Oversikt over cerebellar hypoplasi hos mennesker

Symptomer på cerebellar hypoplasi varierer mellom mennesker, avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden og den delen av lillehjernen som er berørt. Det gir ikke alltid symptomer.

Spedbarn og små barn kan utvikle:

• anfall
• utviklingsforsinkelser
• taleforsinkelser
• intellektuell funksjonshemming
• ufrivillige side-til-side øyebevegelser
• vanskeligheter med balanse og gange
• begrenset muskeltonus

Eldre barn kan ha:

• hodepine
• hørselsvansker
• klønete
• svimmelhet

Cerebellar hypoplasi er et trekk ved mange forskjellige medfødte syndromer, som Joubert syndrom, og den mest alvorlige formen for medfødt muskeldystrofi, kalt Walker-Warburg syndrom.

Cerebellar hypoplasi kan utvikle seg på grunn av:

• genetiske forskjeller som forårsaker vanskeligheter med utviklingen av lillehjernen i livmoren
• sjeldne arvelige nevrodegenerative eller metabolske tilstander, for eksempel:
  • Louis-Bar syndrom (ataxia telangiectasia)
  • Williams syndrom
  • Hurler syndrom (mukopolysakkaridose type 1)

Genetikk av cerebellar hypoplasi

Forskere undersøker fortsatt hvilke gener som er knyttet til utviklingen av cerebellar hypoplasi. I en 2022 studie, identifiserte forskere sykdomsfremkallende mutasjoner i 96 av 176 familier med en historie med cerebellar hypoplasi. De vanligste genene som var knyttet til cerebellar hypoplasi var:

• CACNA1A
• ITPR1
• KIF1A

Andre mutasjoner knyttet til cerebellar hypoplasi inkluderer følgende:

• En mutasjon i CASKgenet har vært knyttet til underutvikling av pons og lillehjernen og mikrocefali, et mindre enn vanlig hode.
• BICD2genmutasjoner har vært knyttet til cerebellar hypoplasi og lissencephaly, som er tap av folder i den ytre delen av hjernen din.
• PRDM12 mutasjoner er knyttet til dødelig hjernestammedysfunksjon med cerebral hypoplasi.

Noen genmutasjoner knyttet til hypoplasi går gjennom familier.

Ikke mye er kjent om ikke-genetiske årsaker til cerebellar hypoplasi, men det har vært knyttet til følgende mors eksponeringer:

• alkoholbruk
• kokainbruk
• røyking

• bruk av valproinsyre

• bruk av mifepriston eller mislykket svangerskapsavbrudd

• medfødte infeksjoner som cytomegalovirus eller zikavirusinfeksjon

Underutvikling av lillehjernen kan variere fra mildt til fullstendig fravær av lillehjernen. Barn med alvorlig misdannelse kan ha:

• alvorlige bevegelsesvansker
• forsinkelser i læring og utvikling
• problemer eller manglende evne til å gå
• vanskeligheter med å kommunisere

Cerebellar hypoplasi kan også være en medvirkende årsak i utviklingen av autismespekterforstyrrelse hos noen barn.

Cerebellar hypoplasi kan oppstå av seg selv eller med andre hjernemisdannelser. For eksempel er det en komponent av Dandy-Walker misdannelse, som er preget av:

• utvidelse av den fjerde ventrikkelen, et hulrom i hjernen din
• underutvikling av en del av lillehjernen kalt cerebellar vermis
• utvidelse av bunnen av hodeskallen

Dandy-Walker misdannelse er knyttet til en risiko for utvikling hydrocephalusen alvorlig tilstand der cerebral spinalvæske bygges opp i ventriklene i hjernen.

Det er viktig å kontakte lege hvis barnet ditt har utviklingsforsinkelser, anfall og andre symptomer som kan indikere en nevrologisk tilstand.

Bildediagnostikk spiller en kritisk rolle i diagnostisering av cerebellar hypoplasi. Det kan diagnostiseres før eller etter fødsel. MR er hovedtype av bildediagnostikk for å diagnostisere cerebellar hypoplasi.

Elektroencefalografi kan måle barnets hjerneaktivitet hvis de utvikler anfall for å hjelpe med å identifisere den underliggende årsaken.

En lege kan bestille en genetisk blodprøve for å se etter gener knyttet til cerebellar hypoplasi eller andre genetiske forhold.

Utviklingen av cerebellar hypoplasi er ikke fullt ut forstått, og den kan ikke kureres.

Behandling for cerebellar hypoplasi dreier seg om å behandle symptomer og støtte utviklingsforsinkelser. Behandlingsalternativer inkluderer:

• ergoterapi eller fysioterapi ved bevegelsesvansker

• akademisk støtte
• snakketerapi
• akuttbehandling for hydrocephalus

Cerebellar hypoplasi er vanligvis ikke forebygges fordi det ofte er knyttet til genmutasjoner som går gjennom familier.

Å ta skritt for å unngå tobakk, alkohol og ulovlige stoffer under graviditet som kan forårsake utviklingsproblemer for et foster, kan bidra til å redusere sjansene for at babyen din blir født med cerebellar hypoplasi.

Lær mer om hva du bør unngå under graviditet.

Forventet levealder for noen med cerebellar hypoplasi avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden deres. Noen barn kan leve typiske liv med minimale eller ingen synlige symptomer. Andre barn kan ikke leve gjennom spedbarnsalderen eller kan ha varig funksjonshemming.

Barn med Dandy-Walker-misdannelse har høy risiko for å utvikle hydrocephalus, hvor væske samler seg i ventriklene i hjernen på grunn av en blokkering. Om 50 % av barn med ubehandlet hydrocephalus overlever ikke til 3 år, og bare 20–23 % leve i voksen alder.

Men de fleste barn med behandlet Dandy-Walker-misdannelse lever i voksen alder, ifølge Child Neurology Foundation. Behandling av hydrocephalus hos personer med Dandy-Walker misdannelse ser ut til å forbedre resultatene.

Om 30 % av personer med Dandy-Walker-misdannelse utvikler også epilepsi.

Symptomer på cerebellar hypoplasi kan variere mye mellom individer, avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden.

Det finnes ingen kur mot cerebellar hypoplasi, men en lege kan anbefale hvordan man best håndterer komplikasjoner, for eksempel akademiske vanskeligheter. Det er viktig å oppsøke lege for barnet ditt hver gang du mistenker at barnet ditt kan ha en nevrologisk tilstand.