Incontinentia pigmenti er en genetisk lidelse som påvirker huden, forårsaker utslett og andre symptomer. I noen tilfeller kan denne tilstanden også forårsake andre komplikasjoner, som milde til alvorlige nevrologiske problemer.
Incontinentia pigmenti (IP) er en sjelden genetisk tilstand som kan påvirke en persons:
- hud
- tenner
- øyne
- skjelettsystemet
- sentralnervesystemet.
Det er fire stadier av IP, hvorav den første kan være bemerkelsesverdig ved fødselen.
Her er hva du bør vite om IP, inkludert symptomer og behandlinger som kan hjelpe.
Hva er incontinentia pigmenti?
IP regnes som en arvelig ektodermal dysplasi. “Ecto” og “derm” betyr utenfor huden, og “dysplasi” betyr unormal vekst. Færre enn 5000 mennesker i USA har IP, så det er ganske sjeldent.
IP er forårsaket av mutasjoner i IKBKG-genet. Det arves på en X-lenket dominant måte. Dette betyr at både personer med XY-kromosomer (hann) og personer med XX-kromosomer (kvinner) kan rammes.
Imidlertid er de rapporterte tilfellene av denne tilstanden mer vanlig hos kvinner, i et forhold på 20 til 1.
Språk betyr noe
I denne artikkelen bruker vi begrepene “mann” og “kvinne” for å referere til noens kjønn som bestemmes av deres kromosomer, ikke deres kjønn.
Den siterte forskningen bruker begrepet “mann” for å indikere individer med XY-kromosomer og begrepet “kvinnelig” for å indikere individer med XX-kromosomer, og de genetiske årsakene til incontinentia pigmenti er direkte relatert til X-kromosomet.
En persons kjønnsidentitet kan avvike fra kjønnet de ble tildelt ved fødselen.
Hva er symptomene på incontinentia pigmenti?
Symptomer på IP kan dukke opp kort tid etter fødselen. Symptomene kan variere fra milde til alvorlige. Likeledes kan symptomer bare påvirke en persons hud, eller de kan påvirke huden, øynene, tennene og det nevrologiske systemet.
Det er fire stadier av incontinentia pigmenti hudsymptomer som kan overlappe hverandre. Disse inkluderer:
Trinn 1 (vesikulær)
Dette stadiet kalles det vesikulære stadiet fordi det involverer runde, blemmelignende sår kalt vestikler. Dette blemmeutslettet påvirker vanligvis armer, ben og hodebunn, men kan påvirke andre områder av kroppen.
Kalt linjer av Blaschko fordi blemmene danner linjer på kroppen, er blemmene ofte tilstede ved fødselen eller innen de første 2 ukene av livet. De kan vare i uker eller noen måneder.
Trinn 2 (verrucous)
Dette stadiet kalles verrucous-stadiet fordi det involverer vortelignende vekster kalt verruca. Disse vekstene kan lekke puss og danne tykke eller skorpeskorper. Selv om disse sårene kan være tilstede ved fødselen, utvikler de seg ofte etter stadium 1-symptomer og kan vare i flere måneder. De er vanligvis borte i løpet av et år.
Trinn 3 (hyperpigmentert)
Dette stadiet kalles det hyperpigmenterte stadiet fordi en persons hud blir mørkere enn det som er typisk for dem. Huden blir mørkere i berørte områder og kan fremstå som mørkere nyanser av rødt, blågrå eller brunt.
De berørte områdene kan vises som et virvlet mønster, som kan være tilstede ved fødselen eller kan vises i løpet av de første månedene av livet. Disse mørkere virvlene kan være eller ikke være i de samme områdene som er berørt i stadier 1 og 2. De vil sannsynligvis falme når en person blir eldre.
Trinn 4 (atrofisk eller hypopigmentert)
Dette stadiet kalles det atrofiske eller hypopigmenterte stadiet fordi det kan innebære arrdannelse, krymping av vev og lysere hudfarge i de berørte områdene. Huden kan ha lyse, hårløse områder som vanligvis vises i ungdomsårene og kan vedvare inn i voksen alder.
Ytterligere tegn og symptomer
Andre tegn og symptomer på incontinentia pigmenti kan omfatte:
- alopecia areata
- manglende tenner
- små tenner
- øyeabnormiteter (relatert til endringer i blodårene i øyet)
-
synstap (tidlig behandling kan forhindre dette)
- tykke eller pittige negler/tånegler
- brystavvik (ekstra brystvorter, manglende bryst, etc.)
- nevrologiske problemer (mindre vanlige), for eksempel:
- slag
- anfall
- langsom motorisk utvikling
- muskel svakhet
- læringsforsinkelser
Hvordan diagnostiseres incontinentia pigmenti?
Siden symptomer på IP kan være merkbare like etter fødselen, kan diagnosen begynne med en fysisk undersøkelse og evaluering av familiens helsehistorie.
Genetisk testing – som involverer en enkel blodprøve – kan bekrefte om det er en mutasjon i IKBKG-genet, det eneste genet identifisert med IP. Omtrent 85% av personer med IP har en form for mutasjon i IKBKG-genet.
Hudbiopsi er et annet alternativ for å bekrefte diagnosen hos kvinner.
Hva er behandlingen for incontinentia pigmenti?
Symptomer og komplikasjoner kan behandles individuelt, med hjelp fra en primærlege. Hudleger, nevrologer, øyeleger eller tannleger kan gi mer spesialisert behandling.
En lege kan anbefale spesifikke behandlingsalternativer for følgende IP-relaterte problemer:
- Hudproblemer: Å holde huden ren kan bidra til å unngå infeksjon. Utslett og lesjoner kan forsvinne av seg selv ved voksen alder.
- Nevrologiske problemer: En lege kan foreskrive medisiner for å håndtere anfall og muskelspasmer. Læringsproblemer kan løses med terapier og skolestøtte.
- Øyeproblemer (netthinneløsning): Kryoterapi eller laserfotokoagulasjon kan være passende behandlinger for netthinneløsning.
- Tannproblemer: En lege kan anbefale implantater for manglende tenner. En talespråklig patolog kan hjelpe med tannproblemer som påvirker tale eller spising.
- Hårproblemer: Mens hårproblemer kanskje ikke trenger spesifikk behandling, kan en hudlege hjelpe til med å gi mer individualisert behandling.
Hva er komplikasjonene ved incontinentia pigmenti?
En av de mest alvorlige komplikasjonene ved IP er medfødt eller neonatalt hjerneslag. Dette skjer når en baby får hjerneslag i livmoren eller kort tid etter fødselen. På samme måte kan en tilstand som kalles cerebral atrofi (tap av hjernevev) også påvirke noen mennesker.
Andre alvorlige komplikasjoner inkluderer økt risiko for hudinfeksjoner og blindhet forårsaket av netthinneløsning.
Hva er risikofaktorene for incontinentia pigmenti?
Kvinner har en høyere risiko for å utvikle IP, i forholdet 20 til 1. Når det er sagt, har menn som har IP en tendens til å ha mer alvorlige symptomer. Faktisk er det mange mannlige fostre som ikke overlever svangerskapet.
I reproduksjon kan hanner, som har XY-kromosomer, bare overføre lidelsen til sitt kvinnelige avkom (
Hva er utsiktene for personer med incontinentia pigmenti?
Personer med mild IP opplever kanskje ikke alvorlige komplikasjoner. Mange har normal levealder. Hudproblemer i spedbarnsalderen og i barndommen kan forsvinne når en person blir eldre.
Personer med en mer alvorlig form for IP kan trenge støtte for å løse nevrologiske problemer, lærevansker og andre komplikasjoner. Å jobbe med et team av leger i forskjellige spesialiteter kan bidra til å forbedre en persons livskvalitet.
Ofte stilte spørsmål
Finnes det en kur mot IP?
Nei. IP er en arvelig tilstand som er forårsaket av problemer med IKBKG-genet. Det kan ikke kureres.
Hva er de 4 stadiene av incontinentia pigmenti?
Den første fasen (vesikulær) involverer blemmer med rødhet. Den andre fasen (verrucal) involverer vortelignende vekster. Den tredje fasen (hyperpigmentering) involverer mørkfargede hudlesjoner. Det fjerde stadiet (hypopigmentering) involverer lyse lesjoner.
Hvilke etnisiteter påvirkes av IP?
I følge National Organization for Rare Disorders påvirker IP mennesker av alle raser og etnisiteter.
Ta bort
IP er en sjelden tilstand som påvirker hver enkelt forskjellig. Milde tilfeller fører ikke til komplikasjoner. En lege kan gi mer individualisert behandling for alvorlige tilfeller.
National Foundation for Ectodermal Dysplasias er en kilde til ekstra støtte for personer med incontinentia pigmenti.
Discussion about this post