Hva du kanskje trenger å vite om cystisk fibrosebærertesting

Genetisk testing kan bidra til å avgjøre om du bærer på en genmutasjon som er ansvarlig for cystisk fibrose. Det kan gjøres ved hjelp av blod-, spytt- eller kinnvevsprøver.

American Lung Association anslår at 1 av 30 amerikanere er bærer av cystisk fibrose (CF). Bærere av CF-genmutasjoner kan først bli klar over dette etter genetisk testing, siden de kanskje ikke har noen CF-symptomer.

Det er viktig å vite om du er bærer av CF-genmutasjoner for helsen til eventuelle fremtidige barn du måtte ha. Når to bærere av CF-genmutasjoner får et barn, har den lille en sjanse til ikke bare å være bærer av CF-genmutasjoner, men også å ha CF.

Hva er bærertesting for CF?

Hver person har to eksemplarer av CF transmembrane conductance regulator (CFTR) genet.

En er arvet fra hver av foreldrene dine. For å ha CF må du ha en mutasjon i begge genkopiene. Hvis du har en mutasjon i kun én genkopi, regnes du som en CF-bærer.

Mange vet ikke at de er en CF-bærer. Bærertesting for CF brukes til å avgjøre om du har en mutasjon på et av CFTR-genene dine. Det innebærer å ta en blod-, spytt- eller vevsprøve fra innsiden av kinnet. Denne prøven sendes til et laboratorium for å bli analysert.

Hvor nøyaktig er CF-gentesting?

Standard genetisk test for å avgjøre om du bærer en CF-genmutasjon fokuserer på 23 av de vanligste mutasjonene. Et positivt testresultat kan bety at du er en CF-bærer. Men du kan også bekrefte enhver positiv screeningtest med et helsepersonell og eventuell tilleggstesting.

Du kan fortsatt være bærer av CF og teste negativ hvis du har en genetisk mutasjon som ikke er undersøkt i testen. Negative resultater er mindre nøyaktige enn positive resultater i bærertester for CF.

Hva er den genetiske risikoen for cystisk fibrose?

Hvis du har to foreldre som er bærere av en CF-genmutasjon, er det 25 % sjanse for at du vil arve CF. Det er også 50 % sjanse for at du er bærer av CF-genmutasjonen.

Hvis du har en forelder med CF og en forelder som bærer en CF-genmutasjon, er det 50 % sjanse for at du arver CF og 50 % sjanse for at du er bærer av CF-genmutasjonen.

Hvis du bare har én forelder som bærer på en CF-genmutasjon, er det fortsatt 50 % sjanse for at du blir bærer. Det er imidlertid ingen sjanse for at du arver CF.

Andre risikofaktorer

En familiehistorie med CF gjør det mer sannsynlig at du er bærer av CF.

Du er også mer sannsynlig å være bærer av CF hvis du har en viss rasemessig og etnisk bakgrunn. For eksempel ses CF oftest hos hvite individer.

Forskning indikerer at bærere av en CF-genmutasjon har større risiko for mange av de samme tilstandene assosiert med CF. Disse inkluderer:

  • mannlig infertilitet
  • kronisk pankreatitt
  • bronkiektasi

Bærere av CF-genmutasjoner er også mer sannsynlig å oppleve:

  • forstoppelse
  • type 1/sekundær diabetes
  • unnlatelse av å trives
  • skoliose

Hva er symptomene på cystisk fibrose?

Symptomer på CF kan inkludere:

  • hyppig hoste som kan inkludere slim
  • kortpustethet eller tungpustethet
  • hyppige lungeinfeksjoner, bronkitt og lungebetennelse
  • svært salt smakende hud
  • nesepolypper
  • fet avføring med vond lukt

Bærere av en genetisk mutasjon som er ansvarlig for CF har kanskje ingen symptomer på CF. Hvis du er bærer og opplever CF-symptomer, kan de være for milde til å gjenkjenne.

Hvor mye koster en CF-bærertest?

Kostnaden for en CF-bærertest kan variere avhengig av hvor du har den utført. CF-bærertesting kan i det minste delvis dekkes av helseforsikringen din. Forsikringsselskapet ditt kan tilby mer informasjon om hva egenkostnaden vil være.

Det er mulig å bære en genetisk mutasjon for CF og ikke vise noen symptomer. Hvis to bærere av CF får et barn, er det 25 % sjanse for at barnet deres vil ha CF og 50 % sjanse for at barnet deres er bærer av en genetisk mutasjon som kan forårsake CF.

Hvis du planlegger å bli gravid og har en familiehistorie med CF, kan det være lurt å snakke med en lege eller helsepersonell om genetisk testing for å avgjøre om du er en CF-bærer. Selv om denne testen ikke garanterer spesifikke utfall, kan den hjelpe deg med å ta mer informerte beslutninger.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss