Hva er nevrofibromatose?
Neurofibromatosis (NF) er en genetisk lidelse som får svulster til å utvikle seg i hjernen, ryggmargen og nervene. Tilstanden oppstår som et resultat av en genabnormitet. Det er to typer NF, som begge forårsaker tumorvekst i ulike områder av kroppen.
Nevrofibromatose type 1 (NF1) er mer vanlig enn neurofibromatosis type 2 (NF2). NF1 får svulster til å dannes i ulike vev og organer i kroppen. Dette forårsaker hudproblemer og skjelettdeformasjoner. NF2, på den annen side, forårsaker svulster til å utvikle seg på hjernen og spinalnervene. Selv om de fleste svulster forårsaket av NF ikke er kreft, kan de fortsatt være farlige og svekke livskvaliteten din.
NF2 og svulster
NF2 får ikke-kreftsvulster til å vokse på nerver i hjernen og ryggmargen. I motsetning til NF1, gir NF2 vanligvis ingen synlige symptomer og er sjelden hos barn. Svulstene forårsaket av NF2 er vanligvis på den åttende kranialnerven, som forbinder det indre øret med hjernen. Disse svulstene kalles akustiske neuromer. De kan forårsake hørselstap og problemer med balansen.
Schwannomer er en annen type svulst som kan oppstå hos personer med NF2. Disse svulstene stammer fra Schwann-celler, som beskytter nervecellene og nevrotransmitterne. Ryggmargsschwannomer er vanlige hos de med NF2. Hvis de ikke behandles, kan de forårsake lammelser.
NF2 og genetikk
Siden NF2 er en genetisk tilstand, kan lidelsen arves fra en forelder. Men dette er ikke alltid tilfelle. Ifølge
Hva er symptomene på NF2?
Symptomene på NF2 kan oppstå i alle aldre, men de vises vanligvis i ungdomsårene eller tidlig voksen alder. De kan variere i antall og alvorlighetsgrad avhengig av den nøyaktige plasseringen av svulstene.
Vanlige symptomer på NF2 kan omfatte:
- ringing i ørene
- problemer med balansen
- glaukom (en øyesykdom som skader synsnerven)
- hørselstap
- nedsatt syn
- nummenhet eller svakhet i armer og ben
- anfall
Se legen din for en undersøkelse hvis du har noen av disse symptomene. De kan også være symptomer på andre tilstander, så en nøyaktig diagnose er avgjørende.
Hvordan blir NF2 diagnostisert?
Legen din vil utføre en grundig fysisk undersøkelse og bestille visse tester for å se etter hørselstap eller svekkelse. For å bekrefte en NF2-diagnose, kan det hende legen din ønsker å utføre ytterligere tester, inkludert:
- audiometri
- CT skann
- MR-skanning
- balansetester
- synstester
- genetisk testing
Hvordan behandles NF2?
Det er ingen kur for noen av typene NF. Imidlertid kan symptomene dine håndteres med behandling. Regelmessige kontroller og overvåking er viktig for personer med NF2. På denne måten kan eventuelle potensielle komplikasjoner fanges opp og behandles tidlig. Fysiske undersøkelser, nevrologiske tester og en hørselstest bør gjennomføres minst en gang i året. Årlige besøk hos øyelege (øyelege) anbefales også.
Tumorbehandlinger
Kirurgi kan anbefales hvis svulstene dine blir for store eller begynner å forårsake sensorisk svekkelse. Svulstene assosiert med NF2 dannes på problematiske steder. Den kirurgiske prosedyren krever vanligvis et team av nevrokirurger, øyeleger og øre-, nese- og halsspesialister. Disse spesialistene sørger for at svulsten fjernes trygt uten å forårsake skade på de omkringliggende områdene.
Stereotaktisk radiokirurgi kan være et alternativ for å behandle noen svulster. Denne teknikken bruker målrettede stråler av stråling for å angripe og krympe svulstene.
Avhengig av typen og plasseringen av svulstene dine, kan kjemoterapi også anbefales. Dette er en aggressiv form for medikamentell behandling som bidrar til å redusere størrelsen på svulster.
Kliniske studier
Det forskes på de genetiske aspektene ved NF2. Det kan være tilgjengelige kliniske studier i ditt område. En klinisk utprøving innebærer å bruke banebrytende behandlinger for å adressere en viss medisinsk tilstand. Deltakerne overvåkes nøye for eventuelle uønskede bivirkninger. Disse forsøkene passer ikke for alle, men kan være nyttige for noen personer med NF2. Spør legen din om deltakelse i en klinisk studie kan være fordelaktig for deg.
Discussion about this post