Nevromuskulære lidelser påvirker nervene som styrer viljestyrte muskler, og kommunikasjonen mellom nerver og muskler. Disse medisinske tilstandene forstyrrer hvordan nervesystemet gir signaler til musklene om å bevege seg. Symptomene på nevromuskulære lidelser er derfor vanligvis muskelsvakhet, muskelrykninger, kramper, tap av muskelmasse og muskelsvinn. Disse symptomene påvirker ofte bevegelighet og koordinasjon. Avhengig av hvilke nerver og muskler som er involvert, kan pasientene også oppleve nummenhet, kribling eller puste- og svelgevansker. Disse symptomene kan utvikle seg gradvis eller oppstå plutselig, og varierer mye avhengig av den spesifikke lidelsen.
Hver nevromuskulær lidelse har sin egen årsak og sine egne symptomer. I denne artikkelen vil vi beskrive vanlige nevromuskulære lidelser, deres årsaker, forklare mekanismene som fører til symptomene, og gi informasjon om diagnostisering av lidelsen.
1. Amyotrofisk lateral sklerose
Amyotrofisk lateral sklerose er en progressiv nevromuskulær sykdom som forårsaker degenerasjon av motoriske nevroner i hjernen og ryggmargen. Motoriske nevroner er de nervecellene som er ansvarlige for å kontrollere viljestyrte muskelbevegelser.
I de fleste tilfeller av amyotrofisk lateral sklerose kan ikke legene finne en klar årsak. Omtrent 5-10 % av tilfellene skyldes imidlertid arvelige genetiske mutasjoner, som for eksempel mutasjoner i SOD1-genet eller C9orf72-genet. Eksponering for miljøgifter, oksidativt stress og eksitotoksisitet kan også bidra til utviklingen av denne lidelsen.
Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose
Muskelsvakhet
Muskelsvakhet oppstår ofte i armer eller ben og forverres gradvis. Tapet av motornevroner fører til redusert stimulering av skjelettmuskelfibrene, noe som fører til at muskelfibrene krymper og mister styrke. Muskelsvakhet forekommer hos nesten alle personer med amyotrofisk lateral sklerose og begynner ofte i ett lem. Legene anbefaler nøye overvåking av aktiviteter som krever finmotorikk, som å kneppe klær eller gripe gjenstander.
Muskelrykninger
Muskelrykninger viser seg som små, ufrivillige muskelsammentrekninger under huden. Overaktivering av motornevroner forårsaker spontane utladninger, noe som resulterer i synlige rykninger. Dette symptomet forekommer ofte ved amyotrofisk lateral sklerose og opptrer vanligvis i armer, skuldre eller tunge. Leger bruker ofte dette symptomet for å underbygge diagnosen ved fysisk undersøkelse eller elektromyografi.
Vanskeligheter med å snakke og svelge
Når amyotrofisk lateral sklerose rammer de bulbære motornevronene, mister musklene som er ansvarlige for å snakke og svelge, styrke. Denne muskelsvakheten fører til utydelig tale og problemer med å håndtere mat og væske. Disse symptomene oppstår i omtrent 30 prosent av tilfellene av amyotrofisk lateral sklerose. Legene anbefaler at man er forsiktig når man spiser, da svelgevansker kan øke risikoen for aspirasjon av mat.
Diagnostisering av amyotrofisk lateral sklerose
Diagnosen amyotrofisk lateral sklerose stilles ved hjelp av en kombinasjon av kliniske vurderinger og spesialiserte tester, fordi det ikke finnes én enkelt definitive test for denne sykdommen. Nevrologer begynner vanligvis med en detaljert anamnese og fysisk undersøkelse, etterfulgt av tester som elektromyografi (EMG), nerveledningsundersøkelser, magnetisk resonanstomografi, blod- og urinprøver, og noen ganger muskel- eller nervebiopsier for å utelukke andre tilstander. I visse tilfeller kan det også utføres genetiske tester og spinalpunksjon for å underbygge diagnosen.
2. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis er en autoimmun nevromuskulær sykdom som forstyrrer kommunikasjonen mellom nerver og skjelettmuskulatur i det nevromuskulære krysset.
I de fleste tilfeller av myasthenia gravis produserer immunsystemet antistoffer som blokkerer eller ødelegger acetylkolinreseptorer på muskelcellene. Denne forstyrrelsen forhindrer riktig muskelsammentrekning.
Symptomer på myasthenia gravis
Muskelsvakhet som forverres ved fysisk aktivitet
Muskelsvakhet oppstår vanligvis i øyne, ansikt, hals og lemmer. Immunangrepet reduserer antallet funksjonelle acetylkolinreseptorer, noe som svekker musklenes respons på nervesignaler. Gjentatt bruk av de berørte musklene fører til en midlertidig reduksjon i muskelstyrken (trettbarhet). Dette symptomet er vanlig og svinger ofte i alvorlighetsgrad i løpet av dagen.
Hengende øyelokk
Hengende øyelokk skyldes svakhet i muskelen levator palpebrae superioris. Blokade av acetylkolinreseptorer fører til utilstrekkelig sammentrekning av denne muskelen. Dette symptomet er et tidlig og hyppig forekommende tegn, og forekommer i mer enn 50 % av tilfellene av myasthenia gravis.
Dobbeltsyn
Muskelsvakhet i de ekstraokulære musklene fører til feilstilling av øynene, noe som fører til dobbeltsyn. Dette symptomet oppstår ofte i et tidlig stadium av sykdommen og kan variere i løpet av dagen. En nøye vurdering av øyebevegelsene bidrar til å skille myasthenia gravis fra andre lidelser.
Diagnostisering av myasthenia gravis
Diagnosen myasthenia gravis stilles ved hjelp av en kombinasjon av klinisk evaluering og spesialiserte tester, fordi symptomene – som muskelsvakhet – kan etterligne symptomer på andre tilstander.
Klinisk evaluering:
- Nevrologisk undersøkelse: Legene vurderer reflekser, muskelstyrke, muskeltonus, koordinasjon, balanse og sensorisk funksjon.
- Symptomhistorikk: Svingende muskelsvakhet, spesielt i øyne, ansikt og lemmer, er en viktig ledetråd.
Diagnostiske tester:
- Blodprøver: Blodprøver bidrar til å påvise antistoffer som AChR (acetylkolinreseptor) og MuSK (muskelspesifikk kinase). Rundt 80-85 % av myasthenia gravis-pasientene tester positivt for AChR-antistoffer.
- Ispakketest: Denne testen brukes ved hengende øyelokk. Nedkjøling av muskelen kan midlertidig forbedre muskelsvakheten, noe som tyder på myasthenia gravis.
- Edrophonium (Tensilon)-test: Et korttidsvirkende medikament injiseres for å se om muskelstyrken forbedres kortvarig. Denne testen støtter diagnosen myasthenia gravis.
- Elektromyografi (EMG): Elektromyografi (EMG), spesielt enkeltfiber-EMG – som er den mest sensitive testen for myasthenia gravis – måler elektrisk aktivitet mellom nerver og muskler.
- Repetitiv nervestimulering: Denne testen viser hvor godt nervene overfører signaler til musklene ved gjentatt stimulering. Utmattelse som respons er typisk for myasthenia gravis.
Avbildningstest og andre tester:
- Computertomografi (CT) og magnetisk resonanstomografi (MR): Disse testene utføres for å sjekke om det finnes abnormiteter i thymus eller svulster (thymom), som er forbundet med myasthenia gravis.
- Lungefunksjonstester: Disse testene evaluerer om myasthenia gravis påvirker pustemuskulaturen eller ikke.
Merk at diagnosen kan være vanskelig å stille, fordi:
- Symptomene kan svinge eller bare påvirke enkelte muskler.
- Myasthenia gravis «dukker ikke alltid opp» under et legebesøk – det er f.eks. ikke sikkert at et hengende øyelokk er til stede på det tidspunktet.
- Noen pasienter har normale antistoffnivåer, spesielt ved okulær myasthenia gravis.
3. Duchennes muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi er en genetisk nevromuskulær sykdom som forårsaker progressiv muskeldegenerasjon og muskelsvakhet. Tilstanden forekommer først og fremst hos menn og debuterer vanligvis i tidlig barndom.
Årsaken til sykdommen: Mutasjoner i DMD-genet fører til fravær av dystrofin – et protein som stabiliserer muskelcellemembranen. Uten dystrofin blir muskelfibrene sårbare for skader under sammentrekning.
Symptomer på Duchennes muskeldystrofi
Langsom utvikling av bevegelsesevne
Barn med denne lidelsen begynner ofte å gå senere enn gjennomsnittet og har vansker med å løpe eller gå i trapper. Muskelfibersvinn og redusert muskelstyrke er årsaken til disse forsinkelsene. Dette symptomet opptrer vanligvis før femårsalderen.
Forstørrelse av leggmusklene (pseudohypertrofi)
Leggmuskulaturen ser forstørret ut på grunn av at muskelvev erstattes av fett og bindevev. Til tross for utseendet har disse musklene redusert styrke. Dette symptomet er et karakteristisk funn ved Duchennes muskeldystrofi.
Svak hofte- og lårmuskel (Gower-tegn)
Når de berørte personene reiser seg fra gulvet, bruker de hendene til å skyve på lårene for å reise seg opp. Denne manøveren kompenserer for svake hofte- og lårmuskler. Dette symptomet oppstår vanligvis i tidlig skolealder.
Diagnostisering av Duchennes muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi diagnostiseres vanligvis gjennom en kombinasjon av klinisk evaluering og spesialiserte tester. Legene begynner med en fysisk undersøkelse og en familieanamnese, og ser etter tegn som forsinket gange, muskelsvakhet og Gower-tegnet. En blodprøve som måler kreatinkinase (CK)-nivået brukes ofte, fordi forhøyet CK tyder på muskelskade. Diagnosen bekreftes ved hjelp av gentesting for å identifisere mutasjoner i DMD-genet. Muskelbiopsi kan avdekke manglende uttrykk av dystrofin.
4. Guillain-Barrés syndrom
Guillain-Barrés syndrom er en akutt autoimmun lidelse som forårsaker betennelse og demyelinisering av perifere nerver.
I de fleste tilfeller av Guillain-Barrés syndrom angriper immunsystemet myelinskjeden etter en utløsende infeksjon, for eksempel en luftveis- eller mage-tarmsykdom. Campylobacter jejuni-infeksjon er en vanlig forløper.
Symptomer på Guillain-Barrés syndrom
Muskelsvakhet som inntrer raskt
Muskelsvakheten begynner i beina og sprer seg oppover. Demyelinisering bremser nerveledningen, noe som forstyrrer muskelaktiveringen. Dette symptomet opptrer i nesten alle tilfeller og utvikler seg i løpet av noen dager til 2-3 uker.
Prikkende følelse eller nummenhet (parestesi)
De unormale følelsene begynner ofte i tær og fingre. Betennelse i sensoriske nerver fører til forstyrrelser i signaloverføringen. Dette symptomet er vanlig, men mindre fremtredende enn muskelsvakhet.
Tap av reflekser
Skader på de perifere nervene svekker refleksbuene, noe som resulterer i fraværende dype senereflekser. Leger bruker ofte dette tegnet for å støtte diagnosen.
Diagnostisering av Guillain-Barrés syndrom
Legene utfører en lumbalpunksjon for å vurdere proteinnivået i cerebrospinalvæsken, som vanligvis er forhøyet uten at celletallet er økt. Elektrofysiologiske undersøkelser vil vise nedsatt nerveledning.
5. Spinal muskelatrofi
Spinal muskelatrofi er en genetisk sykdom som forårsaker degenerasjon av motoriske nevroner i ryggmargen, noe som fører til muskelsvinn og muskelsvakhet.
Årsaken til sykdommen: Mutasjoner i SMN1-genet reduserer produksjonen av overlevelsesproteinet, som er essensielt for motornevronenes funksjon. Alvorlighetsgraden avhenger av antall kopier av SMN2-genet.
Symptomer på spinal muskelatrofi
Floppy baby syndrom (hypotoni)
Spedbarn med den alvorlige formen av denne lidelsen virker slappe på grunn av nedsatt muskeltonus. Tap av motoriske nevroner forhindrer riktig aktivering av musklene. I de alvorligste tilfellene oppstår dette symptomet kort tid etter fødselen.
Puste- og svelgevansker
Svakhet i respirasjons- og bulbarmuskulaturen gjør det vanskelig å puste og svelge. Motorisk nevrondegenerasjon fører til redusert innervasjon til disse musklene. Disse symptomene utgjør en alvorlig helserisiko og krever akutt medisinsk behandling.
Progressiv muskelsvinn
Kontinuerlig tap av motornevroner fører til gradvis muskelatrofi. Dette symptomet blir tydeligere med alderen ved mildere former av denne lidelsen.
Diagnostisering av spinal muskelatrofi
Diagnosen spinal muskelatrofi stilles vanligvis gjennom en kombinasjon av klinisk evaluering og gentesting. Legene vurderer først symptomer som muskelsvakhet, hypotoni og motoriske forsinkelser, ofte støttet av fysiske undersøkelser og familiehistorie. Den mest pålitelige testen er en genetisk analyse som ser etter delesjoner eller mutasjoner i SMN1-genet, som forårsaker de fleste tilfeller av spinal muskelatrofi. Ytterligere tester som elektromyografi (EMG), nerveledningsstudier eller muskelbiopsi kan utføres for å utelukke andre nevromuskulære lidelser.
Discussion about this post