Kan Beta Thalassemia Major behandles med en benmargs- eller stamcelletransplantasjon?

Hva er beta-thalassemia major?

Beta-thalassemi er en genetisk blodsykdom som er arvet fra biologiske foreldre og er preget av lave nivåer av hemoglobin. Hemoglobin er den jernholdige delen av de røde blodcellene dine som lar dem frakte oksygen rundt i kroppen din.

Thalassemia er klassifisert som mindre, intermedial eller major avhengig av hvor alvorlige symptomene er. Det er forårsaket av en mutasjon i HBB genet. Personer med thalassemia minor får en unormal HBB gen fra en biologisk forelder mens personer med intermedia eller major mottar gener fra begge foreldrene.

Inntil de siste årene døde de fleste med thalassemia major like etter fødselen. Nå kan mennesker med denne tilstanden leve lange liv med riktig behandling.

To behandlinger brukes for å øke livskvaliteten hos personer med thalassemia major:

  • kroniske blodoverføringer med chelatdannelse og fjerning av overflødig jern fra blod
  • Beinmargstransplantasjon

En benmargstransplantasjon er den eneste potensielle kuren. Studier har funnet ut at benmargstransplantasjon tilbyr svært høye helbredelsesrater selv hos personer med høy risiko, men det har de beste resultatene når de utføres tidlig i livet.

Les videre for å lære mer om hvordan benmargstransplantasjoner brukes til å behandle beta-thalassemia major.

Hvordan benmargstransplantasjon fungerer for beta-thalassemia major

Blodcellene dine er laget av stamceller inne i beinmargen din. Personer med beta-thalassemi major produserer blodceller med lave nivåer av funksjonelt hemoglobin og har en svekket evne til å frakte oksygen gjennom hele kroppen.

En benmargstransplantasjon er en potensiell kur for beta-thalassemia major, men den er vanligvis reservert for personer med alvorlig sykdom siden den har potensial for livstruende komplikasjoner.

Prosedyren starter med å motta høye mengder kjemoterapi eller strålebehandling for å ødelegge cellene i benmargen som produserer unormale blodceller. Når disse cellene er drept, får du en allogen stamcelletransplantasjon.

En allogen transplantasjon innebærer å erstatte dine egne benmargsstamceller med stamceller fra en donor. En donor er vanligvis en person som er en nær genetisk match, for eksempel et søsken eller en forelder, men det kan også være noen du ikke kjenner.

En donor må ha en kompatibel type human leukocyttantigen (HLA). HLA er proteiner på cellene dine som immunsystemet ditt bruker for å avgjøre om cellene er fremmede.

Bare omtrent 1 av 5 personer har et familiemedlem som er en akseptabel HLA-match.

Effektiviteten av benmargstransplantasjon for å behandle beta-thalassemia major

Thalassemia major pleide å ha et veldig dårlig syn. På 1920-tallet døde i hovedsak alle mennesker med thalassemia major innen 6 måneder på grunn av komplikasjoner, for eksempel:

  • hjertefeil
  • leversvikt
  • gonadal svikt (unnlatelse av å produsere kjønnshormoner)
  • endokrin svikt (unnlatelse av å produsere andre hormoner)

Resultatene er mye bedre i dag på grunn av forbedret behandling. Per nå er en allogen benmargstransplantasjon eneste potensielle kur for thalassemia major. Resultatene er generelt best når transplantasjonen utføres i barndom med en søskendonor.

I en 2016 studere, undersøkte forskere resultatene blant 1493 personer med thalassemia major som fikk en benmargstransplantasjon. De fant høye overlevelsesrater totalt sett, spesielt hos personer under 14 år og når giveren var et søsken.

  • 88 % av menneskene overlevde i minst 2 år og minst 81 % hadde ingen tegn på talassemi i 2 år
  • 91 % av personene som fikk en transplantasjon fra et søsken overlevde i minst 2 år og 83 % hadde ingen tegn på talassemi på minst 2 år
  • 90 % til 96 % av personer under 14 år overlevde minst 2 år og 83 % til 93 % hadde ingen tegn på talassemi på minst 2 år

I en 2017-gjennomgang av studier rapporterte forskere overlevelsesrater i studiene de gjennomgikk, fra 66 % til 99 % når giveren var et søsken. Den største studien de gjennomgikk, med 222 barn, rapporterte en overlevelsesrate på 82 %.

Når donoren ikke var relatert til personen med talassemi, varierte overlevelsesraten fra 62 % til 100 %. I den største studien, med 122 personer, var overlevelsesraten 84 %.

Potensiell risiko ved behandling av beta-thalassemia major med benmargstransplantasjon

Høye doser kjemoterapi kan skade friske celler i kroppen din og forårsake mange bivirkninger. Hos høyrisikopersoner er dødeligheten like høy som 35 % og nesten 30 % av menneskene avviser de nye stamcellene.

Komplikasjoner kan omfatte:

  • skjoldbrusk dysfunksjon
  • diabetes
  • hjertefeil
  • hypogonadisme
  • forsinket pubertet
  • infertilitet
  • redusert veksthøyde

Graft versus host sykdom er en potensielt alvorlig komplikasjon der immunsystemet ditt angriper de nye cellene. Det kan oppstå innen noen få måneder eller noen ganger 1 til 2 år senere. Symptomene kan variere fra milde til livstruende. De inkluderer:

  • kløende utslett
  • diaré
  • tørr i munnen
  • gulsott
  • leddsmerter
  • kortpustethet
  • generell sykdomsfølelse
  • tørr hud

I en 2022 studere fra Tyrkia utviklet 8,3 % av personene som mottok en stamcelletransplantasjon for thalassemia major i 25 behandlingssentre fra 1988 til 2020 kronisk graft versus host sykdom.

Hva skjer under en benmargs- eller stamcelletransplantasjon for beta-thalassemia major

Du vil bli innlagt på sykehuset eller transplantasjonssenteret den dagen behandlingen starter. Du vil først motta høye mengder kjemoterapi eller strålebehandling for å ødelegge cellene som produserer unormale blodceller. Du vil sannsynligvis motta kjemoterapi gjennom en sentral linje satt inn i en stor vene nær hjertet ditt.

Du må sannsynligvis bli på sykehuset eller behandlingssenteret mens du mottar kjemoterapi eller strålebehandling. Denne fasen varer vanligvis 1 til 2 uker. Du kan utvikle bivirkninger som kvalme og hårtap.

Stamcelletransplantasjonen startes vanligvis 1 eller 2 dager etter kjemoterapi eller stråling. Stamcellene vil smertefritt infunderes gjennom sentrallinjen inn i blodet. Du må kanskje bo på behandlingssenteret i flere uker mens du venter på at stamcellene skal produsere nye blodceller.

De fleste kan forlate behandlingssenteret 1 til 3 måneder etter en transplantasjon, men du må kanskje vente lenger dersom du får en infeksjon eller andre komplikasjoner.

Hvem er en kandidat for prosedyren?

En stamcelletransplantasjon er vanligvis reservert for personer med alvorlig thalassemi som ikke reagerer godt på andre behandlinger. Valgbarhet avgjøres fra sak til sak.

De to nøkkelfaktorer som avgjør kvalifisering er alder og tilgjengelighet for en HLA-identisk familiedonor. De European Hemoglobinopathies Registry sier at transplantasjon bør skje hos personer yngre enn 14 år.

Ideelt sett bør transplantasjonen utføres før utviklingen av:

  • leverforstørrelse
  • leverfibrose
  • overbelastning av jern

Ta bort

En allogen benmargstransplantasjon er den eneste potensielle kuren for beta-thalassemia major. Det innebærer å motta store mengder kjemoterapi eller stråling for å ødelegge celler som produserer unormale blodceller. Benmargsceller blir deretter infundert i blodet ditt fra en donor for å erstatte de unormale cellene dine.

Allogene benmargstransplantasjoner kan være svært effektive for behandling av talassemi, men de kommer med risiko for alvorlige komplikasjoner. Resultatene er generelt best når de utføres tidlig i livet.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss