BRCA-gentest for brystkreftrisiko

Hvorfor tas en BRCA-blodprøve?

Ifølge forskning publisert i 2005, ca 1 til 2 prosent av brystkreft er knyttet til mutasjoner i BRCA1 eller BRCA2 gener. Selv om dette er en relativt liten prosentandel, ifølge American Cancer Society opp til 7 av 10 kvinner med en BRCA-genmutasjon vil utvikle brystkreft når de er 80 år gamle.

Menn med en BRCA2 mutasjoner har også økt risiko for å utvikle brystkreft hos menn.

En BRCA-blodprøve er ett verktøy som kan brukes til å lære om kreftrisikoen din. Hvis du tester positivt for mutasjoner i BRCA1 eller BRCA2 gener, kan det hende du må screenes for kreft oftere eller i en tidligere alder.

Avhengig av din familiehistorie, kan et positivt resultat også bety at du kanskje vil vurdere å ta skritt for å redusere risikoen for å få brystkreft, for eksempel livsstilsendringer eller forebyggende operasjoner som en mastektomi. Resultatene av testen kan brukes til å veilede fremtidige behandlinger hvis du ender opp med å få brystkreft.

Hvem bør vurdere å ta en BRCA-blodprøve?

US Preventive Services Task Force (USPSTF) gir retningslinjer for når en person bør vurdere å ta en BRCA-blodprøve. Foreløpig anbefales ikke testing for allmennheten. Generelt anbefales en BRCA-test hvis:

• du har hatt flere blodslektninger som har blitt diagnostisert med brystkreft eller eggstokkreft (eller begge deler)
• du har blodslektninger som fikk diagnosen brystkreft før fylte 50 år
• noen i familien din har hatt en BRCA-relatert kreft
• du allerede har blitt diagnostisert med enten bryst-, eggstok-, eggleder- eller peritonealkreft
• en mann i familien din har hatt brystkreft
• du er av Ashkenazi-jødisk (østeuropeisk) arv

Er det noen risiko?

BRCA-blodprøven har ingen fysisk risiko, men den kan ha en psykologisk innvirkning, som stress eller angst for testresultatene. Genetisk testing kan noen ganger være dyrt. Hvis en lege eller genetisk rådgiver bestiller testen, vil forsikringen din sannsynligvis dekke kostnadene, men dette er kanskje ikke tilfellet for visse helseplaner.

Hvordan forberede seg og hva du kan forvente under testen

Det er ingen spesiell forberedelse nødvendig for en BRCA-gentest. Du kan spise og drikke normalt før testen.

Under testen vil en helsepersonell sette inn en nål i en blodåre i armen din for å ta blodprøven som trengs for testing. Du kan føle en klype eller stikkende følelse når nålen settes inn og blodet trekkes ut. Testen tar bare noen få minutter, og du kan fortsette dine normale aktiviteter etterpå.

Prøven sendes deretter til et laboratorium for videre analyse. Legen din eller en genetisk rådgiver vil gå over resultatene med deg når de er tilgjengelige, vanligvis innen noen få uker.

Testing hjemme

Hjemmetesting kan tilbys av enkelte selskaper, for eksempel 23andMe.

Disse selskapene bruker en prøve av spytt i stedet for blodprøve for å teste for BRCA-mutasjoner. De fleste av disse selskapene lar deg bestille et sett på nettet, og når du har mottatt dem, sender du dem bare tilbake en spyttprøve for analyse. Disse tjenestene kan imidlertid ha ulemper. For eksempel:

• de kan være begrenset i deres evne til å oppdage alle mutasjonene som er kjent for å forekomme i BRCA1 og BRCA2 gener.
• de tilbyr vanligvis ikke genetisk veiledning
• de informerer deg ikke om ytterligere genetisk testing er nødvendig
• Det kan hende du fortsatt må bekrefte resultatene med et klinisk laboratorium

Selv med online testing, er det viktig å snakke med en lege for å finne ut hva testresultatene dine betyr.

Hva resultatene betyr

De resultater av en BRCA-gentest vil falle i en av tre kategorier:

• EN negativt resultat betyr at ingen kjente skadelige mutasjoner i din BRCA1 eller BRCA2 gener ble funnet.
• EN positivt resultat betyr at en genmutasjon som er kjent for å bidra til kreftrisiko ble funnet. Resultatet kan beskrives som patogent (sykdomsfremkallende). Et positivt resultat betyr at risikoen er økt, men ikke alle med en BRCA-genmutasjon vil fortsette å utvikle brystkreft. Noen mennesker som arver en skadelig BRCA1 eller BRCA2 genvarianten utvikler aldri kreft, men de kan overføre varianten til barna sine.
• I et lite antall tilfeller kan en test også finne varianter av usikker betydning (VUS). Dette er mutasjoner som ikke tidligere har vært assosiert med høyere kreftrisiko. Etter videre forskning gjennomføres studier, og de fleste VUS blir senere omklassifisert som godartede eller negative. Når en VUS reklassifiseres, kan laboratoriet som utførte testingen din sende en revidert testrapport til legen din eller genetisk rådgiver med en forklaring, men noen laboratorier følger ikke opp. Hvis du mottar et VUS-testresultat, er det viktig å regelmessig be om ny informasjon fra testleverandøren i tilfelle den aktuelle VUS-en omklassifiseres som en skadelig eller sannsynlig skadelig variant.

Genetisk rådgivning og hvorfor det er viktig

En genetisk rådgiver er en medisinsk fagperson som er opplært til å tolke informasjon om hvordan genetikk spiller en rolle i å utvikle sykdommer, for eksempel kreft. Din primærlege kan hjelpe deg å forstå om du trenger genetisk veiledning.

Hvis genetisk testing anbefales, er det svært viktig å snakke med en genetisk rådgiver. De kan vurdere familiens historie med kreft og gi deg informasjon om risikoen og fordelene ved genetisk testing. De kan også forklare nøyaktig hva resultatene dine betyr, samt snakke gjennom potensielle neste trinn med deg.

BRCA-gentester brukes for å hjelpe deg å finne ut om du har arvelige mutasjoner i din BRCA1 eller BRCA2 gener. Mutasjoner i disse genene er kjent for å øke risikoen for å utvikle brystkreft, blant andre kreftformer.

Hvis du har en personlig eller familiehistorie med kreft, ta kontakt med legen din for å bedre forstå risikoen for brystkreft og om du kan ha nytte av genetisk testing.

Derfra kan legen din anbefale en genetisk rådgiver som kan gi deg råd om BRCA-gentesting eller andre tester for å vurdere din personlige kreftrisiko.