Arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT)

Arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT), også kalt Osler-Weber-Rendu syndrom, er en genetisk lidelse som påvirker dannelsen av blodkar. Personer med HHT utvikler små lesjoner kalt telangiektaser, som kan sprekke og blø. Hyppige neseblødninger er vanlige, men telangiektaser i andre områder av kroppen kan forårsake alvorlige komplikasjoner.

Oversikt

Hva er arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT)?

Arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT) er en genetisk lidelse som påvirker blodårene. Ved HHT, også kalt Osler-Weber-Rendu syndrom, er enten de små kapillærene unormale og disse kalles telangiektasier og/eller kapillærforbindelsen mellom arterier og vener er unormale og disse kalles arteriovenøse misdannelser. Kapillærer er små blodårer. De forbinder arterier (som fører blod bort fra hjertet) og årer (som returnerer blod til hjertet). Disse unormale blodårene er skjøre og kan sprekke, forårsake blødninger (blødninger) og andre komplikasjoner. Symptomene og komplikasjonene avhenger av hvor i kroppen disse unormale blodårene dannes.

Hvem kan få arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT)?

HHT kan påvirke menn, kvinner og barn fra alle rase- og etniske grupper. Det er genetisk, så det går i familier. Lidelsen er sjelden, men den er også underdiagnostisert, noe som betyr at mange mennesker har den uten å vite det. Det er anslått å påvirke 1 av 5000 mennesker over hele verden, men en høy prosentandel er ikke klinisk diagnostisert.

Symptomer og årsaker

Hva forårsaker arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT)?

HHT er genetisk, noe som betyr at det går i arv fra foreldre til barn. Det er en dominerende lidelse, forårsaket av én kopi av ett unormalt gen fra en forelder. Hundrevis av mulige mutasjoner i seks ulike gener har blitt knyttet til HHT, men de aller fleste tilfellene skyldes mutasjoner i to gener, ENG og ACVRL1. Forskere studerer fortsatt mutasjonene og genene som er involvert.

Hva er symptomene på arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT)?

Symptomene på HHT varierer fra person til person, avhengig av hvor unormale blodårer utvikles i kroppen. Noen mennesker kan ikke ha noen signifikante tegn, men andre kan utvikle svært alvorlige symptomer.

Det vanligste symptomet er hyppige neseblødninger (epistaxis).

Noen mennesker med HHT kan også ha delikate røde flekker på visse deler av kroppen. De kan bli lettere når du trykker på dem og er vanlige på:

Ansikt.
Fingre eller fingertupper.
Hender.
Slimhinnen i munnen.
Lepper.
Nese.

Noen personer med HHT kan også ha:

Anemi (ikke nok røde blodlegemer).
Blødning i mage eller tarm.

Personer med HHT kan utvikle abnormiteter i større blodårer, kalt arteriovenøse misdannelser (AVM). AVM-er kan dannes i lungene, hjernen, ryggmargen og leveren, og de kan forårsake:

Blå misfarging av huden.
Hoste opp blod (hemoptyse).
Utmattelse.
Hodepine.
Pusteproblemer (dyspné).

Sjeldne, men alvorlige komplikasjoner kan oppstå når en AVM-blødninger, for eksempel:

Svimmelhet, dobbeltsyn, anfall og slag, hvis tilstanden påvirker blodårene i hjernen.
Hjertesvikt, ettersom hjertet jobber hardere for å gi blod i hele kroppen, hvis HHT påvirker leveren.
Ryggsmerter eller nummenhet i armer eller ben, hvis HHT påvirker ryggraden.

Kan jeg gi arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT) til barna mine?

Hvis du har HHT, er det 50 % sjanse for at hvert barn arver det.

Diagnose og tester

Hvordan diagnostiseres arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT)?

Genetisk testing kan identifisere HHT, men de fleste får diagnosen basert på klinisk informasjon. En helsepersonell vil sannsynligvis:

Still detaljerte spørsmål om din personlige medisinske historie.
Still spørsmål om dine nærmeste slektningers sykehistorie, spesielt dine foreldre, søsken og barn.
Undersøk kroppen din.
Bestill tester for å ta bilder av organene dine.

Helsepersonell kan diagnostisere HHT hvis de finner minst tre av følgende:

Gjenta neseblod.
Flere telangiektasier på de typiske stedene på huden din.
Interne telangiektasier eller AVM-er.
En familiehistorie om HHT.

Ledelse og behandling

Hvordan behandles arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT)?

Det finnes ingen kur for HHT, men behandlinger kan forbedre symptomene og redusere risikoen for alvorlige komplikasjoner. Forskere studerer fortsatt måter å behandle HHT på, og det gjøres fremskritt innen medisiner som spesifikt retter seg mot dannelsen av blodkar.

Helsepersonell behandler deg for eksisterende symptomer og tester deg for eventuelle HHT-problemer som ikke har vist symptomer ennå.

Behandling kan omfatte:

Ablasjon, en mindre operasjon for å zappe et område med laser for å få det til å slutte å blø.
Embolisering, en mindre operasjon for å blokkere et område som bløder eller har potensiell risiko for blødning.
Jernerstatning eller blodoverføring for å behandle anemi.
Smøring og fuktighet for neseblod.
Stråling eller kirurgi for å fjerne AVM-er.
Antiangiogene medisinske terapier med infusjoner og piller.

Du må kanskje oppsøke en spesialist for behandling relatert til spesifikke kroppssystemer, slik som leveren, lungene, mage-tarmsystemet og hjernen.

Forebygging

Kan jeg forhindre arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT)?

Det er ingen måte å forhindre HHT eller redusere risikoen for å få det. Men fortell helsepersonell om din forelder, søsken eller barn har det. Det kan hjelpe deg med å fange det tidlig og forhindre komplikasjoner.

Utsikter / Prognose

Hva er utsiktene for personer med arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT)?

Personer med HHT har en nesten gjennomsnittlig levealder. Men AVM i lungene og hjernen og kroniske blødninger er alvorlige og bør behandles.

Bor med

Hva kan jeg gjøre med arvelig hemorragisk telangiectasia (HHT) neseblod?

For å forhindre neseblod:

Unngå visse medisiner, som aspirin og NSAIDs.
Hold en journal for å spore om noen matvarer eller aktiviteter utløser neseblod.
Hold nesen fuktig og smurt hele tiden, bruk for eksempel en luftfukter, salver og saltvannsspray.

Hva annet kan jeg spørre helsepersonell om arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT)?

Hvis du har blitt diagnostisert med HHT, bør du vurdere å spørre helsepersonell:

Bør noen i familien min bli testet?
Kan jeg drive med sport?
Bør jeg unngå spesielle aktiviteter?
Bør jeg unngå alkohol, visse matvarer eller andre medisiner?
Hva kan jeg gjøre for å forhindre eller stoppe neseblod?
Er det trygt for meg å bli gravid?
Når bør jeg søke lege for blødning?

HHT er en genetisk lidelse som ofte forblir udiagnostisert. Symptomer kan variere fra hyppige neseblødninger til alvorlige komplikasjoner i flere kroppssystemer. Hvis du mistenker at du eller et familiemedlem har HHT, snakk med helsepersonell. Tidlig behandling kan forhindre komplikasjoner, og genetisk testing kan avgjøre hvilke familiemedlemmer som er berørt.

Tags: Helse update medical information