Adrenoleukodystrofi

Hva er adrenoleukodystrofi?

Typer adrenoleukodystrofi

Det er tre typer ALD:

• Barndoms cerebral ALD rammer hovedsakelig barn mellom 3 og 10 år. Det utvikler seg veldig raskt og forårsaker alvorlig funksjonshemming og til og med død.
• Adrenomyelopati rammer først og fremst voksne menn. Det er mildere enn barndoms cerebral ALD. Det går også sakte fremover ved sammenligning.
• Addisons sykdom er også kjent som binyreinsuffisiens. Addisons sykdom oppstår når binyrene dine ikke lager nok hormoner.

Årsaker og risikofaktorer

Adrenoleukodystrophy protein (ALDP) hjelper kroppen din med å bryte ned svært langkjedede fettsyrer (VLCFA). Hvis proteinet ikke gjør jobben sin, bygger fettsyrene seg opp i kroppen din. Dette kan skade det ytre lag av celler i:

• ryggmarg
• hjerne
• binyrene
• testikler

Personer med ALD har mutasjoner i genet som lager ALDP. Kroppene deres lager ikke nok ALDP.

Menn er vanligvis påvirket av ALD i en tidligere alder enn kvinner og har vanligvis mer alvorlige symptomer. ALD påvirker menn mer enn kvinner fordi det er arvet i et X-koblet mønster. Dette betyr at den ansvarlige genmutasjonen er på X -kromosomet. Menn har bare ett X -kromosom, mens kvinner har to. Fordi kvinner har to X -kromosomer, kan de ha ett normalt gen og en kopi med genmutasjonen.

Kvinner som bare har én kopi av mutasjonen har mye mildere symptomer enn menn. I noen tilfeller har kvinner som bærer genet ikke symptomer i det hele tatt. Deres normale kopi av genet gjør nok ALDP til å maskere symptomene deres. De fleste kvinner med ALD har adrenomyelopati. Addisons sykdom og barndoms cerebral ALD er mindre vanlige.

Symptomer på adrenoleukodystrofi

Symptomer på cerebral ALD i barndommen inkluderer:

• muskelspasmer
• anfall
• problemer med å svelge
• tap av hørsel
• problemer med språkforståelse
• nedsatt syn
• hyperaktivitet
• lammelse
• koma
• forringelse av finmotorikken
• kryssede øyne

Tegn på adrenomyelopati inkluderer:

• dårlig kontroll med vannlating
• svake muskler
• stivhet i bena
• problemer med å tenke og huske visuelle oppfatninger

Tegn på binyreinsuffisiens eller Addisons sykdom inkluderer:

• liten appetitt
• vekttap
• redusert muskelmasse
• oppkast
• svake muskler
• koma
• mørkere områder med hudfarge eller pigmentering

Diagnostisering av adrenoleukodystrofi

ALD -symptomer kan etterligne symptomer på andre sykdommer. Tester er nødvendig for å skille ALD fra andre nevrologiske tilstander. Legen din kan bestille en blodprøve til:

• se etter unormalt høye nivåer av VLCFA
• sjekk binyrene
• finne den genetiske mutasjonen som forårsaker ALD

Legen din kan også se etter skade på hjernen din ved hjelp av en MR -skanning. Hudprøver eller biopsi og fibroblastcellekultur kan også brukes til å teste for VLCFA.

Barn med mistanke om ALD kan trenge ytterligere testing, inkludert synsskjermer.

Behandling av adrenoleukodystrofi

Behandlingsmetoder avhenger av hvilken type ALD du har. Steroider kan brukes til å behandle Addisons sykdom. Det er ingen spesifikke metoder for behandling av andre typer ALD.

Noen mennesker har blitt hjulpet av:

• bytte til en diett som inneholder lave nivåer av VLCFA
• tar Lorenzos olje for å redusere forhøyede VLCFA -nivåer
• tar medisiner for å lindre symptomer som anfall
• gjør fysioterapi for å løsne muskler og redusere spasmer

Leger fortsetter å lete etter nye ALD -behandlinger. Noen leger eksperimenterer med benmargstransplantasjoner. Hvis barn med barndoms cerebral ALD diagnostiseres tidlig, kan disse eksperimentelle prosedyrene være til hjelp.

Utsikter for adrenoleukodystrofi

Cerebral ALD i barndommen kan føre til alvorlig funksjonshemming, koma og død. Koma oppstår vanligvis rundt to år etter at symptomene begynner å dukke opp og kan vare i opptil 10 år til døden.

Adrenomyelopati og Addisons sykdom er ikke så alvorlig som barndoms cerebral ALD. De utvikler seg langsommere. Symptomene kan behandles, men det finnes ingen kur mot ALD.

Forebygging av adrenoleukodystrofi

Fordi ALD er en arvelig tilstand, er det ingen måte å forhindre det. Hvis du er en kvinne med en familiehistorie av ALD, vil legen din anbefale genetisk rådgivning før du får barn. En fostervannsprøve eller chorionic villus -prøvetaking kan utføres under graviditet for å avgjøre om det ufødte barnet ditt blir påvirket.