Hva er sigdcelleanemi?
Sigdcelleanemi er en genetisk tilstand som er tilstede fra fødselen. Mange genetiske forhold er forårsaket av endrede eller muterte gener fra din mor, far eller begge foreldrene.
Personer med sigdcelleanemi har røde blodceller som er formet som en halvmåne eller sigd. Denne uvanlige formen skyldes en mutasjon i hemoglobingenet. Hemoglobin er molekylet på røde blodceller som lar dem levere oksygen til vev i hele kroppen din.
De sigdformede røde blodcellene kan føre til en rekke komplikasjoner. På grunn av deres uregelmessige form, kan de sette seg fast i blodårene, noe som fører til smertefulle symptomer. I tillegg dør sigdceller raskere enn vanlige røde blodceller, noe som kan føre til anemi.
Noen, men ikke alle, genetiske forhold kan arves fra en eller begge foreldrene. Sigdcelleanemi er en av disse tilstandene. Dens arvemønster er autosomalt recessivt. Hva betyr disse begrepene? Hvordan overføres sigdcelleanemi fra forelder til barn? Les videre for å lære mer.
Hva er forskjellen mellom et dominant og recessivt gen?
Genetikere bruker begrepene dominant og recessiv for å beskrive sannsynligheten for at en bestemt egenskap overføres til neste generasjon.
Du har to kopier av hvert av genene dine – en fra moren din og en annen fra faren din. Hver kopi av et gen kalles en allel. Du kan motta en dominant allel fra hver forelder, en recessiv allel fra hver forelder, eller en av hver.
Dominante alleler overstyrer vanligvis recessive alleler, derav navnet deres. For eksempel, hvis du arver et recessivt allel fra faren din og et dominant allel fra moren din, vil du vanligvis vise egenskapen knyttet til det dominante allelet.
Sigdcelleanemi-egenskapen finnes på en recessiv allel av hemoglobingenet. Dette betyr at du må ha to kopier av det recessive allelet – en fra moren din og en fra faren din – for å ha tilstanden.
Personer som har en dominant og en recessiv kopi av allelen vil ikke ha sigdcelleanemi.
Er sigdcelleanemi autosomal eller kjønnsbundet?
Autosomal og kjønnsbundet refererer til kromosomet som allelet er tilstede på.
Hver celle i kroppen din inneholder vanligvis 23 par kromosomer. Av hvert par er det ene kromosomet arvet fra moren din og det andre fra faren din.
De første 22 parene med kromosomer omtales som autosomer og er de samme mellom menn og kvinner.
Det siste kromosomparet kalles kjønnskromosomer. Disse kromosomene er forskjellige mellom kjønnene. Hvis du er kvinne, har du fått et X-kromosom fra din mor og et X-kromosom fra din far. Hvis du er mann, har du fått et X-kromosom fra din mor og et Y-kromosom fra din far.
Noen genetiske forhold er kjønnsbundet, noe som betyr at allelen er tilstede på X- eller Y-kjønnskromosomet. Andre er autosomale, noe som betyr at allelet er tilstede på et av autosomene.
Sigdcelleanemi-allelen er autosomal, noe som betyr at den kan finnes på et av de andre 22 kromosomparene, men ikke på X- eller Y-kromosomet.
Hvordan kan jeg vite om jeg vil overføre genet til barnet mitt?
For å ha sigdcelleanemi må du ha to kopier av den recessive sigdcelleallelen. Men hva med de med bare ett eksemplar? Disse menneskene er kjent som bærere. De sies å ha sigdcelleegenskap, men ikke sigdcelleanemi.
Bærere har ett dominant allel og en gang recessivt allel. Husk at den dominerende allelen vanligvis overstyrer den recessive, så bærere har vanligvis ingen symptomer på tilstanden. Men de kan fortsatt overføre det recessive allelet til barna sine.
Her er noen eksempler på scenarier for å illustrere hvordan dette kan skje:
- Scenario 1. Ingen av foreldrene har den recessive sigdcelleallelen. Ingen av barna deres vil ha sigdcelleanemi eller være bærere av den recessive allelen.
- Scenario 2. Den ene forelderen er bærer mens den andre ikke er det. Ingen av barna deres vil ha sigdcelleanemi. Men det er 50 prosent sjanse for at barn blir bærere.
- Scenario 3. Begge foreldrene er bærere. Det er 25 prosent sjanse for at barna deres får to recessive alleler, som forårsaker sigdcelleanemi. Det er også en 50 prosent sjanse for at de blir en transportør. Til slutt er det også en 25 prosent sjanse for at barna deres ikke bærer allelen i det hele tatt.
- Scenario 4. Den ene forelderen er ikke bærer, men den andre har sigdcelleanemi. Ingen av barna deres vil ha sigdcelleanemi, men de vil alle være bærere.
- Scenario 5. Den ene forelderen er bærer og den andre har sigdcelleanemi. Det er en 50 prosent sjanse for at barn vil ha sigdcelleanemi og en 50 prosent sjanse for at de blir bærere.
- Scenario 6. Begge foreldrene har sigdcelleanemi. Alle barna deres vil ha sigdcelleanemi.
Hvordan vet jeg om jeg er transportør?
Hvis du har en familiehistorie med sigdcelleanemi, men du ikke har det selv, kan du være en bærer. Hvis du vet at andre i familien din har det, eller hvis du ikke er sikker på din familiehistorie, kan en enkel test hjelpe deg med å finne ut om du bærer sigdcelleallelen.
En lege vil ta en liten blodprøve, vanligvis fra en fingertupp, og sende den til et laboratorium for analyse. Når resultatene er klare, vil en genetisk rådgiver gå over dem med deg for å hjelpe deg å forstå risikoen for å overføre allelen til barna dine.
Hvis du bærer den recessive allelen, er det en god idé å la partneren din ta testen også. Ved å bruke resultatene fra begge testene dine, kan en genetisk rådgiver hjelpe dere begge å forstå hvordan sigdcelleanemi kan eller ikke kan påvirke eventuelle fremtidige barn dere har sammen.
Bunnlinjen
Sigdcelleanemi er en genetisk tilstand som har et autosomalt recessivt arvemønster. Dette betyr at tilstanden ikke er knyttet til kjønnskromosomene. Noen må motta to kopier av en recessiv allel for å ha tilstanden. Personer som har en dominant og en recessiv allel blir referert til som bærere.
Det er mange forskjellige arvescenarier for sigdcelleanemi, avhengig av genetikken til begge foreldrene. Hvis du er bekymret for at du eller partneren din kan overføre allelen eller tilstanden til barna dine, kan en enkel genetisk test hjelpe deg med å navigere i alle potensielle scenarier.
Discussion about this post