
• Bør jeg oppsøke en spesialist?
• Jeg har andre medisinske tilstander. Hvordan klarer jeg dem sammen?
• Er det brosjyrer eller annet trykt materiale jeg kan ha? Hvilke nettsteder anbefaler du?

Ikke nøl med å stille andre spørsmål.

Hva legen din kan spørre om

Spørsmål som legen din sannsynligvis vil stille inkluderer:

• Når begynte symptomene dine?
• Har symptomene dine vært kontinuerlige eller sporadiske?
• Hvor alvorlige er symptomene dine?
• Hva ser ut til å forbedre symptomene dine, hvis noe?
• Hva ser ut til å forverre symptomene dine, hvis noe?
• Har noen i familien din hatt Creutzfeldt-Jakobs sykdom?