Hyperoksaluri og oksalose

Oversikt

Hyperoksaluri oppstår når du har for mye oksalat i urinen. Oksalat er et naturlig kjemikalie i kroppen din, og det finnes også i visse typer mat. Men for mye oksalat i urinen kan føre til alvorlige problemer.

Hyperoksaluri kan være forårsaket av genetiske lidelser, en tarmsykdom eller å spise for mange oksalatrike matvarer. Den langsiktige helsen til nyrene dine avhenger av tidlig diagnose og rask behandling av hyperoksaluri.

Oksalose skjer etter at nyrene svikter hos personer som har hyperoksaluri på grunn av en primær årsak eller en tarmårsak, og overflødig oksalat bygger seg opp i blodet. Denne prosessen kan føre til oksalatavleiringer i blodkar, bein og kroppsorganer.

Symptomer på hyperoksaluri

Ofte er det første tegn på hyperoksalori en nyrestein. Symptomer på en nyrestein kan omfatte:

• Alvorlige eller plutselige ryggsmerter
• Smerter i området under ribbeina på baksiden, som ikke forsvinner
• Blod i urinen
• Hyppig trang til å tisse
• Smerter ved vannlating
• Frysninger eller feber

Når trenger du å oppsøke lege?

Nyrestein i barndommen er uvanlig. Nyrestein som dannes hos barn og tenåringer vil sannsynligvis være forårsaket av en underliggende sykdom, for eksempel hyperoksaluri.

Alle unge mennesker med nyrestein bør oppsøke lege for en grundig evaluering, inkludert en test som måler oksalat i urinen. Voksne med tilbakevendende nyrestein bør også vurderes for oksalat i urinen.

Hva forårsaker hyperoksaluri?

Hyperoksaluri oppstår når det er for mye av et stoff som kalles oksalat i urinen. Det er flere typer hyperoksaluri:

• Primær hyperoksalori. Primær hyperoksalori er en sjelden genetisk tilstand som er tilstede ved fødselen. I denne typen lager ikke leveren nok av et bestemt protein (enzym) som forhindrer overproduksjon av oksalat, eller enzymet fungerer ikke som det skal. Overflødig oksalat elimineres gjennom nyrene, i urinen. Ekstra oksalat kan kombineres med kalsium for å skape nyrestein og krystaller, som kan skade nyrene og føre til at nyrene slutter å virke (nyresvikt).

  Nyrestein dannes tidlig og gir ofte symptomer i barndommen eller ungdomsårene. På grunn av de svært store mengdene produsert oksalat, mislykkes nyrene til mange mennesker med primær hyperoksaluri tidlig til midt i voksen alder. Men nyresvikt kan oppstå så tidlig som i barndommen, mens andre mennesker med primær hyperoksaluri aldri utvikler nyresvikt. Inntil nå har eksperter identifisert tre forskjellige genetiske årsaker til primær hyperoksaluri.

• Oksalose. Oksalose oppstår hvis du har primær hyperoksaluri og nyrene dine svikter. Fordi kroppen din ikke lenger kan eliminere ekstra oksalat, begynner det å akkumulere. Først akkumuleres oksalat i blodet ditt, deretter i øynene, beinene, huden, musklene, blodårene, hjertet og andre organer. Denne oksalatakkumuleringen kan forårsake flere problemer.
• Enterisk hyperoksalori. Flere tarmsykdommer, inkludert Crohns sykdom og kort tarmsyndrom som et resultat av kirurgiske inngrep, øker absorpsjonen av oksalat fra matvarer, som deretter kan øke mengden oksalat som skilles ut i urinen.
• Hyperoksaluri relatert til å spise mat med høyt oksalat. Å spise store mengder mat med høyt innhold av oksalat kan øke risikoen for hyperoksaluri eller nyrestein. Be legen din eller diettisten om en liste over matvarer med høyt oksalat. Unngå mat med høyt oksalat er spesielt viktig hvis du har enterisk hyperoksaluri.

Komplikasjoner fra hyperoksaluri

Ubehandlet primær hyperoksalori kan til slutt skade nyrene dine. Over tid kan nyrene slutte å virke. For noen mennesker er hyperoksaluri det første tegn på nyresykdommen.

Symptomer på nyresvikt inkluderer:

• Redusert urinutgang, eller ingen urinutgang i det hele tatt
• Føler meg dårlig og sliten
• Tap av matlyst, kvalme og oppkast
• Blek hudfarge relatert til anemi
• Hevelse i hender og føtter

Oksalose i de sene stadiene kan forårsake en rekke komplikasjoner utenfor nyrene, inkludert bein sykdom, anemi, hudsår, hjerte- og øyeproblemer. Og oksalose kan også gjøre at barn ikke kan utvikle seg og vokse normalt.

Diagnose av hyperoksaluri

Legen din vil gjennomføre en grundig fysisk undersøkelse, inkludert en medisinsk historie og diskusjon av kostholdet ditt. Tester for å diagnostisere hyperoksaluri kan omfatte:

• Urinprøver, for å måle oksalat og andre metabolittnivåer i urinen
• Blodprøver, for å vise nyrefunksjon samt oksalatnivåer i blodet
• Analyse av nyrestein, for å bestemme sammensetningen av nyrestein
• Nyrene røntgen, nyre-ultralyd eller datastyrt tomografi (CT) skanning av nyrene, for å sjekke om det er nyrestein eller kalsiumoksalatavleiringer

Etter første testing kan legen din anbefale flere tester for å bekrefte diagnosen, og se hvordan sykdommen har påvirket andre deler av kroppen din. Disse testene kan omfatte:

• DNA-testing å lete etter arvelige årsaker (primær hyperoksaluri)
• Nyrebiopsi å lete etter oksalatavsetninger
• Ekkokardiogram for å se etter oksalatavleiringer i hjertet
• Øyeundersøkelse for å se etter oksalatavleiringer i øynene
• Benmargsbiopsi for å se etter oksalatavleiringer i beinene
• Leverbiopsi å lete etter enzymmangel – denne testen er bare nødvendig i sjeldne tilfeller der genetisk testing ikke avslører årsaken til hyperoksaluri

Hvis du blir diagnostisert med primær hyperoksalori, er søsknene dine i fare for denne sykdommen og bør også testes. Hvis barnet ditt har primær hyperoksaluri, kan det være lurt å vurdere genetisk testing hvis du planlegger å få flere biologiske barn. Rådgivere for medisinsk genetikk med erfaring i hyperoksaluri kan hjelpe deg med å styre dine beslutninger og tester.

Behandling av hyperoksaluri

Behandlingen avhenger av typen, symptomene og alvorlighetsgraden av hyperoksaluri og hvor godt du reagerer på behandlingen.

Reduserende oksalat

For å redusere mengden kalsiumoksalatkrystalldannelse i nyrene, kan legen din anbefale en eller flere av disse behandlingsmetodene:

• Medisiner. Reseptbelagte doser av vitamin B-6 kan være effektive for å redusere oksalat i urinen hos noen mennesker med primær hyperoksaluri. Orale preparater av fosfater og sitrat hjelper til med å forhindre dannelse av kalsiumoksalatkrystaller. Andre medisiner, som tiaziddiuretika, kan også vurderes, avhengig av hvilke andre abnormiteter som er tilstede i urinen.
• Høyt væskeinntak. Hvis nyrene dine fortsatt fungerer normalt, vil legen din sannsynligvis be deg om å drikke mer vann eller andre væsker. Denne metoden skyller nyrene, forhindrer opphopning av oksalatkrystall og forhindrer dannelse av nyrestein.
• Kostholdsendringer. Generelt er det viktigere å være oppmerksom på kostholdet ditt hvis du har enterisk hyperoksaluri eller diett hyperoksaluri. Legen din kan anbefale endringer i kostholdet ditt, inkludert å begrense mat med høyt oksalat, begrense salt og redusere animalsk protein og sukker (majssirup med høy fruktose). Kostholdsendringer som disse kan bidra til å senke nivåene av oksalat i urinen. Men kostholdsbegrensninger er kanskje ikke effektive for alle mennesker med primær hyperoksaluri. Følg legens anbefalinger.

Nyresteinshåndtering

Nyrestein er vanlig hos personer med hyperoksaluri, men de trenger ikke alltid å bli behandlet. Hvis store nyrestein forårsaker smerte eller blokkerer urinstrømmen, kan det hende du må fjerne dem eller bryte opp slik at de kan passere i urinen.

Dialyse og transplantasjon

Avhengig av alvorlighetsgraden av hyperoksaluri, kan du til slutt miste nyrefunksjonen. Nyredialyse kan hjelpe midlertidig, men det følger ikke med mengden oksalat som produseres. En nyretransplantasjon eller nyre- og levertransplantasjon kan kurere visse arvelige typer hyperoksaluri (primær hyperoksaluri).

Forbereder seg på en avtale med lege

For behandling av nyrestein assosiert med hyperoksaluri, kan du begynne med å oppsøke lege. Hvis du har store, smertefulle nyrestein eller nyrestein som skader nyrene dine, kan legen din henvise deg til en lege som spesialiserer seg i behandling av problemer i urinveiene (urolog eller nefrolog).

Hva du kan gjøre for å forberede deg

• Spør om det er noe du trenger å gjøre før avtalen din, slik som å begrense kostholdet ditt.
• Skriv ned symptomene dine, inkludert ethvert symptom som kan virke uten sammenheng med tilstanden din.
• Hold oversikt over hvor mye du drikker og urinerer i løpet av en 24-timers periode.
• Lag en liste over alle medisiner, vitaminer eller andre kosttilskudd du tar.
• Ta et familiemedlem eller en venn med deg, for å hjelpe deg å huske hva du diskuterer med legen din.
• Skriv ned en liste med spørsmål å spørre legen din.

For hyperoksaluri inkluderer noen grunnleggende spørsmål:

• Hva er den sannsynlige årsaken til symptomene mine?
• Er det andre mulige årsaker?
• Hva slags tester kan jeg trenge?
• Har jeg nyrestein?
• Hvilken type nyrestein har jeg?
• Hvor ligger nyresteinene? Hvor store er de?
• Hva er de mulige behandlingene for tilstanden min?
• Hvordan kan jeg forhindre nyrestein i fremtiden?
• Jeg har andre helsemessige forhold. Hvordan kan jeg best administrere dem sammen?
• Må jeg planlegge oppfølgingsbesøk?
• Har du noe læremateriell som jeg kan ta med meg? Hvilke nettsteder anbefaler du?

I tillegg til spørsmålene du forbereder deg på forhånd, ikke nøl med å stille andre spørsmål under avtalen.

Hva legen din kan spørre om

Legen din kan stille spørsmål som:

• Når la du merke til symptomene dine først?
• Oppstår symptomene dine hele tiden eller bare en gang i blant?
• Hvor alvorlige er symptomene dine?
• Ser det ut til å lette symptomene dine?
• Ser det ut til å gjøre symptomene dine verre?
• Har noen andre i familien din hatt nyrestein?