Pyruvat Kinase Test
Røde blodlegemer (RBC) transporterer oksygen gjennom kroppen din. Et enzym kjent som pyruvatkinase er nødvendig for at kroppen din skal lage RBC og fungere skikkelig. Pyruvatkinasetestener en blodprøve som brukes til å måle nivåene av pyruvatkinase i kroppen din.
Når du har for lite pyruvatkinase, brytes RBC -ene ned raskere enn normalt. Dette reduserer antall RBC tilgjengelig for å transportere oksygen til vitale organer, vev og celler. Den resulterende tilstanden er kjent som hemolytisk anemi og kan ha betydelige helsekonsekvenser.
Symptomene på hemolytisk anemi inkluderer:
- gulsott (gulfarging av huden)
- utvidelse av milten (miltens primære jobb er å filtrere blod og ødelegge gamle og skadede RBC)
- anemi (mangel på sunne RBC)
- blek hud
- utmattelse
Legen din kan avgjøre om du har pyruvatkinasemangel basert på resultatene av denne og andre diagnostiske tester.
Hvorfor bestilles en Pyruvat Kinase -test?
Pyruvatkinasemangel er en genetisk lidelse som er autosomal recessiv. Dette betyr at hver forelder bærer det defekte genet for denne sykdommen. Selv om genet ikke kommer til uttrykk hos noen av foreldrene (noe som betyr at ingen av dem har pyruvatkinasemangel), har den recessive egenskapen en til fire muligheter for å vises hos barn som foreldrene har sammen.
Barn født av foreldre med pyruvatkinasemangelgenet vil bli testet for lidelsen ved hjelp av pyruvatkinasetesten. Legen din kan også bestille testen ved å identifisere symptomer på pyruvatkinasemangel. Data samlet inn fra en fysisk undersøkelse, pyruvatkinasetesten og andre blodprøver vil bidra til å bekrefte en diagnose.
Hvordan administreres testen?
Du trenger ikke å gjøre noe spesifikt for å forberede deg på pyruvatkinasetesten. Imidlertid administreres testen ofte til små barn, så foreldre vil kanskje snakke med barna sine om hvordan testen vil føles. Du kan demonstrere testen på en dukke for å redusere barnets angst.
Pyruvatkinasetesten utføres på blod tatt under en standard blodtaking. En helsepersonell vil ta en blodprøve fra armen eller hånden din ved hjelp av en liten nål eller et blad som kalles en lansett.
Blodet vil samle seg inn i et rør og gå til et laboratorium for analyse. Legen din vil kunne gi deg informasjon om resultatene og hva de betyr.
Hva er risikoen ved testen?
Pasienter som gjennomgår pyruvatkinasetesten kan oppleve noe ubehag under blodtrekkingen. Det kan være smerter på injeksjonsstedet fra nålestikkene. Etterpå kan pasientene oppleve smerte, blåmerker eller dunking på injeksjonsstedet.
Risikoen ved testen er minimal. Potensiell risiko for blodtrekk inkluderer:
- problemer med å få tak i en prøve, noe som resulterer i flere nålepinner
- overdreven blødning på nålestedet
- besvimelse som følge av blodtap
- opphopning av blod under huden, kjent som et hematom
- utvikling av infeksjon der huden blir brutt av nålen
Forstå resultatene dine
Resultatene av pyruvatkinasetesten vil variere basert på laboratoriet som analyserer blodprøven. En normal verdi for pyruvatkinasetesten er vanligvis 179 pluss eller minus 16 enheter pyruvatkinase per 100 milliliter RBC. Lave nivåer av pyruvatkinase indikerer tilstedeværelsen av pyruvatkinasemangel.
Det er ingen kur mot pyruvatkinasemangel. Hvis du er diagnostisert med denne tilstanden, kan legen din anbefale forskjellige behandlinger. I mange tilfeller må pasienter med pyruvatkinasemangel gjennomgå blodoverføringer for å erstatte skadede RBC. En blodoverføring er en injeksjon av blod fra en donor.
Hvis symptomene på lidelsen er mer alvorlige, kan legen din anbefale en miltektomi (fjerning av milten). Å fjerne milten kan bidra til å redusere antall RBC -er som blir ødelagt. Selv med milten fjernet, kan symptomene på lidelsen forbli. Den gode nyheten er at behandling nesten helt sikkert vil redusere symptomene dine og forbedre livskvaliteten din.
Discussion about this post