Testing av porfyriner for å diagnostisere porfyri
Porfyriner er naturlige kjemikalier som finnes i kroppen din. De er en viktig del av mange av kroppens funksjoner.
Vanligvis lager kroppen din en liten mengde porfyriner når den produserer hem. Hem er en viktig komponent i hemoglobin, proteinet i røde blodlegemer som transporterer oksygen. Hemproduksjon innebærer en flertrinnsprosess, og et annet enzym styrer hvert trinn. Hvis et av disse enzymene er defekt, kan dette føre til at porfyriner bygger seg opp i kroppen din og potensielt når toksiske nivåer. Dette forårsaker den kliniske sykdommen porfyri.
Porfyri er sjelden. De fleste typer porfyri overføres til en person gjennom genene. Hvis legen din mistenker at du har en type porfyri, vil de gjøre noen tester for å fastslå nivået av porfyriner i kroppen din. En måte å teste dette på er gjennom urintesting.
En type porfyrinurintesting er med en tilfeldig, enkelt urinprøve, eller de kan be deg om å fullføre en urintest over en 24-timers periode. Produksjon og eliminering av porfyriner kan variere gjennom dagen og mellom angrepene, så en tilfeldig prøve kan gå glipp av forhøyede porfyrinnivåer. En 24-timers urintest er smertefri og krever bare en enkel urinoppsamling i tre stadier.
Typer porfyri diagnostisert med en porfyrin urintest
Porfyri kan grupperes i to hovedtyper, nevrologiske porfyri og kutane porfyri.
Nevrologiske porfyri påvirker nervesystemet. De er også kjent som akutte porfyri fordi de dukker opp plutselig og forårsaker alvorlige symptomer i kort tid.
Kutane porfyri resulterer i følsomhet for solen, noe som fører til hudproblemer som blemmer eller kløe.
Leger kan bruke porfyrin urintesting som en del av diagnosen følgende typer nevrologiske porfyri:
- akutt intermitterende porfyri
- variert porfyri
- arvelig koproporfyri
- ALA dehydratase mangel porfyri
De kan også bruke den hvis de mistenker at du har porfyri cutanea tarda, en type kutan porfyri.
Hvordan forberede en porfyrin urintest
Foreldre til spedbarn som tar en urintest, vil kanskje ha ekstra oppsamlingsposer tilgjengelig i tilfelle en aktiv baby løsner posen.
Hvis du er voksen som tar testen, kan legen din instruere deg om å slutte å ta medisiner som kan forstyrre nøyaktigheten av porfyrinurintesten. Sørg for å følge legens veiledning og instruksjoner når du stopper medisiner.
Følgende medisiner kan forstyrre en nøyaktig måling av porfyriner i urinen:
- alkohol
- aminosalisylsyre, aspirin (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbiturater
- P-piller
- klorhydrat
- klorpropamid
-
griseofulvin (Gris-PEG)
- morfin
-
fenazopyridin (Pyridium, Uristat)
- prokain
- sulfonamider
24-timers urintestprosedyre for voksne
Slik fungerer innsamlingsprosedyren for en 24-timers urintest:
- På dag én tisser du inn på et toalett når du står opp om morgenen. Skyll denne første prøven vekk.
- Resten av dagen samler du all urinen i en spesiell beholder og oppbevarer den på et kjølig sted.
- På dag to tisser du inn i den spesielle beholderen når du stiger om morgenen.
- Etter det returnerer du beholderen til laboratoriet så snart som mulig.
24-timers urintestprosedyre for babyer
Hvis du er forelder til en baby som tar urintesten, må du følge denne prosedyren:
- På dag én, vask området rundt babyens urinrør, og fest deretter en oppsamlingspose til det området. For en gutt legger du posen over penis. For en jente, legg posen over kjønnsleppene. Du kan deretter legge bleien på babyen over posen.
- I løpet av resten av 24-timersperioden samler du prøver i henhold til samme tidsplan som voksne.
- Gjennom dagen, sjekk posen. Bytt pose hver gang babyen tisser.
- Hver gang babyen tisser, hell prøven i oppsamlingsbeholderen. Oppbevar denne beholderen på et kjølig sted.
- På dag to samler du den siste prøven når babyen din først våkner.
- Returner beholderen til laboratoriet så snart som mulig.
Hva resultatene betyr
Det normale området for en 24-timers porfyrin urintest er omtrent 50 til 300 milligram, selv om resultatene varierer mellom forskjellige laboratorier.
Unormale testresultater kan indikere leverkreft, hepatitt, blyforgiftning eller en av de forskjellige formene for porfyri. Legen din vil kunne tolke resultatene for en diagnose og anbefale det beste behandlingsforløpet.
Discussion about this post