Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI)

Hva er symptomene på nefrogen diabetes insipidus?

Symptomene på NDI varierer med alderen. Spedbarn er sterkt påvirket, men symptomene kan ligne på mange andre lidelser. Etter hvert som barn blir eldre, blir symptomene mer gjenkjennelige. Hvis en diagnose ikke stilles, kan symptomene bli alvorlige nok til å være livstruende. Du bør besøke legen din så snart som mulig hvis du opplever symptomer på NDI.

Symptomer hos spedbarn

Symptomene hos spedbarn kan omfatte:

• overdreven våte bleier
• oppkast
• gjentagende feber som ikke har noen kjent årsak
• forstoppelse

Symptomer hos små barn

Symptomene hos små barn kan omfatte:

• sengevæting
• vanskeligheter med toaletttrening
• en unnlatelse av å trives
• mental forvirring på grunn av dehydrering

Symptomer hos eldre barn

Eldre barn og tenåringer kan vise symptomer som inkluderer:

• høy urinmengde
• forstyrret søvn og tretthet fra vannlating om natten
• lav kroppsvekt på grunn av å foretrekke vann fremfor mat
• en unnlatelse av å trives

Symptomer hos voksne

De vanligste symptomene som voksne opplever inkluderer:

• overdreven tørste
• overdreven vannlating
• hyppig vannlating om natten

Sjeldne og potensielt dødelige symptomer inkluderer hypovolemisk sjokk og hypernatremiske anfall.

Hypovolemisk sjokk kan oppstå når alvorlig dehydrering resulterer i at det ikke er nok blod til at hjertet ditt kan pumpe. Denne tilstanden kan føre til død hvis du ikke får behandling for det.

Hypernatremiske anfall oppstår når det er ekstremt høye nivåer av natrium i blodet på grunn av mangel på vann i kroppen. Denne tilstanden kan føre til døden hvis du ikke får behandling for det.

Hva forårsaker nefrogen diabetes insipidus?

Balansen mellom væskeinntak og urinutskillelse i kroppen reguleres av et hormon som kalles vasopressin, eller antidiuretisk hormon (ADH). Når væskeinntaket er lavt, øker kroppens nivå av ADH og signaliserer at nyrene lager mindre urin. På den annen side, når væskeinntaket er høyt, reduseres ADH -nivåene og får nyrene til å lage mer urin. Avfall og overflødig vann i blodet filtreres gjennom nyrene, som deretter lagrer flytende avfall eller urin i blæren.

Når ADH ikke fungerer normalt, enten det er på grunn av en medisinsk tilstand, medisiner eller genetikk, konsentrerer nyrene ikke urinen riktig. Dette betyr at du vil tisse for mye vann ut av kroppen din. En rekke faktorer kan påvirke kroppens regulering av ADH og forårsake NDI.

Typer nefrogen diabetes insipidus

NDI kan enten være ervervet eller genetisk, avhengig av hva som forårsaker det.

Ervervet NDI

Ervervet NDI skyldes enten bruk av visse medisiner eller har visse medisinske tilstander. De fleste ervervede former for NDI stammer fra medisinbruk. Medisiner som kan forårsake ervervet NDI inkluderer:

• litium (langvarig bruk): et stoff som brukes til å behandle bipolar lidelse og andre psykiske lidelser
• demeklocyklin: et antibiotikum
• rifampin: et antibiotikum som brukes til å behandle tuberkulose
• foscarnet: et antiviralt legemiddel som brukes til å behandle herpes
• cidofovir: et antiviralt legemiddel som brukes til å behandle øyeinfeksjoner hos mennesker med HIV
• ifosfamid: et cellegiftmedisin
• ofloxacin: et antibiotikum som brukes til å behandle ørebetennelse
• orlistat: et vekttap
• didanosin (Videx): et antiretroviralt legemiddel som brukes til å behandle HIV

Enkelte medisinske tilstander som påvirker mineraler i kroppen eller forårsaker organskader, er også knyttet til NDI. Disse medisinske tilstandene forstyrrer normal funksjon av ADH og kan forårsake ervervet NDI. Betingelser som kan føre til NDI inkluderer:

• hyperkalsemi, eller for mye kalsium i blodet
• kronisk nyresykdom, som kan oppstå på grunn av en rekke årsaker, inkludert høyt blodtrykk og diabetes
• polycystisk nyresykdom, som er en tilstand der cyster vokser på nyrene og kan skape en blokk i urinstrømmen
• hypokalemi eller kaliumnivåer i blodet som er for lave

Graviditet er også en mulig årsak.

Milde former kan også forekomme hos eldre voksne, hos de som er syke, og hos personer med akutt nyresykdom fordi kroppen ikke kan konsentrere urin like godt under disse forholdene. Ervervet NDI er mer vanlig hos voksne enn hos barn.

Genetisk NDI

Genetisk NDI oppstår på grunn av genetiske mutasjoner, som overføres gjennom familier. Mutasjoner er feil eller skader som forårsaker en endring i genene til en person. Disse mutasjonene kan forstyrre normal funksjon av ADH.

Genetisk NDI oppstår på grunn av en mutasjon i enten AVPR2 eller AQP2. Omtrent 90 prosent av tilfellene av arvelig NDI skyldes mutasjoner i AVPR2-genet.

Mutasjoner av AVPR2-genet er X-koblede recessive lidelser. Dette betyr at genfeilen er på X -kromosomet. Hanner har bare ett X -kromosom. Hvis de arver et X-kromosom med genmutasjonen fra moren, vil de ha sykdommen. Fordi kvinner har to X-kromosomer, vil de bare få sykdommen hvis begge X-kromosomene deres har genmutasjonen.

En mindre prosentandel av genetisk NDI er forårsaket av mutasjoner i AQP2 -genet, som enten kan være autosomalt recessivt eller dominerende. Autosomal recessiv betyr at en person må motta en kopi av det unormale genet fra hver forelder for å utvikle NDI. Mer sjelden er AQP2 autosomalt dominant, noe som betyr at det å ha én kopi av det mutante genet kan forårsake NDI.

Genetisk NDI har en tendens til å bli diagnostisert hos barn.

Hvordan diagnostiseres nefrogen diabetes insipidus?

Det er viktig å få en tidlig diagnose av NDI for å forhindre livstruende komplikasjoner. Testene vil avgjøre om nyrene dine gjør en god jobb med å opprettholde riktig mengde væske i kroppen din ved å regulere volumet og konsentrasjonen av urinen. Symptomene på NDI gjør diagnose vanskelig i barndommen. Leger bruker urin og blodprøver for å hjelpe dem med å stille en diagnose.

Typer urintester inkluderer følgende:

• Polyuri-testen måler 24-timers urinproduksjon ved direkte oppsamling.
• Den første morgentesten måler spesifikk tyngdekraft, eller tetthet, av urin, samt eventuelle kjemikalier som er tilstede.
• Målingstester måler pH og konsentrasjon av urin, samt nivåer av natrium, kalium, klorid og kreatininprotein.

Andre tester for NDI inkluderer:

• en MR for å vurdere størrelsen på nyrene og se etter eventuelle anatomiske abnormiteter
• nyresonografi for å utelukke nyresykdommer og se etter langvarig skade
• blodprøver for å måle nivåene av natrium, kalium, klorid, urea og kreatin i blodet ditt

Legen din kan også anbefale en vannmangelstest. Bare kunnskapsrike medisinske team utfører denne testen siden den er potensielt livstruende. Testen innebærer å avstå fra å drikke vann for å se om det er noen endring i mengden urin du slipper ut.

Hvordan behandles nefrogen diabetes insipidus?

I akutte og ervervede former for NDI fokuserer behandlingen ofte på å korrigere den underliggende årsaken, for eksempel å avbryte medisiner som forårsaket NDI. I andre tilfeller regulerer medisiner tørstmekanismen og mengden urin som frigjøres.

Kosthold endres

Den første behandlingslinjen er ofte en endring i kostholdet. Leger vil vanligvis anbefale et lavt natriumfattig kosthold med lite protein til voksne. Disse kostholdsendringene bør bidra til å redusere urinproduksjonen.

Medisiner

Hvis diettendringer ikke bidrar til å redusere urinproduksjonen, kan legen din anbefale medisiner:

Desmopressin

Desmopressin er en syntetisk form for ADH som kan brukes til å behandle ikke-genetisk NDI.

Diuretika og ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs)

NSAIDs og tiaziddiuretika kan hjelpe til med å behandle NDI. Begge medisinene anses imidlertid som bruk av narkotika utenfor etiketten. Off-label narkotikabruk betyr at et stoff som er godkjent av FDA for ett formål, brukes til et annet formål som ikke er godkjent. Imidlertid kan en lege fortsatt bruke stoffet til dette formålet. Dette er fordi FDA regulerer testing og godkjenning av legemidler, men ikke hvordan leger bruker legemidler for å behandle sine pasienter. Så legen din kan foreskrive et legemiddel, men de tror det er best for deg.

Diuretika og NSAID virker på forskjellige måter for å øke mengden natrium og vann som reabsorberes av nyrene. Disse endringene reduserer volumet av urin.

Diuretika

Diuretika kan hjelpe til med å regulere hvor mye vann som skilles ut fra kroppen din i urinen. Tiaziddiuretika virker ved å øke mengden vann og natrium som reabsorberes av nyrene, noe som reduserer volumet av urin.

NSAIDS

NSAIDS, for eksempel indometacin, kan redusere urinproduksjonen hos mennesker med NDI.

Les mer: Off-label narkotikabruk »

Intravenøs hydrering

Hvis du har et alvorlig tilfelle av NDI, kan du trenge intravenøs (IV) hydrering. Du kan også få IV påfyll av 5 prosent glukose, som er væske og tilsatt sukker.

Behandling av NDI hos barn

Hvis barnet ditt har NDI, vil legen din vanligvis anbefale en lavnatriumdiett, men ikke en lavproteindiett. Spedbarn med NDI bør overvåkes nøye, fordi deres små kropper ikke har mye væske til å begynne med. Spedbarn med NDI bør få vann regelmessig og mellom fôringene for å forhindre dehydrering.

Hva er utsiktene?

Barn som har NDI og ikke blir behandlet for det, vokser kanskje ikke riktig. I alvorlige tilfeller kan de oppleve utviklingsforsinkelser og intellektuell funksjonshemning fra konstant dehydrering.

Uten behandling kan NDI føre til at dehydreringskomplikasjoner dør. Utsiktene er gode for de som får behandling, og medisiner kan bidra til å holde helsen din stabil.