Oversikt
Visse genmutasjoner er knyttet til ikke-småcellet lungekreft (NSCLC). Å ha en av disse mutasjonene kan påvirke typen behandling legen din anbefaler.
Gener er instruksjonene som får kroppene våre til å løpe. De forteller cellene våre hvilke proteiner de skal lage. Proteiner styrer hvor raskt celler vokser, deler seg og overlever.
Noen ganger endrer gener seg. Dette kan skje før en person blir født eller senere i livet. Disse endringene kalles mutasjoner. Disse endringene kan påvirke visse funksjoner i kroppen vår.
Genmutasjoner kan hindre DNA i å reparere seg selv. De kan også gjøre det mulig for celler å vokse ukontrollert eller leve for lenge. Til slutt kan de ekstra cellene danne svulster, som er hvordan kreft starter.
Kimlinje vs somatiske mutasjoner
Genmutasjonene som forårsaker lungekreft kan skje på en av to forskjellige måter.
Somatiske mutasjoner er ervervede mutasjoner. De er den vanligste årsaken til kreft.
De skjer når du blir utsatt for kjemikalier, tobakk, UV-stråling, virus og andre skadelige stoffer i løpet av livet ditt.
Kimlinjemutasjoner er arvelige mutasjoner. De overføres fra en mor eller far til babyen deres gjennom et egg eller sæd. Om
Typer genmutasjoner i lungekreft
Noen få forskjellige genmutasjoner hjelper ikke-småcellet lungekreft (NSCLC) med å spre seg og vokse. Dette er noen av de vanligste genmutasjonene:
TP53
De TP53 genet er ansvarlig for produksjonen av tumorproteinet p53. Dette proteinet overvåker celler for DNA-skader og fungerer som en tumorundertrykker. Det betyr at det hindrer skadede celler i å vokse for raskt eller ukontrollert.
TP53-mutasjoner er vanlige i kreftformer og finnes i ca
Forskning tyder på at TP53-mutasjoner kombinert med EGFR-, ALK- eller ROS1-genmutasjoner er knyttet til en kortere overlevelsestid.
Det er debatt om hvorvidt personer med kreft alltid bør testes for genetiske mutasjoner i TP53 fordi det ennå ikke er noen målrettet terapi for å behandle denne mutasjonen.
Forskning for målrettede TP53-terapier pågår.
KRAS
KRAS-genmutasjonen finnes i omtrent 30 prosent av alle NSCLCs. Det er mer vanlig hos folk som røyker. Utsiktene for mennesker med denne typen genetiske endringer er ikke så gode som de er uten.
EGFR
Epidermal vekstfaktorreseptor (EGFR) er et protein på overflaten av cellene som hjelper dem å vokse og dele seg. Noen NSCLC-celler har for mye av dette proteinet, noe som gjør at de vokser raskere enn vanlig.
Opptil 23 prosent av NSCLC-svulster inneholder EGFR-mutasjonen. Disse mutasjonene er mer vanlige i visse grupper av mennesker, inkludert kvinner og ikke-røykere.
ALK
Om
MET og METex14
De MET genet endres i opptil 5 prosent av alle NSCLCs. MET-positive lungekreftformer har en tendens til å være mer aggressive enn de uten denne mutasjonen.
MET exon 14-sletting (METex14) er en type MET-mutasjon som er knyttet til ca.
BRAF
Om
ROS1
Denne mutasjonen påvirker mellom
ROS1-positive kreftformer kan være mer aggressive og kan spre seg til områder som hjernen og bein.
Noen av de mindre vanlige mutasjonene knyttet til NSCLC inkluderer:
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- NTRK
- HER2
Testing for genmutasjoner
Når du først blir diagnostisert med NSCLC, kan legen din teste deg for visse genetiske mutasjoner.
Disse testene kalles molekylær analyse, biomarkør eller genomiske tester. De gir legen din en genomisk profil av svulsten din.
Å vite om du har en av disse mutasjonene hjelper legen din med å finne ut hvilken behandling som kan fungere best for deg. Målrettede behandlinger virker på kreft med EGFR, KRAS, ALK og andre genmutasjoner.
Genetiske tester bruker en prøve av vev fra svulsten din som legen din fjerner under en biopsi. Vevsprøven går ut til et laboratorium for testing. En blodprøve kan også oppdage EGFR-genmutasjonen.
Det kan ta 1 til 2 uker å få resultatene dine.
Behandlinger for spesifikke mutasjoner
Behandlingen legen din anbefaler er basert på dine genetiske testresultater, samt din type og stadium av kreft.
Noen få målrettede legemidler behandler NSCLC-genmutasjoner. Du kan få disse som en solobehandling. De er også sammenkoblet med kjemoterapi, en annen målrettet terapi eller andre lungekreftbehandlinger.
EGFR-hemmere blokkerer signaler fra EGFR-proteinet, som hjelper kreft med denne typen mutasjoner å vokse. Denne gruppen medikamenter inkluderer:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- Necitumumab (Portrazza)
- osmertinib (Tagrisso)
Legemidler som er rettet mot ALK-genmutasjoner inkluderer:
- alectinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Målrettede terapier for ROS-1 positive lungekreft inkluderer:
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- entrectinib (Rozlytrek)
- lorlatinib (Lorbrena)
Legemidler som retter seg mot BRAF-mutasjoner inkluderer:
- dabrafenib (Tafinlar)
- trametinib (mekinist)
Legemidlet capmatinib (Tabrecta) behandler lungekreft med METex14-mutasjonen.
Hvis ingen medisin for øyeblikket er tilgjengelig for din spesifikke mutasjon, kan du kvalifisere deg for en klinisk utprøving. Disse studiene tester nye målrettede terapier.
Å komme inn i en prøveperiode kan gi deg tilgang til et nytt medikament for din type NSCLC før det er tilgjengelig for alle andre.
NSCLC-behandling pleide å være one-size-fits-all. Alle fikk samme kur, som ofte innebar cellegift.
I dag er en rekke behandlinger rettet mot spesifikke genmutasjoner. Legen din bør teste svulsten din når du er diagnostisert og gi deg beskjed om du er en god kandidat for et målrettet legemiddel.
Du kan kvalifisere for en klinisk utprøving hvis ingen medikamenter er tilgjengelig for mutasjonen din.
Les artikkelen på spansk.
Discussion about this post