Gauchers sykdom: symptomer, årsak og behandling

Hva er Gauchers sykdom?

Gauchers sykdom er et resultat av en opphopning av visse fettstoffer i visse organer, spesielt milt og lever. Denne prosessen får disse organene til å forstørre og kan påvirke funksjonen deres.

Fettstoffene kan også bygge seg opp i beinvevet, svekke beinet og øke risikoen for brudd. Hvis benmargen er påvirket, kan det forstyrre blodets evne til å koagulere.

Et enzym som bryter ned disse fettstoffene fungerer ikke ordentlig hos personer med Gauchers sykdom. Behandling inkluderer ofte enzymerstatningsterapi.

Som en arvelig lidelse er Gauchers sykdom mest vanlig hos jøder av øst- og sentraleuropeisk avstamning (Ashkenazi). Symptomer kan dukke opp i alle aldre.

Symptomer på Gauchers sykdom

Det finnes ulike typer Gauchers sykdom, og tegn og symptomer på sykdom varierer mye, selv innenfor samme type. Type 1 er den desidert vanligste.

Søsken, selv eneggede tvillinger, med sykdommen kan ha forskjellige alvorlighetsgrader. Noen mennesker som har Gauchers sykdom har bare milde eller ingen symptomer.

De fleste som har Gauchers sykdom har følgende problemer:

Mageplager. Fordi leveren og spesielt milten kan forstørre seg dramatisk, kan magen bli smertefullt utspilt.
Skjelettavvik. Gauchers sykdom kan svekke bein, og øke risikoen for smertefulle brudd. Denne sykdommen kan også forstyrre blodtilførselen til bein, noe som kan føre til at deler av beinet dør.
Blodlidelser. En reduksjon i friske røde blodlegemer (anemi) kan føre til alvorlig tretthet. Gauchers sykdom påvirker også cellene som er ansvarlige for koagulering, noe som kan forårsake lett blåmerker og neseblod.

Mer sjelden påvirker Gauchers sykdom hjernen, noe som kan forårsake unormale øyebevegelser, muskelstivhet, svelgevansker og anfall. En sjelden undertype av Gauchers sykdom begynner i spedbarnsalderen og resulterer vanligvis i død ved 2 års alder.

Årsaker til Gauchers sykdom

Gauchers sykdom overføres i et arvemønster som kalles autosomal recessiv. Begge foreldrene må være bærere av et Gaucher endret (mutert) gen for at barnet deres skal arve tilstanden.

Gauchers sykdom: symptomer, årsak og behandling — **Autosomalt recessivt arvemønster.** For å ha en autosomal recessiv lidelse, arver du to muterte gener, ett fra hver forelder. Disse lidelsene overføres vanligvis av to bærere. Helsen deres påvirkes sjelden, men de har ett mutert gen (recessivt gen) og ett normalt gen (dominant gen) for tilstanden. To bærere har 25 % sjanse for å få et upåvirket barn med to normale gener (til venstre), 50 % sjanse for å få et upåvirket barn som også er bærer (midt), og 25 % sjanse for å få et berørt barn med to recessive gener (til høyre).

Risikofaktorer

Folk med øst- og sentraleuropeiske jødiske (Ashkenazi) aner har høyere risiko for å utvikle den vanligste varianten av Gauchers sykdom.

Komplikasjoner av Gauchers sykdom

Gauchers sykdom kan føre til:

Forsinkelser i vekst og pubertet hos barn
Gynekologiske og obstetriske problemer
Parkinsons sykdom
Kreft som myelom, leukemi og lymfom

Diagnose av Gauchers sykdom

Under en fysisk undersøkelse vil legen trykke på magen din eller barnet ditt for å sjekke størrelsen på milten og leveren. For å finne ut om barnet ditt har Gauchers sykdom, vil legen sammenligne barnets høyde og vekt med standardiserte vekstdiagrammer.

Legen kan også anbefale visse laboratorietester, bildeskanninger og genetisk rådgivning.

Laboratorietester

Blodprøver kan kontrolleres for nivåer av enzymet assosiert med Gauchers sykdom. Genetisk analyse kan avsløre om du har sykdommen.

Imaging tester

Personer diagnostisert med Gauchers sykdom krever vanligvis periodiske tester for å spore progresjonen, inkludert:

Dobbeltenergi røntgenabsorptiometri (DXA). Denne testen bruker røntgenstråler på lavt nivå for å måle bentetthet.
MR. Ved hjelp av radiobølger og et sterkt magnetfelt kan en MR vise om milten eller leveren er forstørret og om benmargen er påvirket.

Preconception screening og prenatal testing

Du vil kanskje vurdere genetisk screening før du starter en familie hvis du eller partneren din har Ashkenazi-jødisk arv, eller hvis en av dere har en familiehistorie med Gauchers sykdom. I noen tilfeller anbefaler leger prenatal testing for å se om fosteret har risiko for Gauchers sykdom.

Behandling av Gauchers sykdom

Selv om det ikke finnes noen kur for Gauchers sykdom, kan noen behandlingsmetoder kontrollere symptomer, forhindre irreversibel skade og forbedre livskvaliteten. Noen mennesker har så milde symptomer at de ikke trenger behandling.

Legen din vil sannsynligvis anbefale rutinemessig overvåking for å se etter sykdomsprogresjon og komplikasjoner. Hvor ofte du trenger å bli overvåket vil avhenge av situasjonen din.

Medisiner

Mange mennesker som har Gauchers sykdom har sett forbedringer i symptomene etter å ha startet behandling med:

Enzymerstatningsterapi. Denne tilnærmingen erstatter det mangelfulle enzymet med kunstige. Disse erstatningsenzymene gis i en poliklinisk prosedyre gjennom en vene (intravenøst), vanligvis i høye doser med to ukers mellomrom. Noen ganger får personer en allergisk eller overfølsomhetsreaksjon på enzymbehandling.
Miglustat (Zavesca). Denne orale medisinen ser ut til å forstyrre produksjonen av fettstoffer som bygges opp hos personer med Gauchers sykdom. Diaré og vekttap er vanlige bivirkninger.
Eliglustat (Cerdelga). Dette stoffet ser også ut til å hemme produksjonen av fettstoffer som bygges opp hos personer med den vanligste formen for Gauchers sykdom. Mulige bivirkninger inkluderer tretthet, hodepine, kvalme og diaré.
Osteoporosemedisiner. Disse typer medisiner hjelper til med å gjenoppbygge bein svekket av Gauchers sykdom.

Kirurgi

Hvis symptomene dine er alvorlige og du ikke er en kandidat for mindre invasive behandlinger, kan legen din foreslå:

Beinmargstransplantasjon. I denne prosedyren fjernes og erstattes bloddannende celler som har blitt skadet av Gauchers sykdom, noe som kan reversere mange av Gauchers tegn og symptomer. Fordi dette er en høyrisikotilnærming, utføres den sjeldnere enn enzymerstatningsterapi.
Fjerning av milt. Før enzymerstatningsterapi ble tilgjengelig, var fjerning av milten en vanlig behandling for Gauchers sykdom. Nå brukes denne prosedyren vanligvis som en siste utvei.

Forberedelse til time hos lege

Du vil sannsynligvis begynne å se din primærlege. Da kan du bli henvist til en lege som er spesialist på blodsykdommer (hematolog) eller til en lege som er spesialist på arvelige lidelser (genetiker).

Hva du kan gjøre for å forberede deg

Før avtalen bør du skrive en liste med svar på følgende spørsmål:

Har noen i familien din blitt diagnostisert med Gauchers sykdom?
Har noen barn i storfamilien din døde før de fylte 2 år?
Hvilke medisiner og kosttilskudd tar du regelmessig?

Hva legen din vil spørre om

Legen din kan stille følgende spørsmål:

Hva er symptomene, og når begynte symptomene?
Er det smerter i magen eller bein?
Har du lagt merke til lette blåmerker eller neseblod?
Hva er din families forfedres arv?
Er det sykdommer eller symptomer som har oppstått i flere generasjoner i familien din?