Hva er Semantisk Variant Primær Progressiv Afasi?

svPPA er en av tre typer primær progressiv afasi (PPA), en sjelden nevrodegenerativ gruppe tilstander som primært påvirker språk- og kommunikasjonsferdigheter.

De to andre typene PPA er:

• ikke-flytende/agrammatisk variant (nfvPPA), som innebærer vanskeligheter med å danne grammatisk korrekte setninger samt redusert produksjon av tale
• logopenisk variant (lvPPA), preget av utfordringer innen ordfinning og setningsproduksjon

I svPPA påvirkes språkforståelse og ordkunnskap på grunn av forringelse av semantisk hukommelse, som innebærer å forstå begreper og sammenhenger mellom ord. Det er anslått å stå for en tredjedel av alle tilfeller av frontotemporal demens.

Personer med svPPA kan finne det utfordrende å forstå ordbetydninger, gjenkjenne kjente objekter og navngi ting nøyaktig.

Etter hvert som tilstanden utvikler seg, kan de begynne å oppleve vanskeligheter på andre kognitive områder utover språk, inkludert:

• minnetap
• problemløsende utfordringer
• endringer i atferd eller personlighet

Er semantisk demens det samme som svPPA?

Semantisk demens og svPPA er nært beslektede begreper, men de refererer til litt forskjellige begreper.

svPPA er en spesifikk undertype av PPA og sentrerer først og fremst rundt språkrelaterte utfordringer, inkludert ordbetydninger, objektgjenkjenning og navngivning.

Semantisk demens er et bredere syndrom som ikke bare involverer språkproblemer, men også inkluderer vanskeligheter med å gjenkjenne kjente ansikter, gjenstander og konsepter, som omfatter et bredere spekter av kognitive mangler.

Samlet sett involverer begge tilstandene progressivt tap av semantisk hukommelse – vanskeligheter med ordbetydninger, konsepter og relasjoner. Semantisk demens blir imidlertid sett på som et bredere syndrom som omfatter kognitive og atferdsendringer, mens svPPA er kategorisert innenfor spekteret av primær progressiv afasi.

Etter hvert som semantisk demens utvikler seg, kan den omklassifiseres til svPPA, avhengig av andre symptomer som utvikler seg.

Noen av de viktigste symptomene på svPPA inkluderer:

• Vanskeligheter med å finne ord: Personer med svPPA kan ha problemer med å finne de riktige ordene for å uttrykke seg, noe som fører til hyppige pauser, nøling og erstatninger mens de snakker.
• Bevaring av grammatikk og syntaks: I motsetning til andre språkforhold, er grammatikk og setningsstruktur ofte bevart i de tidlige stadiene av svPPA.
• Problemer med gjenkjenning av objekter: Vanskeligheter med å gjenkjenne kjente gjenstander, ansikter og deres tilhørende betydninger kan oppstå, noe som ofte fører til problemer med å navngi eller beskrive dem.
• Vanskeligheter med å lese og skrive ett ord: Å lese og skrive enkeltord kan bli stadig vanskeligere på grunn av tap av ordbetydninger og assosiasjoner.
• Obsessivt fokus: Noen personer med svPPA kan ha besettelsesdrevet atferd. Dette er et tegn på økt fokus på spesifikke tanker eller frykt.
• Depressive symptomer: Forskning tyder på at personer med svPPA kan oppleve mer depressive symptomer sammenlignet med andre typer frontotemporal demens (FTD).
• Gjentatt atferd: Personer med svPPA kan engasjere seg i repeterende handlinger drevet av tvangstanker.
• Atferdsendringer: I de senere stadiene kan folk oppleve endringer i personlighet, sosial oppførsel og følelsesmessig uttrykk. Dette kan manifestere seg som redusert bevissthet om sosiale normer, impulsivitet og endringer i interesser.
• Mutisme: I de sene stadiene av svPPA kan tale bli svært begrenset, potensielt fører til mutisme.

Den eksakte årsaken til svPPA er ikke fullt ut forstått. En viktig medvirkende faktor er imidlertid akkumulering av unormale proteiner i hjernen, spesielt i områder som er ansvarlige for språk og semantisk hukommelse.

I de fleste svPPA-tilfeller – rundt 75–100 % – det er en assosiasjon med unormale proteinaggregater, slik som TDP-43-C (transaktiv respons DNA-bindende protein 43).

Resten er knyttet til FTD tau-proteinet, og noen få har både Alzheimers sykdomsforandringer og svPPA-symptomer.

I en 2017 studie som involverte 69 personer med forskjellige typer PPA, fant forskerne at svPPA var assosiert med et tydelig mønster av hjerneatrofi (krymping), som primært påvirker grå og hvit substans i bestemte hjerneregioner.

Risikofaktorer ved svPPA

Selv om spesifikke svPPA-risikofaktorer ikke er fullt etablert, kan visse faktorer øke sannsynligheten for å utvikle denne tilstanden:

• Alder: SvPPA forekommer ofte hos personer over 60 år, med en høyere forekomst hos eldre voksne.
• Genetikk: En familiehistorie med nevrodegenerative lidelser, inkludert svPPA, kan indikere en genetisk disposisjon. Derimot, forskning antyder at svPPA vanligvis ikke er arvet og det er mindre sannsynlig at det oppstår i familier sammenlignet med andre typer frontotemporal lobar degenerasjon (FTLD).
• Genetiske mutasjoner: Spesifikke genetiske mutasjoner kan øke sannsynligheten for svPPA-utvikling, som potensielt kan involvere genvariasjoner knyttet til forskjellige former for FTD. For eksempel, a studie i 2023 avslørte at i en familie som bærer en genetisk mutasjon (MAPT P301L), ble flere medlemmer påvirket av svPPA.
• Nevroinflammasjon: Pågående betennelse i hjernen kan bidra til den nevrodegenerative prosessen. En studie fra 2021 fant at betennelse var sterkere i hjerneområder der sykdommen spredte seg, noe som tyder på en sammenheng mellom betennelse og sykdomsprogresjon. Målretting mot betennelse kan potensielt bremse sykdommens progresjon.

Foreløpig er det ingen kur eller behandling for svPPA, men pågående forskning tyder på at visse ikke-medikamentelle intervensjoner kan hjelpe.

Forskning har vist at personer med svPPA kan lære tapte ord på nytt og dra nytte av atferdsterapi. Disse intervensjonene, som navneterapi, kan forbedre ordgjenkallingen på kort sikt. Noen forbedringer kan vare over tid.

Terapier med fokus på samtaler, daglige aktiviteter, psykoedukasjon og støttegrupper har også vist lovende.

Når det gjelder narkotikaintervensjoner, forskning fra 2018 antyder at antidepressiva som selektive serotoninreopptakshemmere (SSRI) kan behandle komorbide psykiatriske tilstander, som depresjon og angst, eller atferdssymptomer. Antipsykotika kan også vurderes.

Forventet levealder for noen med svPPA

Personer med semantisk variant primær progressiv afasi (svPPA) har en gjennomsnittlig forventet levealder på 12 år etter starten av symptomene.

svPPA er en undertype av primær progressiv afasi som først og fremst påvirker språkforståelse og ordgjenkjenning.

Selv om det foreløpig ikke finnes noen kur, gir pågående forskning på ikke-medikamentelle intervensjoner håp om å forbedre kommunikasjonen og livskvaliteten for personer med svPPA.

Hvis du eller en du er glad i, viser tegn på svPPA, kan du kontakte en lege. Du kan avtale en avtale med en nevrolog eller spesialist i kognitive lidelser for en omfattende vurdering, inkludert tester og bildediagnostikk, for å identifisere årsaken til symptomene.