Medfødt hypotyreose

Oversikt

Medfødt hypotyreose, tidligere kjent som kretinisme, er en alvorlig mangel på skjoldbruskkjertelhormon hos nyfødte. Det forårsaker nedsatt nevrologisk funksjon, hemmet vekst og fysiske deformiteter. Tilstanden kan oppstå på grunn av et problem med babyens skjoldbruskkjertel, eller mangel på jod i mors kropp under graviditet.

En babys kropp trenger jod for å lage skjoldbruskhormoner. Disse hormonene er avgjørende for sunn vekst, utvikling av hjernen og nervesystemet.

Mellom 1 av 2000 og 1 av 4000 babyer er født med medfødt hypotyreose.

Introduksjonen av iodisert salt tidlig på 20-talletth århundre gjorde medfødt hypotyreose svært sjelden i USA og resten av den vestlige verden. Imidlertid er alvorlig jodmangel fortsatt vanlig i utviklingsland.

Medfødt hypotyreose vs myxedema

Myxedema er et begrep som brukes for å beskrive en alvorlig underaktiv skjoldbruskkjertel hos en voksen. Medfødt hypotyreose refererer til en skjoldbruskkjertelmangel hos et spedbarn.

Myxedema kan også brukes til å beskrive hudforandringer forårsaket av lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.

Symptomer

Tegn på kretinisme eller medfødt hypotyreose hos en nyfødt inkluderer:

  • mangel på vektøkning
  • hemmet vekst
  • tretthet, sløvhet
  • dårlig fôring
  • tykkede ansiktstrekk
  • unormal beinvekst
  • mental retardasjon
  • veldig lite gråt
  • overdreven søvn
  • forstoppelse
  • gulfarging av huden og det hvite i øynene (gulsott)
  • slapphet, lav muskeltonus
  • hes stemme
  • uvanlig stor tunge
  • hevelse nær navlen (navlebrokk)
  • kjølig, tørr hud
  • blek hud
  • hevelse i huden (myxedema)
  • hevelse i nakken fra en forstørret skjoldbruskkjertel (struma)

Fører til

Medfødt hypotyreose hos nyfødte kan være forårsaket av:

  • en manglende, dårlig utformet eller unormalt liten skjoldbruskkjertel
  • en genetisk defekt som påvirker produksjonen av skjoldbruskkjertelhormon
  • for lite jod i morens kosthold under svangerskapet
  • radioaktivt jod eller antithyreoideabehandling for kreft i skjoldbruskkjertelen under graviditet
  • bruk av medisiner som forstyrrer produksjonen av skjoldbruskkjertelhormoner – som antithyroidmedisiner, sulfonamider eller litium – under graviditet

Jodmangel anses ikke lenger som en helserisiko i USA på grunn av introduksjonen av jodisert salt. Imidlertid er det fortsatt vanligste årsaken som kan forebygges av nedsatt nevrologisk funksjon i verden.

Fordi kroppen vår ikke lager jod, må vi få det fra mat. Jod kommer inn i maten gjennom jord. I noen deler av verden mangler jorda jod.

Behandlingsmuligheter

Nyfødte i USA og mange andre land blir rutinemessig screenet for skjoldbruskhormonnivåer. Testen innebærer å ta en liten blodprøve fra babyens hæl. Et laboratorium sjekker babyens blodnivåer av skjoldbruskkjertelhormon (T4) og skjoldbruskstimulerende hormon (TSH).

Leger kalt pediatriske endokrinologer behandler medfødt hypotyreose. Hovedbehandlingen er å gi barnet skjoldbruskkjertelhormon (levotyroksin). Denne tilstanden må behandles innenfor første fire ukene etter fødsel eller utviklingshemmingen kan være varig.

Skjoldbruskhormon kommer i en pille som foreldre kan knuse opp i babyens morsmelk, morsmelkerstatning eller vann. Foreldre må være forsiktige med å bruke noen formler. Soyaprotein og konsentrerte jernformler kan forstyrre absorpsjonen av skjoldbruskkjertelhormon.

Når babyer er på thyreoideahormonmedisiner, må de ta blodprøver med noen måneders mellomrom. Disse testene vil kontrollere at deres TSH- og T4-nivåer er innenfor et normalt område.

Forebygging

Medfødt hypotyreose er vanligvis sett i utviklingsland der jodmangel er vanlig. Voksne kan forebygge jodmangel ved å få Institutt for medisin sin anbefalte kosttilskudd (RDA) på 150 mikrogram jod per dag. En teskje jodisert salt inneholder omtrent 400 mikrogram jod.

Fordi en jodmangel i svangerskapet kan være farlig for den voksende babyen, anbefales gravide kvinner å få i seg 220 mikrogram jod daglig. American Thyroid Association anbefaler at alle kvinner som er gravide eller ammer tar et prenatalt vitamin som inneholder minst 150 mikrogram jod hver dag.

Tilknyttede tilstander og komplikasjoner

Barn som er født med en alvorlig underaktiv skjoldbruskkjertel kan utvikle intellektuell funksjonshemming hvis tilstanden ikke behandles raskt. Et barns IQ kan falle flere poeng for hver måned som behandlingen er forsinket. Vekst og beinstyrke kan også påvirkes.

Andre komplikasjoner av medfødt hypotyreose inkluderer:

  • en unormal gange
  • muskelspastisitet
  • manglende evne til å snakke (mutisme)
  • autistisk oppførsel
  • syns- og hørselsproblemer
  • problemer med hukommelse og oppmerksomhet

Selv med behandling kan noen barn med medfødt hypotyreose være tregere å lære enn andre barn på deres alder.

Outlook

Utsiktene avhenger av hvor raskt en baby blir diagnostisert og behandlet. Spedbarn som ikke blir diagnostisert eller behandlet i løpet av de første ukene etter fødselen har lavere IQ og flere fysiske helseproblemer enn de som blir behandlet tidligere.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss