Hemofili A vs. Hemofili B: likheter og forskjeller

Hemofili A og B er forskjellige former for hemofili forårsaket av forskjellige genetiske mutasjoner.

Begge er forårsaket av recessive mutasjoner på X-kromosomer. Kvinner har to X-kromosomer mens menn bare har ett, noe som gjør menn mye mer sannsynlig å utvikle hemofili.

Personer med hemofili A har en mutasjon i F8-genet, som fører til underproduksjon av blodkoagulasjonsfaktor VIII. Personer med hemofili B har en mutasjon i F9-genet og underproduserer blodkoagulasjonsfaktor IX.

Er hemofili A eller B mer alvorlig?

Det er en begrenset mengde forskning som direkte sammenligner alvorlighetsgraden av hemofili A eller B.

Litt forskning over de siste 75 årene tyder på at personer med hemofili B kan ha mindre sannsynlighet for å ha alvorlig sykdom og kan ha mindre sannsynlighet for å ha alvorlige blødninger hvis noen har alvorlig sykdom.

Noen undersøkelser tyder på at det ikke er noen signifikant forskjell i alvorlighetsgraden av de to sykdommene.

Familiehistorie er den største risikofaktoren for å utvikle hemofili A eller B. Det er også mulig å utvikle begge tilstandene spontant uten en familiehistorie.

Hemofili A og B er mye mer vanlig hos menn enn kvinner på grunn av genmutasjonene som forekommer på X-kromosomet. Kvinner trenger å motta det unormale genet fra begge foreldrene for å utvikle hemofili, mens menn bare trenger å motta det fra en av foreldrene.

Symptomene er de samme mellom hemofili A og B, men varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen din.

Sykdommens alvorlighetsgrad er kategorisert som:

Symptomer kan omfatte:

• hyppige eller alvorlige neseblødninger

• blod i urin eller avføring

• lett blødning eller blåmerker, selv med mindre skader
• hyppige eller alvorlige blødninger i tannkjøttet eller munnen
• blødning i ledd eller muskler

Personer med alvorlig sykdom kan ha:

• alvorlig blødning selv uten skade
• livstruende intrakranielle blødninger
• indre blødninger

Personer med hemofili A mottar vanligvis regelmessige infusjoner av blodfaktorkoagulasjonsprotein VIII injisert i blodet i løpet av omtrent en time.

Dette proteinet er hentet fra rekombinante produkter laget i et laboratorium eller fra dyre- eller menneskeblod. Rekombinante produkter er vanligvis foretrukket fordi de ikke har en risiko for å overføre blodbårne virus.

Personer med mild til moderat hemofili trenger kanskje bare erstatningsterapi for å behandle spesifikke blødninger. Personer med alvorlig hemofili trenger profylaktiske injeksjoner regelmessig for å forhindre komplikasjoner.

Behandling for hemofili B er den samme, men innebærer injeksjon av blodproppprotein IX i stedet for VIII.

Genterapi er et nyere behandlingsalternativ. Det kan potensielt kurere hemofili med en engangsinjeksjon, men det er for øyeblikket veldig dyrt.

Genterapi var FDA-godkjent for hemofili B i november 2022. FDA godkjente genterapi for hemofili A i juni 2023.

Den nåværende prisen på genterapi for hemofili B er 3,5 millioner dollar i USA.

Utsiktene for hemofili A og B varierer mye avhengig av nivået av blodkoagulasjonsfaktor du har. Forventet levealder fortsetter å bli bedre etter hvert som behandlingene blir mer tilgjengelige.

I en 2020 studiefant forskere at gjennomsnittlig levealder for personer med hemofili A eller B var omtrent 6 år mindre enn landsgjennomsnittet.

Hemofili A og B er begge genetiske tilstander som forstyrrer blodets evne til å koagulere. Selv om de er forårsaket av forskjellige genmutasjoner, er symptomene deres like.

Behandlingen og utsiktene for hemofili varierer betydelig basert på alvorlighetsgraden av sykdommen din. Mange mennesker er i stand til å leve et fullverdig liv med riktig behandling.