Hemofili

Hva er symptomene på hemofili?

Omfanget av symptomene dine avhenger av alvorlighetsgraden av faktormangel. Personer med mild mangel kan blø ved traumer. Personer med alvorlig mangel kan blø uten grunn. Dette kalles «spontan blødning». Hos barn med hemofili kan disse symptomene oppstå rundt 2 år.

Spontan blødning kan forårsake følgende:

• blod i urinen
• blod i avføringen
• dype blåmerker
• store, uforklarlige blåmerker
• overdreven blødning
• blødende tannkjøtt
• hyppig neseblod
• smerter i leddene
• stramme ledd
• irritabilitet (hos barn)

Når skal du se legen din

Følgende symptomer utgjør en medisinsk nødssituasjon. Du bør få behandling med en gang for noen av disse symptomene:

• alvorlig hodepine
• brekninger gjentatte ganger
• nakkesmerter
• uskarpt eller doblet syn
• ekstrem søvnighet
• kontinuerlig blødning fra en skade

Hvis du er gravid, er det viktig at du oppsøker lege hvis du opplever noen av symptomene ovenfor.

Hvis du opplever en medisinsk nødssituasjon, bør du søke akutt medisinsk hjelp gjennom et lokalt sykehus. For oppfølging og tilstandshåndtering kan du koble til en lege i ditt område ved å bruke Healthline FindCare-verktøyet.

Hva forårsaker hemofili?

En prosess i kroppen din som kalles «koagulasjonskaskaden» stopper normalt blødning. Blodplater koagulerer eller samles på sårstedet for å danne en blodpropp. Da fungerer kroppens koagulasjonsfaktorer sammen for å skape en mer permanent plugg i såret. Et lavt nivå av disse koagulasjonsfaktorene eller fraværet av dem får blødningen til å fortsette.

Hemofili og genetikk

Hemofili er en arvelig genetisk tilstand, noe som betyr at den går videre gjennom familier. Det er forårsaket av en defekt i genet som bestemmer hvordan kroppen lager faktor VIII, IX eller XI. Disse genene er lokalisert på X-kromosomet, noe som gjør hemofili til en X-koblet recessiv sykdom.

Hver person arver to kjønnskromosomer fra foreldrene. Hunnene har to X -kromosomer. Hannene har ett X- og ett Y -kromosom.

Hanner arver et X -kromosom fra moren og et Y -kromosom fra faren. Hunnene mottar et X -kromosom fra hver forelder. Fordi den genetiske defekten som forårsaker hemofili ligger på X -kromosomet, kan fedre ikke overføre sykdommen til sønnene. Dette betyr også at hvis en mann får X -kromosomet med det forandrede genet fra moren, vil han ha hemofili. En kvinne med ett X -kromosom som har det forandrede genet, har 50 prosent sjanse for å overføre det genet til barna hennes, hann eller hunn.

En kvinne som har det endrede genet på et av hennes X -kromosomer kalles vanligvis en «bærer». Dette betyr at hun kan overføre sykdommen til barna sine, men hun har ikke sykdommen selv. Dette er fordi hun har tilstrekkelige koagulasjonsfaktorer fra sitt normale X -kromosom for å unngå alvorlige blødningsproblemer. Imidlertid har kvinner som er bærere ofte økt risiko for blødning.

Hanner med et X -kromosom som har det forandrede genet, kan overføre det til døtrene sine og gjøre dem til bærere. En hunn må ha dette endrede genet på begge hennes X -kromosomer for å ha hemofili. Dette er imidlertid svært sjelden.

Risikofaktorer for arvelig hemofili

Hemofili A og B er mer vanlig hos menn enn kvinner på grunn av genetisk overføring.

Hemofili C er en autosomal arvelig form for sykdommen, noe som betyr at den påvirker menn og kvinner likt. Dette er fordi den genetiske defekten som forårsaker denne typen hemofili ikke er relatert til kjønnskromosomer. I følge Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, påvirker denne sykdomsformen oftest mennesker av Ashkenazi jødisk avstamning, men den kan også påvirke andre etniske grupper. I USA rammer hemofili C omtrent 1 av 100 000 mennesker.

Hvordan diagnostiseres hemofili?

Hemofili diagnostiseres gjennom en blodprøve. Legen din vil fjerne en liten blodprøve fra venen din og måle mengden koagulasjonsfaktor som er tilstede. Prøven blir deretter gradert for å bestemme alvorlighetsgraden av faktormangel:

• Mild hemofili indikeres av en koagulasjonsfaktor i plasmaet som er mellom 5 og 40 prosent.
• Moderat hemofili indikeres av en koagulasjonsfaktor i plasmaet som er mellom 1 og 5 prosent.
• Alvorlig hemofili indikeres av en koagulasjonsfaktor i plasma på mindre enn 1 prosent.

Hva er komplikasjonene forbundet med hemofili?

Komplikasjonene av hemofili inkluderer:

• leddskade fra gjentatte blødninger
• dyp indre blødning
• nevrologiske symptomer fra blødning i hjernen

Du har også en økt risiko for å utvikle infeksjoner, for eksempel hepatitt, når du mottar donorblod.

Hvordan behandles hemofili?

Legen din kan behandle hemofili A med et reseptbelagt hormon. Dette hormonet kalles desmopressin, som de kan gi som en injeksjon i venen din. Denne medisinen virker ved å stimulere faktorene som er ansvarlige for prosessen med blodpropp.

Legen din kan behandle hemofili B ved å infisere blodet ditt med donorkoagulasjonsfaktorer. Noen ganger kan faktorene gis i syntetisk form. Disse kalles «rekombinante koagulasjonsfaktorer.»

Legen din kan behandle hemofili C ved hjelp av plasmainfusjon. Infusjonen virker for å stoppe kraftig blødning. Den mangelfulle faktoren som er ansvarlig for hemofili C er bare tilgjengelig som medisin i Europa.

Du kan også gå til fysioterapi for rehabilitering hvis leddene dine er skadet av hemofili.

Forebygging av hemofili

Hemofili er en tilstand som går fra en mor til barnet hennes. Når du er gravid, er det ingen måte å vite om babyen din har tilstanden. Men hvis eggene dine blir befruktet på en klinikk ved bruk av in vitro -befruktning, kan de testes for tilstanden. Deretter kan bare egg uten hemofili implanteres. Forforståelse og prenatal rådgivning kan også hjelpe deg med å forstå risikoen for å få en baby med hemofili.