Avansert systemisk mastocytose: Dine vanlige spørsmål

Hvordan er det diagnostisert?

Legen din vil diagnostisere din systemiske mastocytose som avansert hvis den tilfredsstiller visse kriterier, ifølge The Mast Cell Disease Society.

De kan utføre en benmargspunktering og bildediagnostikk for å se om mastcelleoverproduksjon har kommet inn i benmargen eller et annet organ enn huden. Dette er hovedkriterier for tilstanden.

Blodarbeid kan utføres for å teste for mindre kriterier som:

• forhøyede nivåer av tryptase, et kjemikalie som frigjøres ved mastekall
• celleoverflatemarkører
• tilstedeværelsen av en KIT-mutasjon i mastceller
• høyt antall eosinofiler, en type hvite blodlegemer

Hva er behandlingen for avansert systemisk mastocytose?

Det finnes ingen kur for avansert systemisk mastocytose, men mange av symptomene kan behandles.

Behandlinger kan omfatte:

• Antihistaminer: for å håndtere effekten av histaminoverproduksjon på huden og mage-tarmkanalen
• Bisfosfonater: for å forhindre bentap
• Steroider: for å redusere betennelse i hud og tarm og forhindre tarmmalabsorpsjon
• Adrenalin: for å behandle anafylaktiske reaksjoner

Kladribin, et slags kjemoterapeutika som retter seg mot immunceller, brukes også ofte til personer med avansert systemisk mastocytose.

Kladribin virker ved å blokkere replikasjon av DNA i immunceller som mastceller, og hindrer dem i å vokse og spre seg.

Men kladribin kan forårsake immunsuppresjon, ifølge forskning fra 2015. Dette øker sannsynligheten for potensielle dødelige infeksjoner. Det er derfor det ofte er reservert for personer med aggressive former for tilstanden.

For noen mennesker med avansert systemisk mastocytose kan midostaurin også hjelpe. Midostaurin var godkjent i 2017 for behandling av aggressive former for systemisk mastocytose.

Midostaurin virker for å blokkere aktiviteten til mastcellereseptoren, ifølge en 2009 studie. Dette hemmer igjen veksten av mastceller og frigjøringen av histamin.

I en klinisk studie fra 2016 opplevde 60 prosent av personer med avansert systemisk mastocytose som fikk midostaurin bedring i symptomene. Og 45 prosent viste betydelig forbedring.

I følge resultatene av a 2021-analyse fra den virkelige verden av 13 personer som fikk midostaurin, så over tre fjerdedeler bedring i tilstanden innen 2 måneder etter behandlingsstart.

Imatinib, en kinasehemmer, har vist seg å være effektiv for personer med former for avansert systemisk mastocytose som involverer SETT mutasjoner, ifølge 2019 forskning. Nærværet av SETT mutasjoner bestemmes ved genetisk og molekylær testing.

En benmargstransplantasjon kan også bidra til å bremse utviklingen av sykdommen. Mastceller lages i benmargen, så å erstatte stamcellene som produserer dem kan bidra til å bremse akkumuleringen i hele kroppen.

I følge resultatene av a 2014 studie hos 57 personer med avansert systemisk mastocytose hadde 70 prosent en bedring i symptomene på tilstanden deres etter benmargstransplantasjon. Over en fjerdedel så fullstendig sykdomsremisjon i løpet av omtrent 32 måneders oppfølging.

Hvor lenge kan du leve med systemisk mastocytose?

Forventet levealder forbundet med systemisk mastocytose avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Indolent systemisk mastocytose utvikler seg veldig sakte. Faktisk fant en langtidsstudie publisert i 2009 at de fleste med indolent systemisk mastocytose hadde en standard forventet levealder.

Men med mer avansert sykdom endres utsiktene. I følge National Organization for Rare Disorders kan avansert systemisk mastocytose ta form av:

• blodsykdommer
• nedsatt organ eller svikt, vanligvis påvirker:
  • lever
  • mage
  • bein
  • beinmarg
• mastcelleleukemi
• en enkelt svulst

I en studie fra 2009 av 342 voksne med systemisk mastocytose, hadde de med aggressiv sykdom en median overlevelse på omtrent 3,5 år.

Husk at disse tallene er anslag, og at alles situasjon er forskjellig. Du og ditt omsorgsteam kan samarbeide for å finne den beste behandlingen for din individuelle tilstand.

I tillegg kan mer avanserte behandlingsalternativer som er tilgjengelige i dag, hjelpe personer med avansert mastocytose til å få en forbedret livskvalitet over lengre tid.

Kan systemisk mastocytose bli til leukemi?

I svært sjeldne tilfeller kan systemisk mastocytose føre til mastcelleleukemi. Denne tilstanden er preget av rask oppbygging av mastceller i blodet og benmargen.

Ifølge American Society of Hematology går imidlertid mindre enn 1 prosent av tilfellene av mastocytose til mastcelleleukemi.

Mastcelleleukemi er en aggressiv form for kreft med en forventet levetid på mindre enn 6 måneder i gjennomsnitt. Imidlertid kan sykdomsbehandling bidra til å bremse utviklingen av mastcelleleukemi.

I midostaurinstudien levde personer med mastcelleleukemi median 9,4 måneder med behandling. I en studie fra 2014 forbedret benmargstransplantasjoner utsiktene betydelig, med ca 1 av 6 personer med mastcelleleukemi som har overlevd de siste 3 årene.

Nye behandlinger kan forbedre utsiktene ytterligere.

Avansert systemisk mastocytose er en progressiv lidelse preget av akkumulering av mastceller i kroppens indre organer.

Når disse cellene bygges opp, kan det forårsake nedsatt organfunksjon, noe som fører til organsvikt.

Selv om det ikke finnes noen kur for systemisk mastocytose, kan behandling bidra til å håndtere symptomene.

For personer med aggressive former for sykdommen kan kladribin-, midostaurin- og benmargstransplantasjoner bidra til å bremse utviklingen av sykdommen.