Hvis du og partneren din begge er bærere av CF, betyr det ikke nødvendigvis at barnet ditt vil ha CF. Men det vil sannsynligvis fortsatt påvirke graviditeten din.
Genetiske lidelser spenner vidt fra langsiktige, men overlevende tilstander som astma til mer alvorlige og livstruende diagnoser som muskeldystrofi. For mange mennesker er en stor bekymring rundt genetiske forhold ikke bare om at de har det, men om de vil overføre disse genene til fremtidige barn.
For eksempel er cystisk fibrose (CF) en tilstand som spesifikt retter seg mot kritiske organer i kroppen – og kan være progressiv. Dette betyr at en person kan bli verre når de blir eldre.
I denne artikkelen skal vi se på om CF er genetisk og hvor sannsynlig det er at du overfører det til barna dine.
Gjør genetikk cystisk fibrose?
Ja, den primære årsaken til CF er genetikk. Dette betyr at en person som har CF vanligvis bærer på den genetiske mutasjonen som forårsaker det.
Spesielt har genet for cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR) mutert, noe som påvirker det medfølgende CFTR-proteinet som regulerer hvordan klorid beveger seg til overflaten av cellen. Hvis en person har CF, betyr det at begge foreldrene deres
CF er vanligvis preget av vedvarende hoste, hyppige infeksjoner, dårlig vekst, kortpustethet, infertilitet hos personer som er tildelt mann ved fødselen, og fysiske misdannelser. Imidlertid vil ikke alle som har CF ha symptomer, eller de er kanskje ikke like tydelige.
Til syvende og sist avhenger alvorlighetsgraden av CF-symptomene av hvilket eller hvilke organer som er berørt.
Det er mulig for noen som er bærer av CF – og derfor ikke har symptomer – å overføre genet til barna sine.
Hva er sjansene for at en baby har cystisk fibrose?
I følge Cystic Fibrosis Foundation har omtrent 40 000 mennesker i USA CF, som regnes som en sjelden genetisk sykdom. Årlig får rundt 1000 nyfødte diagnosen CF. I mellomtiden er omtrent 1 av 30 amerikanere bærer, og tilstanden er mest vanlig hos kaukasiske mennesker.
De gjeldende anbefalingene sier at alle som er gravide eller planlegger å bli gravide bør tilbys bærerscreening for CF. Hvis du eller partneren din viser seg å være bærer av CF, vil du bli tilbudt rådgivning for å hjelpe deg med å bestemme hva de neste trinnene i foreldrereisen din skal være.
I USA blir nyfødte også screenet for CF kort tid etter fødselen. Standard screeningsprosessen ser imidlertid bare etter de vanligste CF-mutasjonene, så hvis enten du eller partneren din er bærere, sørg for å be om en mer fullstendig screening.
Hvis begge foreldrene er bærere av CFTR-mutasjonen
Husk at begge foreldrene må være bærere av CFTR-mutasjonen for at en baby potensielt skal ha CF. Men hvis dere begge bærer mutasjonen, er sjansene for at babyen din enten blir bærer eller har CF som følger:
- 75 % sjanse for at babyen ikke har CF
- 50 % sjanse for at babyen er bærer, men ikke har CF
- 25 % sjanse for at babyen vil ha CF
- 25 % sjanse for at babyen ikke har CF eller bærer
Hvis begge foreldrene har CF
Hvis både du og partneren din har blitt diagnostisert med CF, vil barnet ditt også være det.
Imidlertid har CF en tendens til å påvirke mannlig fruktbarhet, noe som gjør det svært vanskelig å lykkes med å unnfange et barn ved å bruke personens sæd. I de fleste tilfeller må du bruke donorsæd, som da dramatisk vil redusere sjansene dine for å få et barn med CF siden donorsæd er screenet for genetiske sykdommer som CF.
Kan du få cystisk fibrose hvis foreldrene dine ikke har det?
Ja, det er mulig å få CF selv om ingen av foreldrene dine har tilstanden.
Dette er fordi foreldrene dine bare trenger å være bærere av CFTR-mutasjonen. Hvis begge er bærere, er det en 25 % sjanse for at barnet deres kan ha sykdommen.
Hvis ingen av foreldrene dine var bærere, ville det ikke vært mulig for deg å utvikle tilstanden. Men selv om det er eksepsjonelt sjeldent, kan det være mulig for genene dine å ha utviklet CFTR-mutasjonen på egen hånd. Dette kan potensielt gjøre deg til en ny transportør for CF, men du vil ikke utvikle tilstanden.
Ta bort
Cystisk fibrose er en genetisk tilstand preget av undertrykt organfunksjon som ofte forårsaker hyppige infeksjoner, mannlig infertilitet og pustevansker.
For å utvikle det, må begge foreldrene bære CFTR-mutasjonsgenet. Men selv om begge foreldrene bærer dette genet, er det ingen garanti for at fremtidige barn også vil ha CF. Med to foreldre som begge bærer mutasjonen, vil alle barn de har bare ha 25 % sjanse for å ha CF.
Discussion about this post