Hvordan er graviditet hvis du har thalassemi?

Thalassemi er en tilstand hvor du lager lite eller ingen hemoglobin. Hemoglobin er en svært viktig del av røde blodceller fordi det er proteinet som bærer oksygen.

Røde blodlegemer som mangler hemoglobin kan ikke fungere ordentlig for å frakte oksygen til organer og vev i kroppen din. Folk som ikke har nok friske røde blodlegemer har en tilstand som kalles anemi.

Effektene av talassemi og dens behandling kan øke en persons risiko for komplikasjoner under graviditeten.

I tillegg kan de økte kravene som graviditet stiller til kroppen gjøre eksisterende thalassemi-relaterte helseproblemer, som hjerteproblemer eller diabetes, verre.

De fleste symptomene på talassemi er relatert til anemi. Disse kan inkludere:

• utmattelse
• svakhet
• blek hud
• kortpustethet

• svimmelhet eller svimmelhet

• besvimelse
• hodepine
• hjertebank

Effektene av talassemi og dens behandling kan også føre til en rekke andre helseproblemer som:

• hormonelle ubalanser
• hjerteproblemer, inkludert arytmier og hjertesvikt
• blodpropp
• diabetes
• osteoporose
• leversykdom
• høyere smitterisiko

Mange vet at de har talassemi før graviditeten. Moderat til alvorlig talassemi oppdages ofte tidlig i livet. Mild talassemi kan diagnostiseres senere når et barn eller en voksen oppsøker lege for anemisymptomer eller andre helseproblemer.

Thalassemi skjer på grunn av defekte hemoglobingener. Det er en arvelig tilstand, som betyr at disse defekte genene kan overføres (arves) fra foreldrene dine.

Det er to generelle typer talassemi: alfa og beta. Disse to typene har forskjellige arvemønstre og variasjoner i alvorlighetsgrad. Generelt sett må du motta defekte gener fra begge foreldrene for å ha talassemi.

Genetisk testing

Hvis du har blitt diagnostisert med talassemi, kan legen din anbefale at partneren din får genetisk testing før du blir gravid.

Denne testen kan se om partneren din bærer noen av de defekte genene assosiert med talassemi. Basert på resultatene kan en genetisk rådgiver samarbeide med deg for å hjelpe deg å forstå risikoen for at barnet ditt blir født med thalassemi.

En diagnose av talassemi kan stilles under graviditet ved å gjøre tester som en fullstendig blodtelling, spesialiserte hemoglobintester og genetisk testing.

Hvis du tidligere har blitt diagnostisert med talassemi og ønsker å bli gravid, kan legen din gjøre en rekke tester for å vurdere din generelle helse og risiko for graviditetskomplikasjoner. Disse inkluderer:

• tester for jernnivåer i kroppen din, som kan inkludere tester for jernnivåer i blodet samt MR for å se jernnivåer i bestemte organer som hjertet og leveren

• elektrokardiogram eller ekkokardiogram for å vurdere hjertehelsen

• leverfunksjonstester
• ultralyd av lever og galleblæren
• blodsukkertester
• skjoldbruskfunksjonstester
• bentetthetstester
• testing for ulike infeksjoner, som hepatitt B og C, HIV, CMV og humant parvovirus B19

Testing kan også brukes under graviditeten for å se om babyen din har talassemi. Dette kan gjøres ved hjelp av chorionic villus prøvetaking eller fostervannsprøve.

Hvis du har talassemi mens du er gravid, vil legen din overvåke deg nøye gjennom hele svangerskapet. Dette typisk inkluderer månedlige avtaler inntil 28 uker, med overvåking annenhver uke etterpå.

Under disse besøkene vil legen din sjekke blodtellingen og helsen til ulike organer, som hjertet, leveren og skjoldbruskkjertelen. Du vil også bli testet for svangerskapsdiabetes ved 16 uker og eventuelt igjen ved 28 uker.

Blodoverføringer

Noen mennesker med talassemi krever blodoverføringer som en del av behandlingen. Som sådan vil du sannsynligvis fortsette å motta transfusjoner under graviditeten.

Hvis du vanligvis ikke trenger transfusjoner for å behandle talassemi, kan det hende du fortsatt må ha noen under graviditeten. Dette skyldes økninger i blodvolum som naturlig oppstår under graviditet.

Kelasjonsterapi

De som mottar blodoverføringer for å behandle talassemi bruker vanligvis jernkeleringsterapi. Hensikten med dette er å hindre at jern bygger seg opp i kroppen og forårsaker helseproblemer.

Under graviditet vil du sannsynligvis bli bedt om å slutte å bruke kelasjonsterapimedisinene dine, da det er uklart hvordan noen av dem kan påvirke babyen din under utvikling.

Noen mennesker kan få kelatbehandling etter 20 uker med graviditet hvis jernnivået blir for høyt.

Forebygging av blodpropp

Graviditet øker også risikoen for blodpropp, og å ha talassemi kan gjøre denne risikoen enda høyere. Som sådan er det mulig at du kan bli foreskrevet lavdose aspirin eller heparin for å forhindre at blodpropper dannes.

Anemi assosiert med talassemi kan øke risikoen for intrauterin vekstbegrensning (IUGR). Dette er når en babys fostervekt er under tiende persentilen for svangerskapsalderen.

Noen av mors komplikasjoner som kan oppstå på grunn av talassemi i svangerskapet inkludere:

• høyt blodtrykk
• svangerskapsdiabetes

• nyre- eller galleblærestein

• urinveisinfeksjoner (UVI)

• separasjon av morkaken fra livmoren før fødselen

• hjerteproblemer

Hvis du har talassemi under svangerskapet, kan du fortsette å ha en sunn graviditet. Imidlertid er det en risiko for flere typer komplikasjoner, spesielt hos de med transfusjonsavhengig talassemi.

Hvis du har talassemi, er det viktig å konsultere legen din før du blir gravid. De kan ta hensyn til din individuelle situasjon og gi deg en bedre ide om hva du kan forvente under en graviditet.

Hva er forventet levealder for en person med thalassemi?

Forventet levealder for en person med talassemi avhenger av hvor alvorlig tilstanden deres er. De med mild thalassemi har generelt lengre forventet levealder.

Forventet levealder for personer med transfusjonsavhengig talassemi er kortere. Om 80 % av disse personene har en forventet levealder på over 40 år.

Påvirker talassemi fruktbarheten?

Ja. Thalassemi kan påvirke nivåene av kjønnshormoner, og senke fruktbarheten. I tillegg kan personer med talassemi ofte ha andre forhold som påvirker fruktbarheten, som hypotyreose og diabetes.

Hva skjer hvis en baby blir født med talassemi?

Babyer med mild talassemi trenger kanskje ikke behandling. Imidlertid kan de med moderat til alvorlig talassemi trenge behandling med blodtransfusjoner og jernkelatbehandling.

Å ha talassemi kan øke risikoen for komplikasjoner under graviditet. Imidlertid kan mange mennesker med thalassemi fortsette å ha en sunn graviditet med passende overvåking og omsorg.

Hvis du har talassemi mens du er gravid, vil det påvirke behandlingsplanen din. I tillegg er det viktig at du er i god generell helse før du blir gravid.

Hvis du har talassemi og ønsker å bli gravid, er det viktig at du møter legen din før du prøver å bli gravid. De kan vurdere din generelle helse og gi deg råd om hva du kan forvente før og under en graviditet.