Leighs sykdom (Leigh syndrom)

Oversikt

Hva er Leighs sykdom?

Leighs sykdom er en sjelden arvelig nevrometabolsk lidelse som påvirker sentralnervesystemet. Denne progressive lidelsen begynner hos spedbarn mellom tre måneder og to år. Sjelden forekommer det hos tenåringer og voksne. Leighs sykdom kan være forårsaket av mutasjoner i mitokondrielt DNA eller av mangler ved et enzym kalt pyruvatdehydrogenase. Symptomer på Leighs sykdom utvikler seg vanligvis raskt. De tidligste tegnene kan være dårlig sugeevne og tap av hodekontroll og motoriske ferdigheter. Disse symptomene kan være ledsaget av tap av matlyst, oppkast, irritabilitet, kontinuerlig gråt og anfall. Etter hvert som lidelsen utvikler seg, kan symptomene også inkludere generalisert svakhet, mangel på muskeltonus og episoder med laktacidose, som kan føre til svekkelse av åndedretts- og nyrefunksjonen.

Ved Leighs sykdom forstyrrer genetiske mutasjoner i mitokondrielt DNA energikildene som driver celler i et område av hjernen som spiller en rolle i motoriske bevegelser. Den primære funksjonen til mitokondrier er å omdanne energien i glukose og fettsyrer til et stoff som kalles adenosintrifosfat (ATP). Energien i ATP driver praktisk talt alle cellens metabolske funksjoner. Genetiske mutasjoner i mitokondrielt DNA resulterer derfor i en kronisk mangel på energi i disse cellene, som igjen påvirker sentralnervesystemet og forårsaker progressiv degenerasjon av motoriske funksjoner.

Det finnes også en form for Leighs sykdom (kalt X-linked Leighs sykdom) som er et resultat av mutasjoner i et gen som produserer en annen gruppe stoffer som er viktige for cellemetabolismen. Dette genet finnes kun på X-kromosomet.

Finnes det noen behandling?

Den vanligste behandlingen for Leighs sykdom er tiamin eller vitamin B1. Oralt natriumbikarbonat eller natriumsitrat kan også foreskrives for å håndtere laktacidose. Forskere tester for tiden dikloracetat for å fastslå effektiviteten ved behandling av laktacidose. Hos personer som har den X-koblede formen for Leighs sykdom, kan en diett med høyt fett og lavt karbohydrater anbefales.

Hva er prognosen?

Prognosen for personer med Leighs sykdom er dårlig. Personer som mangler mitokondriell kompleks IV-aktivitet og de med pyruvatdehydrogenase-mangel har en tendens til å ha den dårligste prognosen og dør i løpet av få år. De med delvise mangler har en bedre prognose, og kan leve til 6 eller 7 år. Noen har overlevd til midten av tenårene.