Alt du vil vite om akutt promyelocytisk leukemi

Hva er APL?

APL er en av mange typer leukemi. Det er en relativt sjelden type AML, som den bare utgjør ca 7 til 8 prosent av voksne AML-tilfeller. Det er en av de åtte underavdelingene av AML og er preget av en økning i umodne hvite blodceller kalt promyelocytter.

APL starter med en mutasjon i DNAet til blodproduserende celler i benmargen din. Spesielt er det forårsaket av mutasjoner på kromon 15 og 17, som fører til dannelsen av et unormalt gen kalt PML/RARa.

Disse genmutasjonene fører til overproduksjon av umodne promyelocytter. Fordi det er så mange promyelocytter, er det ikke nok av de normale røde blodcellene, hvite blodcellene og blodplatene som kroppen din trenger. Dette kan føre til potensielt livstruende komplikasjoner som blødning og dårlig blodpropp.

Før utviklingen av moderne medisinske behandlinger hadde APL en av de dårligste prognosene for alle akutte leukemier, og folk døde vanligvis innen en måned. Nå, nesten 100 prosent av personer med APL går i remisjon, som er når kreft ikke lenger kan påvises i kroppen din.

Hva er symptomene på APL?

Symptomene på APL har en tendens til å være uspesifikke og kan ligne på mange andre tilstander eller andre typer leukemi. De kan inkludere:

• feber
• utmattelse
• tap av Appetit
• hyppig infeksjon eller sykdom
• blekhet fra anemi

• blåmerker som dannes uten grunn eller mindre skade

• overdreven blødning fra små kutt

• petekkier, røde flekker på størrelse med knappenålshodet på huden

• blod i urinen
• nattesvette
• neseblod
• hovent tannkjøtt

• smerter i bein eller ledd

• forstørret milt

• forstørret lever

• hodepine
• forvirring
• visuelle endringer

Hvordan diagnostiseres APL?

Omtrent halvparten av personer med diagnosen APL er under 40 år. Gjennomsnittsalderen for diagnosen er 44 år.

En APL-diagnose stilles basert på resultatene av visse laboratorietester, sammen med en fysisk undersøkelse og sykehistorien din.

Blodprøver

Hvis legen din mistenker at du har APL, vil de sannsynligvis utføre en fullstendig blodtellingstest for å sjekke nivåene av blodcellene dine. Personer med APL har vanligvis lave nivåer av:

• blodplater
• røde blodceller
• funksjonelle hvite blodlegemer

Celler i blodprøven kan også sjekkes for abnormiteter av en hematolog, en lege som er spesialist på blod.

Benmargsprøver

Hvis blodprøver viser tegn på leukemi, vil legen din sannsynligvis ønske å ta en benmargsbiopsi. Denne testen innebærer å ta en liten mengde av den svampete margen på innsiden av beinene dine for å studere. Hoftebeinet brukes ofte.

Før prosedyren vil du bli gitt en lokalbedøvelse, slik at du ikke vil føle smerte. Biopsien vil bli tatt med en lang nål.

Laboratorietester

En rekke laboratorietester kan brukes til å analysere benmargsceller, inkludert:

• Flowcytometri. Benmargsceller er suspendert i væske og strømmer gjennom en laser slik at helsepersonell kan identifisere abnormiteter i cellene.
• Karyotyping. Celler farges og undersøkes under et mikroskop mens de deler seg.
• Fluorescens in situ hybridisering. Visse områder på cellenes kromosomer er farget for å identifisere store genetiske endringer.
• Polymerase kjedereaksjon. Helsepersonell utfører en DNA-sekvenseringsteknikk som lar dem identifisere mutasjoner og små genetiske endringer.
• Neste generasjons sekvensering. Dette er en teknikk som lar forskere evaluere mutasjoner i flere gener samtidig.

Hvordan behandles akutt promyelocytisk leukemi?

De fleste med APL blir behandlet med et legemiddel kalt all-trans-retinsyre (ATRA) i kombinasjon med arsentrioksid. Disse medisinene er ofte nok til å sette APL i remisjon.

Ytterligere sykluser av ATRA med arsentrioksid administreres vanligvis etter at kreften er i remisjon for å holde den uoppdagelig.

Personer som har høy risiko for at sykdommen kommer tilbake kan få cellegiftmedisiner. Disse cellegiftmedikamentene administreres ofte direkte inn i cerebral spinalvæske. Personer med lav risiko for at sykdommen kommer tilbake vil sannsynligvis ikke få cellegift.

Noen pasienter kan også måtte gjennomgå vedlikeholdsbehandling, som vanligvis består av ATRA eller ATRA og kjemoterapi. Vedlikeholdsbehandling gis vanligvis i omtrent et år.

Hva er utsiktene for folk som får APL?

Å få rask behandling for APL er avgjørende for å øke sjansene dine for et godt resultat. Studier rapporterer en 2-års overlevelsesrate så høy som 97 prosent hos pasienter som får ATRA-behandling.

På den annen side er utsiktene for personer med APL som ikke får behandling svært dårlige. Halvparten av denne gruppen kan leve mindre enn en måned etter diagnose på grunn av komplikasjoner som infeksjoner og blødninger.

APL er en relativt sjelden type leukemi som forårsaker opphopning av umodne hvite blodceller i blodet og benmargen. Det er forårsaket av genetiske endringer i cellene som lager blodceller.

APL pleide å ha en av de dårligste prognosene for enhver akutt leukemi, men takket være fremskritt innen medisinsk forskning har den nå en av de høyeste overlevelsesratene.

Det kan være vanskelig å gjenkjenne APL siden mange av symptomene ikke er spesifikke for denne sykdommen. Det er en god idé å sjekke med en helsepersonell hvis du merker potensielle advarselstegn som unormal blødning, blåmerker lettere enn vanlig eller uforklarlig tretthet.