Hva er Cat Eye Syndrome?

Oversikt

Cat eye syndrome (CES), også kjent som Schmid-Fraccaro syndrom, er en svært sjelden genetisk lidelse som vanligvis er tydelig ved fødselen.

Den har fått navnet sitt fra det karakteristiske øyemønsteret som er tilstede hos omtrent halvparten av berørte individer. Personer med CES kan ha en defekt kalt coloboma som resulterer i en forlenget pupill, som ligner et katteøye.

CES forårsaker mange andre symptomer som varierer i alvorlighetsgrad, inkludert:

• hjertefeil
• hudmerker
• anal atresi
• nyreproblemer

Noen mennesker med CES vil ha et veldig mildt tilfelle og oppleve lite eller ingen symptomer. Andre kan ha et alvorlig tilfelle og oppleve en rekke symptomer.

Symptomer på kattøyesyndrom

Symptomene på CES er svært varierende. Personer med CES kan ha problemer med:

• øyne
• ører
• nyrer
• hjerte
• reproduserende organer
• tarmkanalen

Noen mennesker kan utvikle bare noen få funksjoner og symptomer. For andre er symptomene så milde at syndromet kanskje aldri blir diagnostisert.

De vanligste funksjonene til CES inkluderer:

• Okulært coloboma. Dette oppstår når en sprekk i den nedre delen av øyet ikke lukker seg under tidlig utvikling, noe som resulterer i en spalte eller gap. Alvorlig colobom kan føre til synsfeil eller blindhet.
• Preauricular hudmerker eller groper. Dette er en ørefeil som forårsaker små vekster av hud (merker) eller små fordypninger (groper) foran ørene.
• Anal atresi. Dette er når analkanalen er fraværende. Kirurgi må rette opp det.

Omtrent to femtedeler av personer med CES har disse tre symptomene, referert til som «den klassiske triaden av symptomer.» Hvert tilfelle av CES er imidlertid unikt.

Andre symptomer på CES inkluderer:

• andre øyeabnormiteter, for eksempel skjeling (kryss av øynene) eller å ha ett unormalt lite øye (ensidig mikroftalmi)
• liten eller smal analåpning (anal stenose)
• lett hørselshemming
• medfødte hjertefeil
• nyrefeil, for eksempel underutvikling av en eller begge nyrene, fravær av en nyre eller tilstedeværelsen av en ekstra nyre
• reproduksjonsfeil, som underutvikling av livmoren (kvinner), fravær av skjeden (kvinner) eller testikler som ikke har gått ned (hann)
• intellektuelle funksjonshemninger, som vanligvis er milde
• skjelettdefekter, som skoliose (krumning av ryggraden), unormal sammensmelting av visse bein i ryggraden (virvelfusjoner), eller fravær av visse tær
• brokk
• biliær atresi (når gallegangene ikke utvikler seg eller utvikler seg unormalt)

• ganespalte (ufullstendig lukking av munntaket)

• kortvokst
• unormale ansiktstrekk, slik som skrå øyelokkfolder, store øyne og en liten underkjeve

Årsaker til kattøyesyndrom

CES er en genetisk lidelse som oppstår når det er et problem med en persons kromosomer.

Kromosomer er strukturer som bærer vår genetiske informasjon. De kan finnes i cellekjernen våre. Mennesker har 23 parede kromosomer. Hver og en har:

• en kort arm merket som «p»
• en lang arm merket med bokstaven «q»
• et område hvor de to armene kobles sammen, kalt sentromeren

Normalt har folk to kopier av kromosom 22, hver med en kort arm kalt 22p og en lang arm kalt 22q. Personer med CES har to ekstra kopier av den korte armen og et lite område av den lange armen til kromosom 22 (22pter-22q11). Dette forårsaker unormal utvikling under embryo- og fosterstadiet.

Den nøyaktige årsaken til CES er ikke kjent. De ekstra kromosomene er vanligvis ikke arvet fra en forelder, men ser heller ut til å oppstå tilfeldig når det oppstår en feil når reproduktive cellene deler seg.

I disse tilfellene har foreldrene normale kromosomer. CES forekommer i bare 1 av hver 50.000 til 150.000 levendefødte, anslår National Organization for Rare Disorders.

Imidlertid er det noen få arvelige tilfeller av CES. Hvis du har tilstanden, er det stor risiko for at du overfører det ekstra kromosomet til barna dine.

Diagnose av kattøyesyndrom

En lege kan først legge merke til en fødselsdefekt som kan tyde på CES før en baby blir født med en ultralydtest. En ultralyd bruker lydbølger for å produsere et bilde av fosteret. Det kan avsløre visse defekter som er karakteristiske for CES.

Hvis legen din observerer disse funksjonene på en ultralyd, kan de bestille oppfølgingstesting, for eksempel fostervannsprøve. Under fostervannsprøven tar legen en prøve av fostervannet for å analysere det.

Leger kan diagnostisere CES ved tilstedeværelse av ekstra kromosomalt materiale fra kromosom 22q11. Genetisk testing kan gjøres for å bekrefte diagnosen. Denne testen kan omfatte:

• Karyotyping. Denne testen produserer et bilde av en persons kromosomer.
• Fluorescens in situ hybridisering (FISH). Den kan oppdage og lokalisere en spesifikk DNA-sekvens på et kromosom.

Når CES er bekreftet, vil legen din sannsynligvis kjøre ytterligere tester for å oppdage andre abnormiteter som kan være tilstede, som hjerte- eller nyrefeil.

Disse testene kan omfatte:

• Røntgen og andre bildeundersøkelser
• elektrokardiografi (EKG)
• ekkokardiografi
• øyeundersøkelse
• hørselsprøver
• kognitive funksjonstester

Behandling av kattøyesyndrom

En behandlingsplan for CES avhenger av den enkeltes symptomer. Behandlingen kan involvere et team av:

• barneleger
• kirurger
• hjertespesialister (kardiologer)
• gastrointestinale spesialister
• øyespesialister
• ortopeder

Det er ingen kur for CES ennå, så behandlingen er rettet mot hvert spesifikt symptom. Dette kan inkludere:

• medisiner
• kirurgi for å korrigere anal atresi, skjelettavvik, genitale defekter, brokk og andre fysiske problemer
• fysioterapi
• ergoterapi
• veksthormonbehandling for personer med svært kort vekst
• spesialundervisning for utviklingshemmede

Utsikter for personer med kattøyesyndrom

Forventet levealder for personer med CES varierer mye. Det avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden, spesielt hvis det er hjerte- eller nyreproblemer. Behandling for individuelle symptomer i disse tilfellene kan forlenge livet.

Noen personer med CES vil ha alvorlige misdannelser tidlig i spedbarnsalderen, noe som kan føre til mye kortere forventet levealder. For de fleste CES er imidlertid forventet levealder vanligvis ikke redusert.

Hvis du har CES og planlegger å bli gravid, kan det være lurt å snakke med en genetisk rådgiver om risikoen for å overføre tilstanden.