Oversikt
Hva er fenylketonuri?
Fenylketonuri (PKU) er en genetisk (arvet) tilstand der nivåer av fenylalanin bygges opp i blodet. Fenylalanin er en aminosyre; aminosyrer er byggesteinene til proteiner. Mange matproteinkilder inneholder fenylalanin.
Hvis det ikke behandles, forårsaker PKU alvorlige komplikasjoner, for eksempel intellektuell funksjonshemming. I USA blir én av 10 000 til 15 000 babyer født med PKU hvert år.
Hvem er i faresonen for å utvikle fenylketonuri?
Selv om hvem som helst kan utvikle PKU, er visse etniske grupper mer utsatt, spesielt folk av indianer eller europeisk avstamning.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker fenylketonuri?
PKU er forårsaket av oppbygging av fenylalanin i kroppen. Kroppen din bruker denne aminosyren til å lage andre proteiner. Hvis du har PKU, kan ikke kroppen bryte ned fenylalanin. Hvis det ikke behandles, skader denne opphopningen hjernen og forårsaker PKU-symptomer.
Hva er symptomene på fenylketonuri?
Et barn som er født med PKU og ikke blir behandlet vil ha intellektuelle og utviklingsmessige problemer. Han eller hun vil også ha mindre pigmentering i huden.
Personer som lever med klassisk PKU (også kalt alvorlig PKU) og som ikke er på en metabolsk diett eller blir behandlet har følgende symptomer:
- Anfall eller risting
- Eksem
- Misfarging av hud og hår
- Mikrocefali (liten hodestørrelse)
- En muggen lukt til pusten, huden eller urinen (forårsaket av ekstra fenylalanin)
- Hjertefeil
Barn født med moderate eller milde tilfeller av PKU kan ha mindre alvorlige intellektuelle funksjonshemninger. Noen barn med mild PKU har ingen symptomer.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres fenylketonuri?
PKU diagnostiseres med en blodprøve. I USA og de fleste andre land tas en blodprøve gjennom en hælstav på nyfødte babyer innen 48 timer etter fødselen. Ytterligere tester vil være nødvendig for å bekrefte typen PKU og planlegge den beste måten å behandle den på. Hos eldre mennesker diagnostiseres PKU med en blodprøve som måler nivåer av fenylalanin i blodet.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles fenylketonuri?
PKU behandles ved å kutte ned på protein for å begrense inntaket av fenylalanin. Hvis du eller barnet ditt er diagnostisert med moderat til alvorlig PKU, må du justere dietten for å inkludere spesielle formler og måltider. Disse endringene inkluderer en diett som er lav i fenylalanin, samtidig som den sikrer tilstrekkelig proteininntak. Det er også viktig å unngå det kunstige søtningsmidlet aspartam, som øker nivået av fenylalanin i kroppen.
En kostholdsekspert som er godt bevandret i PKU kan bidra til å lage en diett for deg. Du må følge denne dietten resten av livet. Som en del av behandlingen trenger du hyppige blodprøver for å overvåke fenylalaninnivåene dine.
Hvis du har PKU og er gravid, vil legen din og ernæringsfysiologen lage en diettplan som sikrer at du får riktig ernæring samtidig som du reduserer risikoen for komplikasjoner til babyen din.
Noen mennesker som har PKU har også nytte av medisinen sapropterindihydroklorid (Kuvan®), som hjelper til med å bryte ned fenylalanin.
Forebygging
Kan fenylketonuri forebygges?
Det er ingen måte å forhindre PKU.
Utsikter / Prognose
Hva er prognosen (utsiktene) for personer som behandles for fenylketonuri?
Med livslang behandling lever de fleste som lever med PKU et sunt liv.
Bor med
Når bør jeg ringe legen min om fenylketonuri?
Hvis du eller barnet ditt utvikler symptomer på fenylketonuri, kontakt legen din for en grundig evaluering. Spør legen din om PKU-testing før du blir gravid eller under din første prenatale undersøkelse. Hvis du har PKU, overvåker regelmessige blodprøver tilstanden din.
Discussion about this post