Bli testet for polycytemi Vera

Fysisk eksamen

En diagnose av PV er vanligvis ikke et resultat av en fysisk undersøkelse. Men legen din kan observere symptomer på sykdommen under et rutinebesøk.

Noen fysiske symptomer legen din kan gjenkjenne er blødende tannkjøtt og en rødlig nyanse på huden din. Hvis du har symptomer eller legen din mistenker PV, vil de mest sannsynlig undersøke og palpere milten og leveren din for å finne ut om de er forstørret.

Blodprøver

Det er tre hovedblodprøver som brukes til å diagnostisere PV:

Fullstendig blodtelling (CBC)

En CBC måler antall røde og hvite blodceller og blodplater i blodet ditt. Den vil også fortelle legen din hva hemoglobinnivået ditt er i blodet.

Hemoglobin er et protein rikt på jern som hjelper røde blodceller å frakte oksygen fra lungene til resten av kroppen. Og hvis du har PV, vil hemoglobinnivået ditt være forhøyet. Vanligvis, jo flere røde blodceller du har, desto høyere er hemoglobinnivået.

Hos voksne kan et hemoglobinnivå større enn 16,0 gram per desiliter (g/dL) hos kvinner eller 16,5 g/dL hos menn indikere PV.

En CBC vil også måle hematokriten din. Hematokrit er volumet av blodet ditt som består av røde blodlegemer. Hvis du har PV, vil en høyere enn normalt prosentandel av blodet ditt være laget av røde blodlegemer. Hos voksne kan en hematokrit større enn 48 prosent hos kvinner eller mer enn 49 prosent hos menn indikere PV, ifølge Verdens Helseorganisasjon.

Blod søl

En blodprøve ser på blodprøven din under et mikroskop. Dette kan vise størrelsen, formen og tilstanden til blodcellene dine. Den kan oppdage unormale røde og hvite blodceller, sammen med blodplater, som kan være knyttet til myelofibrose og andre benmargsproblemer. Myelofibrose er alvorlig benmargsarrdannelse som kan utvikle seg som en komplikasjon av PV.

Erytropoietin test

Ved hjelp av en blodprøve måler en erytropoietintest mengden av hormonet erytropoietin (EPO) i blodet ditt. EPO lages av cellene i nyrene dine og signaliserer stamceller i benmargen til å lage flere røde blodceller. Hvis du har PV, bør EPO-nivået ditt være lavt. Dette er fordi EPO ikke driver blodcelleproduksjonen. I stedet, a JAK2 genmutasjon driver blodcelleproduksjonen.

Benmargsprøver

Benmargstester kan avgjøre om benmargen din lager normale mengder blodceller. Hvis du har PV, lager benmargen for mange røde blodlegemer, og signalet for å lage dem slår seg ikke av.

Det er to hovedtyper av benmargstester:

• benmargsaspirasjon
• benmargsbiopsi

Under en benmargsaspirasjon fjernes en liten mengde av den flytende delen av benmargen med en nål. For en benmargsbiopsi fjernes en liten mengde av den faste delen av benmargen i stedet.

Disse benmargsprøvene sendes til et laboratorium for analyse av enten en hematolog eller en patolog. Disse spesialistene vil analysere biopsiene og sende resultatene til legen din innen få dager.

JAK2-genet

Oppdagelsen av JAK2 genet og dets mutasjon JAK2 V617F i 2005 var et gjennombrudd i å lære om PV og å kunne diagnostisere det.

Omtrent 95 prosent av personer med PV har denne genetiske mutasjonen. Det har forskere funnet ut JAK2 mutasjoner spiller også en viktig rolle i andre blodkreftformer og blodplateproblemer. Disse sykdommene er kjent som myeloproliferative neoplasmer (MPN).

Den genetiske abnormiteten kan oppdages i både blodet og benmargen, og krever enten en blodprøve eller en benmargprøve.

På grunn av oppdagelsen av JAK2 genmutasjon, kan leger lettere diagnostisere PV med en CBC og en genetisk test.

Takeawayen

Selv om PV er sjelden, er det å ta en blodprøve en av de beste måtene å få en tidlig diagnose og behandling. Hvis legen din fastslår at du har PV, finnes det måter å håndtere sykdommen på. Legen din vil gi anbefalinger basert på din alder, utviklingen av sykdommen og din generelle helse.