Hva er Sticklers syndrom?

Oversikt

Stickler syndrom er en genetisk lidelse som kan forårsake alvorlige syns-, hørsels- og leddproblemer. Også kjent som arvelig progressiv artro-oftalmopati, diagnostiseres Sticklers syndrom vanligvis i barndommen eller i barndommen.

Barn som har Sticklers syndrom, har ofte særegne ansiktsegenskaper: fremtredende øyne, en liten nese med et utrettet ansiktsutseende og en tilbaketrekkende hake. De blir ofte født med en åpning i munntaket (kløft).

Selv om det ikke finnes noen kur mot Sticklers syndrom, kan behandlinger bidra til å kontrollere symptomene og forhindre komplikasjoner. I noen tilfeller kan det være behov for kirurgi for å rette opp noen av de fysiske abnormitetene forbundet med Sticklers syndrom.

Symptomer på Sticklers syndrom

Tegn og symptomer på Sticklers syndrom – og alvorlighetsgraden av disse tegnene og symptomene – kan variere mye fra person til person, selv i samme familie.

• Øyeproblemer. I tillegg til å ha alvorlig nærsynthet, opplever barn som har Sticklers syndrom ofte grå stær, glaukom og retinal løsrivelse.
• Hørselsvansker. Omfanget av hørselstap varierer blant personer som har Sticklers syndrom. Sticklers syndrom påvirker vanligvis evnen til å høre høye frekvenser.
• Ben- og leddavvik. Barn som har Sticklers syndrom har ofte for fleksible ledd og er mer sannsynlig å utvikle unormale krumninger i ryggraden, for eksempel skoliose. Artrose kan begynne i ungdomsårene.

Når trenger du å oppsøke lege?

Regelmessige oppfølgingsbesøk, samt årlige besøk til leger som spesialiserer seg i øyesykdommer, er avgjørende for å overvåke utviklingen av symptomene. Tidlig behandling kan bidra til å forhindre livsendrende komplikasjoner. Hørsel bør kontrolleres hver sjette måned hos barn gjennom 5 år og deretter årlig deretter.

Hva forårsaker Sticklers syndrom?

Sticklers syndrom er forårsaket av mutasjoner i visse gener involvert i dannelsen av kollagen. Kollagen er en av byggesteinene i mange typer bindevev. Den typen kollagen som er mest berørt, er kollagenet som brukes til å produsere leddbrusk og det gelélignende materialet (glasslegemet) som finnes i øynene.

Risikofaktorer

Barnet ditt er mer sannsynlig å bli født med Sticklers syndrom hvis enten du eller din ektefelle har denne lidelsen.

Komplikasjoner av Sticklers syndrom

Potensielle komplikasjoner av Sticklers syndrom inkluderer:

• Vanskeligheter med å puste eller mate. Puste- eller fôringsvansker kan forekomme hos babyer som er født med åpning i munntaket (kløft), en liten underkjeven og en tendens til at tungen faller tilbake mot halsen.
• Blindhet. Blindhet kan oppstå hvis netthinneavdelinger ikke repareres umiddelbart.
• Øreinfeksjoner. Barn med avvik i ansiktsstrukturen assosiert med Sticklers syndrom er mer sannsynlig å utvikle øreinfeksjoner enn barn med normal ansiktsstruktur.
• Døvhet. Hørselstap assosiert med Sticker syndrom kan forverres med tiden.
• Hjerteproblemer. Noen mennesker med Sticklers syndrom kan ha høyere risiko for hjerteventilproblemer.
• Tannproblemer. De fleste barn som har Sticklers syndrom har unormalt små kjever, så det er ofte ikke nok plass til fullstendig komplement av voksentenner. Bukseseler eller i noen tilfeller tannkirurgi kan være nødvendig.

Diagnose av Sticklers syndrom

Mens Sticklers syndrom noen ganger kan diagnostiseres basert på barnets sykehistorie og en fysisk eksamen, er det nødvendig med ytterligere tester for å bestemme alvorlighetsgraden av symptomene og hjelpe direkte behandlingsbeslutninger. Testene kan omfatte:

• Imaging tester. Røntgenstråler kan avdekke abnormiteter eller skade i ledd og ryggrad.
• Øyeundersøkelser. Disse undersøkelsene kan hjelpe legen din til å oppdage problemer med det gelélignende materialet (glasslegemet) som fyller øyet eller med slimhinnen i øyet (netthinnen), noe som er avgjørende for synet. Øyeundersøkelser kan også se etter grå stær og glaukom.
• Hørselstester. Disse testene måler evnen til å oppdage forskjellige tonehøyder og lydvolum.

Genetisk testing er tilgjengelig for å hjelpe til med diagnose i noen tilfeller. Genetisk testing kan også brukes til å hjelpe til med familieplanlegging og for å bestemme risikoen for å overføre genet til barna dine når det arvelige mønsteret ikke fremgår av familiehistorien. Genetisk rådgivning bør gis for berørte mennesker.

Behandling av Sticklers syndrom

Det er ingen kur mot Sticklers syndrom. Behandlingen utføres for å redusere symptomene på denne lidelsen.

Terapi

• Snakketerapi. Barnet ditt kan trenge taleterapi hvis hørselstap forstyrrer barnets evne til å lære å uttale visse lyder.
• Fysioterapi. I noen tilfeller kan fysioterapi hjelpe med mobilitetsproblemer forbundet med leddsmerter og stivhet. Utstyr som seler, stokker og buestøtter kan også hjelpe.
• Høreapparat. Hvis barnet ditt har problemer med å høre, kan du oppleve at hans eller hennes livskvalitet forbedres ved å bruke høreapparat.
• Spesialopplæring. Høre- eller synsproblemer kan føre til læringsvansker i skolen, så spesialundervisningstjenester kan være nyttige.

Kirurgi

• Trakeostomi. Nyfødte med veldig små kjever og fordrevne tunger kan trenge en trakeostomi for å skape et hull i halsen slik at de kan puste. Operasjonen blir reversert når babyen har vokst seg stor nok til at luftveien ikke lenger er blokkert.
• Kjeveoperasjon. Kirurger kan forlenge underkjeven ved å bryte kjevebenet og implantere en enhet som gradvis vil strekke beinet når det leges.
• Reparasjon av ganen i ganen. Babyer født med hull i munntaket (gane i ganen) gjennomgår vanligvis kirurgi der vev fra munntaket kan strekkes for å dekke ganen.
• Ørerør. Den kirurgiske plasseringen av et kort plastrør i trommehinnen kan bidra til å redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av øreinfeksjoner, noe som er spesielt vanlig hos barn som har Sticklers syndrom.
• Øyeoperasjoner. Operasjoner for å fjerne grå stær eller prosedyrer for å feste slimhinnen på baksiden av øyet (netthinnen) kan være nødvendig for å bevare synet.
• Felles erstatning. Tidlig leddgikt, spesielt i hofter og knær, kan kreve leddutskiftningskirurgi i en mye yngre alder enn det som er typisk for befolkningen generelt.
• Spinal avstivning eller fusjon operasjoner. Barn som utvikler unormale kurver i ryggraden, slik som de som er sett i skoliose og kyfose, kan trenge korrigerende kirurgi. Mildere kurver kan ofte behandles med stag.

Ta vare på deg hjemme

• Prøv smertestillende. Reseptfrie medikamenter som ibuprofen (Advil, Motrin IB) og naproxennatrium (Aleve) kan bidra til å lindre leddens hevelse, leddstivhet og smerte.
• Unngå sport som krever fysisk kontakt mellom spillerne. Anstrengende fysisk aktivitet kan stresse leddene, og idretter som krever fysisk kontakt mellom spillere, for eksempel fotball, kan øke risikoen for netthinneavløsning.
• Søk pedagogisk hjelp. Barnet ditt kan ha problemer i skolen på grunn av problemer med å høre eller se. Barnets lærere må være klar over barnets spesielle behov.

Forbereder seg på en avtale med lege

I mange tilfeller vil symptomer på Sticklers syndrom være tydelige mens barnet ditt fortsatt er på sykehuset etter fødselen. Etter diagnosen skal barnet ditt overvåkes regelmessig av leger som spesialiserer seg i områder som er spesifikke for barnets tilstand.

Før du avtaler med lege, kan det være lurt å skrive en liste over svar på følgende spørsmål:

• Har noen i familien din hatt lignende problemer?
• Hvilke medisiner og kosttilskudd tar barnet ditt?
• Forstyrrer barnets syn eller hørselsproblemer hans eller hennes skolearbeid?

Hva legen din kan spørre om

Legen din vil sannsynligvis stille spørsmål, for eksempel:

• Ser barnet ut til å ha synsproblemer?
• Har barnet noen gang sett en overflod av flottører eller blinkende lys i øynene?
• Ser barnet ditt ut til å ha noen problemer med å høre?
• Har noen av barnets symptomer forverret seg nylig?
• Halter barnet ditt eller klager over leddsmerter?