Symptomer og diagnose av sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi er en arvelig sykdom, der de røde blodcellene har en unormal halvmåneform, blokkerer små blodårer og ikke varer like lenge som normale røde blodlegemer. Sigdcelleanemi er forårsaket av en mutasjon (endring) i et av genene for hemoglobin (stoffet inne i røde blodlegemer som binder seg til oksygen og frakter det fra lungene til vevene). Sigdcelleanemi kalles også sigdcellesykdom.

Denne artikkelen vil beskrive symptomer på sigdcelleanemi og prosessen med å diagnostisere sigdcelleanemi.

Symptomer på sigdcelleanemi

Tegn og symptomer på sigdcelleanemi vises vanligvis rundt 5 måneders alder. Symptomene varierer fra person til person og endrer seg over tid. Tegn og symptomer på sigdcelleanemi inkluderer:

• Anemi. Sigdceller brytes lett fra hverandre og dør, og etterlater deg med for få røde blodceller. Røde blodlegemer lever vanligvis i omtrent 120 dager før de må skiftes ut. Men sigdceller dør vanligvis i løpet av 10 til 20 dager, og etterlater en mangel på røde blodlegemer (anemi). Uten nok røde blodceller kan ikke kroppen få nok oksygen, noe som forårsaker tretthet.
• Episoder av smerte. Periodiske episoder med smerte er et hovedsymptom på sigdcelleanemi. Smerte oppstår når sigdformede røde blodceller blokkerer blodstrømmen gjennom små blodårer til brystet, magen og leddene. Smerter kan også oppstå i beinene dine. Smertene varierer i intensitet og kan vare fra noen timer til noen uker. Noen mennesker har bare noen få episoder med smerte i året. Andre mennesker har ti eller flere episoder med smerte i året. En alvorlig smerte krever sykehusopphold. Noen ungdommer og voksne med sigdcelleanemi har også kroniske smerter, som kan skyldes bein- og leddskade, magesår og andre årsaker.
• Hevelse i hender og føtter. Hevelsen er forårsaket av sigdformede røde blodlegemer som blokkerer blodstrømmen til hender og føtter.
• Hyppige infeksjoner. Sigdceller kan skade milten din, og gjøre deg mer sårbar for infeksjoner. Leger gir vanligvis spedbarn og barn med sigdcelleanemi-vaksinasjoner og antibiotika for å forhindre potensielt livstruende infeksjoner, for eksempel lungebetennelse.
• Forsinket vekst eller pubertet. Røde blodlegemer gir kroppen din oksygen og næringsstoffene som trengs for vekst. Mangel på sunne røde blodceller kan bremse veksten hos spedbarn og barn og forsinke puberteten hos tenåringer.
• Synsproblemer. Små blodårer som forsyner øynene dine kan bli tettet med sigdceller. Dette problemet kan skade netthinnen – den delen av øyet som behandler visuelle bilder – og føre til synsproblemer.

Når trenger du å oppsøke lege?

Sigdcelleanemi diagnostiseres vanligvis i spedbarnsalderen gjennom screeningprogrammer for nyfødte. Hvis du eller barnet ditt utvikler noen av følgende problemer, må du oppsøke lege umiddelbart eller søke akuttmedisinsk behandling:

• Feber. Personer med sigdcelleanemi har økt risiko for alvorlig infeksjon, og feber kan være det første tegn på en infeksjon.
• Uforklarlige episoder med sterke smerter, som smerter i magen, brystet, bein eller ledd.
• Hevelse i hender eller føtter.
• Abdominal hevelse, spesielt hvis dette området er smertefullt når det blir berørt.
• Blek hud eller bleke negler.
• Gul fargetone på huden eller det hvite i øynene.
• Tegn eller symptomer på hjerneslag. Hvis du merker ensidig lammelse eller svakhet i ansikt, armer eller ben; forvirring; problemer med å gå eller snakke; plutselige synsforandringer eller uforklarlig nummenhet; eller alvorlig hodepine, ring et nødnummer med en gang.

Diagnose av sigdcelleanemi

En blodprøve kan se etter den defekte formen for hemoglobin som ligger til grunn for sigdcelleanemi. I vårt land er denne blodprøven en del av rutinemessig nyfødtscreening. Men eldre barn og voksne kan også testes.

Hos voksne blir det tatt en blodprøve fra en vene i armen. Hos små barn og babyer blir blodprøven vanligvis tatt fra en finger eller hæl. Prøven sendes deretter til et laboratorium, hvor den undersøkes for å se etter det defekte hemoglobinet.

Hvis du eller barnet ditt har sigdcelleanemi, kan legen din foreslå ytterligere tester for å se etter mulige komplikasjoner av denne sykdommen.

Hvis du eller barnet ditt bærer sigdcellegenet, vil du sannsynligvis bli henvist til en genetisk rådgiver.

Vurdere hjerneslagrisiko

Ved hjelp av en spesiell ultralydmaskin kan leger lære hvilke barn som har høyere risiko for hjerneslag. Denne smertefrie testen, som bruker lydbølger for å måle blodstrømmen, kan brukes hos barn helt ned til 2 år. Regelmessige blodoverføringer kan redusere hjerneslagrisiko.

Tester for å oppdage sigdcellegener før fødselen

Sigdcellesykdom kan diagnostiseres hos et ufødt barn ved å ta prøver av noe av væsken som omgir babyen i mors liv (fostervann). Hvis du eller din kone/mann har sigdcelleanemi eller sigdcelletrekk, spør legen din om denne screeningen.

Forbereder for time hos legen

Sigdcelleanemi diagnostiseres vanligvis gjennom genetisk screening som gjøres når en baby er født. Disse testresultatene vil bli gitt til din fastlege eller barnelege. Legen vil sannsynligvis henvise deg til en lege som spesialiserer seg på blodsykdommer (hematolog) eller en pediatrisk hematolog.

Her er informasjon som hjelper deg med å gjøre deg klar til en avtale med legen.

Du bør lage en liste over:

• Symptomer du har lagt merke til, inkludert eventuelle symptomer som ikke virker relatert til årsaken til at du planla avtalen, og når de begynte.
• Nøkkel personlig informasjon, inkludert familiehistorie og om noen har sigdcelleanemi eller har egenskapen til det.
• Spørsmål å stille legen din.

Du bør ta med deg et familiemedlem eller en venn for å hjelpe deg med å huske informasjonen du har fått.

For sigdcelleanemi inkluderer spørsmål å stille legen din:

• Hva er den mest sannsynlige årsaken til barnets symptomer?
• Er det andre mulige årsaker?
• Hvilke tester trengs?
• Hvilke behandlingsmetoder finnes, og hvilken metode anbefaler du?
• Hvilke bivirkninger er vanlige med disse behandlingsmetodene?
• Finnes det alternative metoder til den primære tilnærmingen du foreslår?
• Hva er prognosen til barnet mitt?
• Er det kostholds- eller aktivitetsbegrensninger?

Ikke nøl med å stille andre spørsmål.

Hva legen din kan spørre om

Legen din vil sannsynligvis stille deg disse spørsmålene:

• Når la du merke til barnets symptomer?
• Har symptomene vært vedvarende eller sporadiske?
• Hva ser ut til å forbedre symptomene?
• Hva ser ut til å forverre symptomene?

Tidlig diagnose av sigdcellesykdom er avgjørende for å starte behandlingen og redusere risikoen for livstruende komplikasjoner, som alvorlige infeksjoner og hjerneslag. Med riktig behandling overlever de aller fleste barn med sigdcellesykdom inn i voksen alder.