Hva er Russell-Silver syndrom?
Russell-Silver syndrom (RSS), noen ganger kalt Silver-Russell syndrom (SRS), er en medfødt tilstand. Det er preget av hemmet vekst og lemmer eller ansiktsasymmetri. Symptomene spenner over et bredt klinisk spekter fra alvorlige til så milde at de ikke blir oppdaget.
Lidelsen er forårsaket av svært sjeldne genetiske defekter. Antall tilfeller i den globale befolkningen anslås å være mellom
I tillegg kan diagnosen være vanskelig fordi mange leger kanskje ikke er kjent med sykdommen. Medisinske spesialister kan hjelpe til med å diagnostisere tilstanden og bestemme en behandlingsplan.
Behandlingen er fokusert på å håndtere symptomene på RSS. Etter hvert som pasientene blir eldre, vil mange symptomer bli bedre. Personer med RSS som planlegger å få barn, bør kontakte en genetisk rådgiver på forhånd. Oddsen for å overføre tilstanden er lav, men bør vurderes.
Symptomer på Russell-Silver syndrom
Det er mange symptomer på Russell-Silver syndrom. De fleste er tilstede ved fødselen, mens andre dukker opp i tidlig barndom. De fleste med RSS har normal intelligens, men de kan oppleve forsinkelser i å nå tidlige utviklingsmilepæler.
De viktigste kriteriene for RSS er:
- intrauterin vekstretardasjon/liten statur ved fødselen (under 10. persentilen)
- vekst etter fødsel under gjennomsnittet for lengde eller høyde (under 3. prosentil)
- normal hodeomkrets (mellom 3. og 97. persentil)
- lemmer, kropp eller ansiktsasymmetri
Mindre symptomer inkluderer:
- kort armspenn, men normalt forhold mellom øvre og nedre arm-segment
- klinodaktyl med femte finger (når de rosa fingrene krummer mot de fjerde fingrene)
- trekantet ansikt
- fremtredende panne
Andre symptomer som kan oppstå med RSS inkluderer:
- endringer i hudpigment
- hypoglykemi (lavt blodsukkernivå)
- fôringsvansker (hos spedbarn)
- gastrointestinale lidelser (akutt diaré, acid reflux sykdom, etc.)
- motorisk, tale og/eller kognitiv forsinkelse
Sjeldne tilfeller har vært assosiert med:
- hjertefeil (medfødt hjertesykdom, perikarditt, etc.)
- underliggende ondartede tilstander (f.eks. Wilms svulst)
Årsaker til Russell-Silver syndrom
De fleste som har RSS, har ikke en familiehistorie av sykdommen.
Omtrent 60 prosent av RSS -tilfellene er forårsaket av defekter på et bestemt kromosom. Om
For de fleste mennesker med RSS er imidlertid den underliggende genetiske defekten ubestemt.
Diagnostiserer Russell-Silver syndrom
Legen din må kanskje konsultere flere spesialister for å stille en diagnose. Tegn og symptomer på RSS er mest fremtredende i barndommen og tidlig barndom, noe som gjør diagnosen enda vanskeligere hos eldre barn. Be legen din om en henvisning til en spesialist for en mer dyptgående analyse av tilstanden din.
Medisinske spesialister som du og legen din kanskje vil konsultere inkluderer:
- genetiker
- gastroenterolog
- ernæringsfysiolog
- endokrinolog
RSS kan feilaktig diagnostiseres som:
-
Fanconi anemi syndrom (en genetisk defekt i DNA -reparasjon som er kjent for å forårsake kreft)
- Nijumegen bruddsyndrom (en genetisk lidelse som forårsaker et lite hode, kort vekst osv.)
- Bloom syndrom (en genetisk lidelse som forårsaker kort vekst og økt sannsynlighet for kreft)
Behandling for Russell-Silver syndrom
RSS er tilstede ved fødselen. De første årene av livet er svært viktige for barns utvikling. Behandling for RSS fokuserer på å behandle symptomene slik at barnet kan utvikle seg så normalt som mulig.
Behandlinger for å hjelpe med vekst og utvikling inkluderer:
- en ernæringsplan med spesifiserte snacks og måltider
- veksthormoninjeksjoner
- luteiniserende hormonfrigjørende behandlinger (et hormon som frigjøres hos kvinner for å utløse månedlig eggløsning)
Behandlinger for å korrigere og imøtekomme lemmerasymmetri inkluderer:
- skoløfter (innsatser brukes til å heve en hæl litt)
- korrigerende kirurgi
Behandlinger for å oppmuntre til mental og sosial utvikling inkluderer:
- snakketerapi
- fysioterapi
- språkterapi
- programmer for tidlig utvikling
Utsikter for mennesker med Russell-Silver syndrom
Barn med RSS bør regelmessig overvåkes og testes. Dette kan bidra til å sikre at de oppnår milepæler i utviklingen. De fleste med RSS vil se symptomene deres forbedres når de går inn i voksen alder.
Symptomer på RSS som bør forbedres med alderen inkluderer:
- talevansker
- lav vekt
- kortvokst
Tester for å overvåke utviklingen inkluderer:
- blodsukkertesting for hypoglykemi
- veksthastighet (brukes til å følge barns vekst gjennom barndommen)
- måling av lemlengde for asymmetri
Genetisk rådgivning
RSS er en genetisk lidelse, og en person med RSS gir det bare sjelden videre til barna sine. Personer med denne lidelsen bør vurdere å besøke en genetisk rådgiver. En rådgiver kan forklare sjansene for at barnet ditt kan utvikle RSS.
Discussion about this post