Arvelig bryst- og eggstokkreftsyndrom: risiko og risikoreduksjon

Hva er arvelig bryst- og eggstokkreftsyndrom (HBOC)?

HBOC syndrom er en type arvelig lidelse som øker risikoen din for bryst- og eggstokkreft sammenlignet med noen uten syndromet. Risikoen din kan også være spesielt høyere før alder 50.

Som andre arvelige kreftformer, HBOC refererer til genetiske mutasjoner som overføres fra foreldrene dine. Å ha slike genetiske mutasjoner fra arvelige kreftsyndromer betyr ikke at du automatisk vil utvikle kreft, men risikoen er mye høyere.

Kreft i seg selv utvikler seg når gener muterer. Derimot, fleste tilfeller er ervervet, mens HBOC og andre familiesyndromer er arvelige.

Hvem er i faresonen for arvelig bryst- og eggstokkreftsyndrom?

Selv om den eksakte statistikken ikke er kjent, er det anslått at 1 av hver 400 til 800 personer kan ha HBOC-syndrom.

HBOC syndrom er genetisk. Folk flest med HBOC har arvet genetiske mutasjoner i enten BRCA1- eller BRCA2-gener. Både menn og kvinner kan arve HBOC syndrom.

Imidlertid er det også mulig å ha HBOC-syndrom uten mutasjoner i disse to genene. Forskere studerer fortsatt andre mulige genmutasjoner som kan bidra til HBOC.

Du kan også ha en større risiko for HBOC hvis en nær slektning, for eksempel en forelder eller søsken, utvikler denne typen kreft. Dessuten, hvis en nær slektning har en BRCA mutasjon, det er en 50 prosent sjansen for at du har samme genetiske mutasjon.

I tillegg, BRCA genmutasjoner er mer utbredt hos mennesker av Ashkenazi-jødisk avstamning.

Hva er kreftrisikoen forbundet med HBOC?

Samlet sett står arvelige familiekreftsyndromer for 5 til 10 prosent av alle krefttilfeller. Det betyr at de fleste kreftformer ikke er detknyttet til genetiske mutasjoner.

Men hvis du eller et familiemedlem har HBOC-syndrom, betyr dette at du kan ha unormale genforandringer øke risikoen din for bryst- og eggstokkreft.

Ifølge Sentre for sykdomskontroll og forebygging (CDC), har BRCA mutasjoner kan bety at du har opptil 65 prosent sannsynlighet for å utvikle brystkreft og opptil 39 prosent sannsynlighet for å utvikle eggstokkreft ved fylte 70 år.

I tillegg kan det å ha HBOC-syndrom øke risikoen din å utvikle andre kreftformer, for eksempel:

• livmorhalskreft
• egglederkreft
• melanom
• bukspyttkjertelkreft
• primær peritoneal kreft
• prostatakreft

BRCA1 mutasjoner har en tendens til å utgjøre større risiko for brystkreft, mens BRCA2 mutasjoner kan være knyttet til prostata-, bukspyttkjertel- og brystkreft hos menn.

De nøyaktige prosentene varierer også etter gen, som følger:

Hvordan diagnostiseres HBOC?

Alle som er det anses som høyrisiko for HBOC og har en sterk familiehistorie bør vurdere å bli testet for genetiske mutasjoner. Denne prosessen kalles også genetisk testing eller rådgivning. Det utføres via blod- eller spyttprøver.

HBOC-syndrom identifiseres gjennom genetisk testing. Dette er den eneste måten å finne ut om du har genetiske mutasjoner som øker risikoen for visse kreftformer. Å ha denne informasjonen kan hjelpe deg med å bestemme de neste trinnene for risikoreduksjon.

Hvis du ikke er sikker på om HBOC-syndrom forekommer i familien din, bør du vurdere å be legen din om en henvisning til genetisk rådgivning, spesielt hvis noen av følgende faktorer gjelder for deg eller din familie:

• kreft som har oppstått i flere generasjoner av familien din
• personlig eller familiehistorie med flere typer kreft (som både bryst- og eggstokkreft hos én person)
• kreft som påvirker begge organer, inkludert brystkreft som påvirker begge brystene
• historie med kreft som har oppstått i en yngre alder enn vanlig

Også, hvis du har en historie med HBOC, kan det være en god idé å bli testet for å forstå om du bærer på genetiske mutasjoner, og om det er en risiko for å overføre dem til barn.

Kan du redusere risikoen for å utvikle kreft?

Selv om det å ha HBOC-syndrom ikke betyr at du definitivt vil utvikle kreft, er det viktig å vurdere måter du kan redusere din individuelle risiko. Alternativer kan inkludere:

• risikoreduserende mastektomi (RRM) for forebygging av brystkreft (også kalt en profylaktisk eller forebyggende mastektomi)
• risikoreduserende salpingo-ooforektomi (RSO) som fjerner eggstokker og eggledere for å forebygge eggstokkreft
• kjemoprevensjon, som kan involvere orale prevensjonsmidler for å redusere risikoen for eggstokkreft eller ta tamoxifen, en anti-østrogenbehandling for å redusere brystkreftcellevekst

Legen din vil sannsynligvis også anbefale hyppigere testing i yngre alder sammenlignet med noen som ikke har HBOC-syndrom. Dette kan inkludere avbildningstester, for eksempel mammografi for brystkreft eller transvaginal ultralyd for eggstokkreft.

Selv om du ikke kan endre alderen din eller genene som kan øke risikoen for kreftutvikling, kan du ta visse skritt, kalt «beskyttende faktorer,» for å endre atferd og eksponeringer som kan øke kreftrisikoen.

Hvordan kan jeg forhindre at denne tilstanden overføres til barna mine?

HBOC-syndrom kan overføres på hver side av familien din, og det er ingen kjent måte å forhindre overføring av arvelige kreftsyndromer.

Likevel, selv om du har HBOC, viser forskning at du kan redusere risikoen for å utvikle relaterte kreftformer ved å redusere miljø- og atferdseksponering.

Snakk med legen din hvis du er bekymret for genetiske og ervervede risikofaktorer du kan ha.

HBOC-syndrom er forårsaket av arvelige genetiske mutasjoner som går i familier. Å ha dette syndromet kan øke risikoen for bryst- og eggstokkreft, så vel som andre typer kreft, for eksempel prostata og bukspyttkjertel.

Hvis bryst- og eggstokkreft forekommer i familien din, kan det være verdt å vurdere genetisk testing for å finne ut om du bærer på genetiske mutasjoner som øker risikoen for å utvikle disse kreftformene.

Selv om du ikke kan endre genene dine, kan det å kjenne denne informasjonen bidra til å bestemme hvor ofte og når du bør screenes for visse kreftformer. Du kan også snakke med legen din om kreftrisikofaktorer kan kontroll, som vektkontroll, røyking og alkoholbruk.