Sigdcelleanemi: årsak og behandling

Sigdcelleanemi er en sykdom i en gruppe lidelser kjent som sigdcellesykdom. Sigdcelleanemi er en arvelig sykdom i røde blodlegemer, der det ikke er nok friske røde blodlegemer til å frakte oksygen gjennom hele kroppen.

Normalt beveger de fleksible og runde røde blodcellene seg lett gjennom blodårene. Ved sigdcelleanemi er det røde blodet formet som sigd eller halvmåne. Disse stive og klebrige cellene kan sette seg fast i små blodårer, som kan bremse eller blokkere blodstrømmen og oksygen til deler av kroppen.

Det er ingen kur for de fleste med sigdcelleanemi. Men behandlingsmetoder kan lindre smerte og bidra til å forhindre komplikasjoner forbundet med denne sykdommen.

Sigdcelleanemi: årsak og behandling — Sigdcelleanemi. Normale røde blodlegemer er avrundede og skiveformede. Ved sigdcelleanemi blir noen røde blodceller deformert, så de ser ut som sigd som brukes til å kutte hvete. Det er derfor denne sykdommen kalles sigdcelleanemi.

Årsaker til sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi er forårsaket av en mutasjon i genet som forteller kroppen å lage den jernrike forbindelsen. Denne jernrike forbindelsen gjør blod rødt og gjør det mulig for røde blodceller å frakte oksygen fra lungene gjennom hele kroppen (hemoglobin). Ved sigdcelleanemi fører unormalt hemoglobin til at røde blodlegemer blir stive, klebrige og misformede.

Både mor og far må passere den defekte formen av dette genet for at et barn skal bli påvirket.

Hvis bare én forelder gir sigdcellegenet til barnet, vil det barnet ha sigdcelleegenskapen. Med ett normalt hemoglobingen og en defekt form av genet, lager personer med sigdcelletrekk både normalt hemoglobin og sigdcellehemoglobin.

Blodet deres kan inneholde noen sigdceller, men de har vanligvis ikke symptomer. Imidlertid er de bærere av sykdommen, noe som betyr at de kan overføre genet til barna sine.

Risikofaktorer

For at en baby skal bli født med sigdcelleanemi, må begge foreldrene bære et sigdcellegen.

Komplikasjoner av sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi kan føre til disse komplikasjonene:

Tap av blodstrøm til en del av hjernen (slag). Sigdceller kan blokkere blodstrømmen til et område av hjernen din. Tegn på hjerneslag inkluderer anfall, svakhet eller nummenhet i armer og ben, plutselige talevansker og tap av bevissthet. Hvis barnet ditt har noen av disse tegnene og symptomene, søk medisinsk behandling umiddelbart. Et hjerneslag kan være dødelig.
Akutt brystsyndrom. En lungeinfeksjon eller sigdceller som blokkerer blodårene i lungene dine kan forårsake denne livstruende komplikasjonen, noe som resulterer i brystsmerter, feber og pustevansker. Dette problemet kan kreve akutt medisinsk behandling.
Pulmonal hypertensjon. Personer med sigdcelleanemi kan utvikle høyt blodtrykk i lungene. Denne komplikasjonen av sigdcelleanemi rammer vanligvis voksne. Kortpustethet og tretthet er vanlige symptomer på denne tilstanden, som kan være dødelig.
Organskade. Sigdceller som blokkerer blodstrømmen til organer, fratar de berørte organene blod og oksygen. Ved sigdcelleanemi er blod også kronisk lavt i oksygen. Denne mangelen på oksygenrikt blod kan skade nerver og organer, inkludert nyrer, lever og milt, og kan være dødelig.
Blindhet. Sigdceller kan blokkere små blodårer som forsyner øynene dine. Over tid kan denne prosessen skade øyet ditt og føre til blindhet.
Bensår. Sigdcelleanemi kan forårsake åpne sår på bena.
Gallestein. Nedbrytningen av røde blodlegemer produserer et stoff som kalles bilirubin. Et høyt nivå av bilirubin i kroppen din kan føre til gallestein.
Vedvarende og smertefull ereksjon av penis. I denne tilstanden kan menn med sigdcelleanemi ha smertefulle, langvarige ereksjoner. Sigdceller kan blokkere blodårene i penis, noe som kan føre til impotens over tid.
Graviditetskomplikasjoner. Sigdcelleanemi kan øke risikoen for høyt blodtrykk og blodpropp under graviditet. Denne sykdommen kan også øke risikoen for spontanabort, for tidlig fødsel og å få babyer med lav fødselsvekt.

Forebygging av sigdcelleanemi

Hvis du bærer sigdcelleegenskapen, kan det å se en genetisk rådgiver før du prøver å bli gravid hjelpe deg med å forstå risikoen for å få et barn med sigdcelleanemi. En genetisk rådgiver kan også forklare mulige behandlinger, forebyggende tiltak og reproduksjonsmuligheter.

Behandling av sigdcelleanemi

Behandling av sigdcelleanemi er vanligvis rettet mot å unngå smerteepisoder, lindre symptomer og forhindre komplikasjoner. Behandling kan omfatte medisiner og blodoverføringer. For noen barn og tenåringer kan en stamcelletransplantasjon kurere denne sykdommen.

Medisiner

Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos). Daglig hydroksyurea reduserer frekvensen av smerte og kan redusere behovet for blodoverføringer og sykehusinnleggelser. Denne medisinen kan også øke risikoen for infeksjoner. Ikke ta dette stoffet hvis du er gravid.
L-glutamin oralt pulver (Endari). Dette stoffet er nylig godkjent for behandling av sigdcelleanemi. Dette stoffet bidrar til å redusere hyppigheten av smerte.
Crizanlizumab (Adakveo). Dette stoffet er nylig godkjent for behandling av sigdcelleanemi. Gitt gjennom en vene, bidrar dette stoffet til å redusere hyppigheten av smerte. Bivirkninger kan omfatte kvalme, leddsmerter, ryggsmerter og feber.
Smertestillende medisiner. Legen din kan foreskrive narkotika for å lindre smerte.
Voxelotor (Oxbryta). Food and Drug Administration (FDA) godkjente nylig dette orale stoffet for å forbedre anemi hos personer med sigdcellesykdom. Bivirkninger kan omfatte hodepine, kvalme, diaré, tretthet, utslett og feber.

Forebygging av infeksjoner

Barn med sigdcelleanemi kan få penicillin i alderen rundt 2 måneder til minst 5 år. Penicillin bidrar til å forhindre infeksjoner, som lungebetennelse, som kan være livstruende for barn med sigdcelleanemi.

Voksne som har sigdcelleanemi kan trenge å ta penicillin gjennom hele livet, hvis de har hatt lungebetennelse eller operasjon for å fjerne milten.

Barnevaksinasjoner er viktig for å forebygge sykdom hos alle barn. Vaksiner er enda viktigere for barn med sigdcelleanemi fordi deres infeksjoner kan være alvorlige.

Barnets lege vil sørge for at barnet ditt får alle de anbefalte barnevaksinasjonene, samt vaksiner mot lungebetennelse og hjernehinnebetennelse og en årlig influensasprøyte. Vaksiner er også viktige for voksne med sigdcelleanemi.

Kirurgi

Blodoverføringer. I en overføring av røde blodlegemer fjernes røde blodceller fra donert blod, og deretter gitt gjennom en vene til en person med sigdcelleanemi. Denne metoden øker antallet normale røde blodlegemer, noe som bidrar til å redusere symptomer og komplikasjoner.

Risikoer ved denne metoden inkluderer en immunrespons på donorblodet, som kan gjøre det vanskelig å finne fremtidige givere; infeksjon; og overflødig jernoppbygging i kroppen. Fordi overflødig jern kan skade hjertet, leveren og andre organer, hvis du gjennomgår regelmessige blodoverføringer, kan det hende du trenger behandling for å redusere jernnivået.
Stamcelletransplantasjon. Også kjent som benmargstransplantasjon, utføres denne metoden ved å erstatte benmarg påvirket av sigdcelleanemi med sunn benmarg fra en donor. Denne metoden bruker vanligvis en matchet donor, for eksempel et søsken, som ikke har sigdcelleanemi.

På grunn av risikoen forbundet med en benmargstransplantasjon, anbefales denne metoden kun for personer, vanligvis barn, som har betydelige symptomer og komplikasjoner av sigdcelleanemi.

Denne metoden krever et langt sykehusopphold. Etter transplantasjonen vil du motta medisiner for å forhindre avvisning av de donerte stamcellene. Likevel kan kroppen din avvise transplantasjonen, noe som kan føre til livstruende komplikasjoner.

Stell hjemme

Følgende trinn kan hjelpe deg med å unngå komplikasjoner av sigdcelleanemi:

Ta folsyretilskudd daglig, og velg et sunt kosthold. Benmarg trenger folsyre og andre vitaminer for å lage nye røde blodlegemer. Spør legen din om et folsyretilskudd og andre vitaminer. Spis en rekke fargerike frukter og grønnsaker, samt hele korn.
Drikk mye vann. Dehydrering kan gjøre sigdcelleanemi verre. Drikk vann i løpet av dagen, med sikte på omtrent åtte glass om dagen. Øk mengden vann du drikker hvis du trener eller tilbringer tid i et varmt, tørt klima.
Unngå ekstreme temperaturer. Eksponering for ekstrem varme eller kulde kan gjøre sigdcelleanemi verre.
Tren regelmessig, men ikke overdriv. Snakk med legen din om hvor mye trening som er riktig for deg.
Bruk reseptfrie medisiner med forsiktighet. Bruk reseptfrie smertestillende medisiner, som ibuprofen (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) eller naproxennatrium (Aleve), med måte på grunn av den mulige effekten på nyrene dine. Spør legen din før du tar reseptfrie legemidler.
Ikke røyk. Røyking øker risikoen for smerte.

Mestring og støtte

Støttegrupper. Spør legen din om det er støttegrupper i ditt område. Det kan være nyttig å snakke med andre som står overfor de samme utfordringene du står overfor.
Utforske måter å takle smerten på. Samarbeid med legen din for å finne måter å kontrollere smerten på. Smertemedisiner kan ikke alltid ta bort all smerten. Ulike teknikker fungerer for forskjellige mennesker, men det kan være verdt å prøve varmeputer, varme bad, massasje eller fysioterapi.
Lære om sigdcelleanemi for å ta informerte beslutninger. Hvis du har et barn med sigdcelleanemi, lær så mye du kan om denne sykdommen. Still spørsmål under avtaler med legen. Be helsepersonell om å anbefale gode informasjonskilder.