Oversikt
Hva er mitokondrier?
Mitokondrier er «energifabrikken» i kroppen vår. Flere tusen mitokondrier er i nesten hver celle i kroppen. Jobben deres er å behandle oksygen og omdanne stoffer fra maten vi spiser til energi. Mitokondrier produserer 90 % av energien kroppen vår trenger for å fungere.
Hva er mitokondriesykdommer?
Mitokondrielle sykdommer er kroniske (langvarige), genetiske, ofte arvelige lidelser som oppstår når mitokondrier ikke klarer å produsere nok energi til at kroppen skal fungere skikkelig. (Arvet betyr at lidelsen ble overført fra foreldre til barn.) Mitokondrielle sykdommer kan være tilstede ved fødselen, men kan også forekomme i alle aldre.
Mitokondrielle sykdommer kan påvirke nesten alle deler av kroppen, inkludert cellene i hjernen, nerver, muskler, nyrer, hjerte, lever, øyne, ører eller bukspyttkjertel.
Mitokondriell dysfunksjon oppstår når mitokondriene ikke fungerer så godt som de burde på grunn av en annen sykdom eller tilstand. Mange forhold kan føre til sekundær mitokondriell dysfunksjon og påvirke andre sykdommer, inkludert:
-
Alzheimers sykdom.
-
Muskeldystrofi.
-
Lou Gehrigs sykdom.
-
Diabetes.
-
Kreft.
Personer med sekundær mitokondriell dysfunksjon har ikke primær genetisk mitokondriell sykdom og trenger ikke være bekymret for den pågående utviklingen eller forverringen av symptomene.
Hvor vanlig er mitokondriesykdommer?
En av 5000 individer har en genetisk mitokondriell sykdom. Hvert år blir rundt 1000 til 4000 barn i USA født med en mitokondriell sykdom. Med antall og type symptomer og organsystemer involvert, blir mitokondriesykdommer ofte forvekslet med andre, mer vanlige sykdommer.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker mitokondriell sykdom?
Hos de fleste er primær mitokondriesykdom en genetisk tilstand som kan arves (overføres fra foreldre til barn) på flere måter.
For å forstå arvetyper er det nyttig å lære mer om gener og DNA. Gener er stoffer som gir oss våre egenskaper, som brune øyne eller blå øyne. Gener inneholder DNA, som er «blåkopi» som gir hver person sin unike sminke.
Under normale omstendigheter arver et barn gener i par – ett gen fra moren og ett fra faren. Et barn med mitokondriell sykdom får IKKE et normalt genpar fra foreldrene. Genet har mutert – noe som betyr at det har blitt defekt (endret). Å lære hvordan en mitokondriell sykdom har blitt arvet, hjelper til med å forutsi sjansen for å overføre sykdommen(e) til fremtidige barn.
Arvetyper er:
- Autosomal recessiv arv: Dette barnet mottar én mutert kopi av et gen fra hver forelder. Det er 25 % sjanse for at hvert barn i familien vil arve en mitokondriell sykdom.
- Autosomal dominant arv: Dette barnet mottar én mutert kopi av et gen fra begge foreldrene. Det er 50 % sjanse for at hvert barn i familien vil arve en mitokondriell sykdom.
- Mitokondriell arv: I denne unike arvetypen inneholder mitokondriene sitt eget DNA. Bare mitokondrielle lidelser forårsaket av mutasjoner i mitokondriell DNA er utelukkende arvet fra mødre. Hvis det er slik en mitokondriell sykdom ble arvet, er det 100 % sjanse for at hvert barn i familien vil arve en mitokondriell sykdom.
- Tilfeldige mutasjoner: Noen ganger utvikler gener en egen mutasjon som ikke er arvet fra en forelder.
Hva er symptomene på mitokondriesykdommer?
Symptomer på mitokondrielle sykdommer avhenger av hvilke celler i kroppen som er berørt. Pasientenes symptomer kan variere fra milde til alvorlige, involvere ett eller flere organer og kan oppstå i alle aldre. Selv pasienter innenfor samme familie som har samme mitokondriesykdom kan ha forskjeller i symptomer, alvorlighetsgrad og debutalder (start av symptomer).
Symptomer på mitokondrielle sykdommer kan omfatte:
- Dårlig vekst.
- Muskelsvakhet, muskelsmerter, lav muskeltonus, treningsintoleranse.
- Syns- og/eller hørselsproblemer.
- Lærevansker, forsinkelser i utviklingen.
-
Autismespekterforstyrrelse.
- Hjerte-, lever- eller nyresykdommer.
-
Gastrointestinale lidelser, svelgevansker, diaré eller forstoppelse, uforklarlige oppkast, kramper, refluks.
- Diabetes.
- Økt risiko for infeksjon.
- Nevrologiske problemer, anfall, migrene, slag.
- Bevegelsesforstyrrelser.
-
Skjoldbrusk problemer.
- Respiratoriske (puste)problemer.
- Laktacidose (en opphopning av laktat).
-
Demens.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres mitokondriesykdommer?
Fordi mitokondrielle sykdommer påvirker så mange forskjellige organer og vev i kroppen, og pasienter har så mange forskjellige symptomer, kan mitokondrielle sykdommer være vanskelig å diagnostisere. Det er ingen enkelt laboratorie- eller diagnostisk test som kan bekrefte diagnosen mitokondriell sykdom. Dette er grunnen til at henvisning til et medisinsk anlegg med leger som spesialiserer seg på disse sykdommene er avgjørende for å stille diagnosen.
Diagnose starter med en rekke undersøkelser og tester som kan omfatte:
- En gjennomgang av en pasients familiehistorie.
- En fullstendig fysisk undersøkelse.
- En nevrologisk undersøkelse.
- En metabolsk undersøkelse som inkluderer blod- og urinprøver, og om nødvendig en cerebral spinalvæskeprøve (spinal tap).
Andre tester, avhengig av pasientens symptomer og områder av kroppen som er berørt, kan omfatte:
-
Magnetisk resonansavbildning (MRI) eller spektroskopi (MRS) for nevrologiske symptomer.
- Netthinneundersøkelse eller elektroretinogram (ERG) for synssymptomer.
-
Elektrokardiogram (EKG) eller ekkokardiogram for symptomer på hjertesykdom.
- Audiogram eller auditiv hjernestamme fremkalte responser (ABER) for hørselssymptomer.
- Blodprøve for å oppdage skjoldbrusk dysfunksjon hvis pasienten har problemer med skjoldbruskkjertelen.
- Blodprøve for å utføre genetisk DNA-testing.
Mer avansert testing kan inkludere biokjemisk testing, som ser etter endringer i kroppens kjemikalier som er involvert i energiproduksjon. Biopsier (prøver) av hud og muskelvev kan også utføres.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles mitokondriesykdommer?
Det finnes ingen kurer for mitokondrielle sykdommer, men behandling kan bidra til å redusere symptomer eller bremse nedgangen i helse.
Behandlingen varierer fra pasient til pasient og avhenger av den spesifikke mitokondriesykdommen som er diagnostisert og dens alvorlighetsgrad. Det er imidlertid ingen måte å forutsi en pasients respons på behandling eller forutsi hvordan sykdommen vil påvirke den personen i det lange løp. Ingen to personer vil reagere på samme behandling på samme måte, selv om de har samme sykdom.
Behandlinger for mitokondriell sykdom kan omfatte:
- Vitaminer og kosttilskudd, inkludert koenzym Q10; B-kompleks vitaminer, spesielt tiamin (B1) og riboflavin (B2); Alfa liposyre; L-karnitin (Carnitor); Kreatin; og L-arginin.
- Øvelser, inkludert både utholdenhetsøvelser og motstands-/styrketrening. Disse gjøres for å øke muskelstørrelse og styrke. Utholdenhetsøvelser inkluderer turgåing, løping, svømming, dans, sykling og andre. Motstands-/styrketrening inkluderer øvelser som sit-ups, armkrøller, kneforlengelser, vektløfting og andre.
- Sparer energi. Ikke prøv å gjøre for mye på kort tid. Ro deg ned.
- Andre behandlinger. Disse kan omfatte logopedi, fysioterapi, åndedrettsterapi og ergoterapi.
Unngå situasjoner som kan gjøre din medisinske tilstand verre. Disse inkluderer: eksponering for kulde og/eller varme; sult; mangel på søvn; stressende situasjoner; og bruk av alkohol, sigaretter og mononatriumglutamat (MSG, en smaksforsterker som vanligvis tilsettes kinesisk mat, hermetiske grønnsaker, supper og bearbeidet kjøtt).
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene (prognosen) for personer som har mitokondrielle sykdommer?
Utsiktene for personer som har mitokondrielle sykdommer avhenger av hvor mange organsystemer og vev som er påvirket og alvorlighetsgraden av sykdommen. Noen berørte barn og voksne lever nesten normale liv. Andre kan oppleve drastiske endringer i helsen deres over en svært kort periode. Noen pasienter kan ha oppblussing av sykdommen, og deretter gå tilbake til en mer stabil tilstand i årevis. Selv om det ikke finnes noen kur for mitokondriesykdommer for øyeblikket, pågår forskning.
Foreldre med mitokondriell(e) sykdom(er) som vurderer å få andre barn, vil kanskje konsultere en genetisk rådgiver for å diskutere bekymringene deres.
Discussion about this post