Cystisk fibrose etter tall: fakta, statistikk og deg

Hvor vanlig er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en sjelden sykdom. Den mest berørte gruppen er kaukasiere med nordeuropeiske aner.

Omtrent 30 000 mennesker i USA har cystisk fibrose. Sykdommen rammer omtrent 1 av 2500 til 3500 hvite nyfødte. Det er ikke like vanlig i andre etniske grupper. Det påvirker omtrent 1 av 17 000 afroamerikanere og 1 av 100 000 asiatiske amerikanere.

Det er anslått at 10 500 mennesker i Storbritannia har sykdommen. Rundt 4000 kanadiere har det og Australia rapporterer om 3300 tilfeller.

På verdensbasis har rundt 70 000 til 100 000 mennesker cystisk fibrose. Det påvirker menn og kvinner i omtrent samme hastighet.

Når er det sannsynlig at du får diagnosen?

I USA diagnostiseres rundt 1000 nye tilfeller hvert år. Omtrent 75 prosent av nye diagnoser skjer før 2 år.

Siden 2010 har det vært obligatorisk for alle leger i USA å screene nyfødte for cystisk fibrose. Testen innebærer å ta en blodprøve fra et hælstikk. En positiv test kan følges opp med en «svettetest» for å måle mengden salt i svetten, noe som kan bidra til å sikre diagnosen cystisk fibrose.

I 2014 ble mer enn 64 prosent av personer diagnostisert med cystisk fibrose diagnostisert gjennom nyfødtscreening.

Cystisk fibrose er en av de vanligste livstruende genetiske sykdommene i Storbritannia. Omtrent 1 av 10 personer får diagnosen før eller like etter fødselen.

I Canada er 50 prosent av personer med cystisk fibrose diagnostisert ved 6 måneders alder; 73 prosent ved 2 års alder.

I Australia blir de fleste med cystisk fibrose diagnostisert før de er 3 måneder gamle.

Hvem er i faresonen for cystisk fibrose?

Cystisk fibrose kan påvirke mennesker av enhver etnisitet og i alle regioner i verden. De eneste kjente risikofaktorene er rase og genetikk. Blant kaukasiere er det den vanligste autosomale recessive lidelsen. Autosomalt recessivt genetisk arvemønster betyr at begge foreldrene må være minst bærere av genet. Et barn vil bare utvikle lidelsen hvis de arver genet fra begge foreldrene.

I følge John Hopkins er risikoen for at visse etnisiteter bærer det defekte genet:

• 1 av 29 for kaukasiere
• 1 av 46 for latinamerikanere
• 1 av 65 for afroamerikanere
• 1 av 90 for asiater

Risikoen for å få et barn født med cystisk fibrose er:

• 1 av 2500 til 3500 for kaukasiere
• 1 av 4000 til 10 000 for latinamerikanere
• 1 av 15 000 til 20 000 for afroamerikanere
• 1 av 100 000 for asiater

Det er ingen risiko med mindre begge foreldrene bærer det defekte genet. Når det skjer, rapporterer Cystic Fibrosis Foundation arvemønsteret for barn som:

I USA er omtrent 1 av 31 personer bærere av genet. De fleste vet det ikke engang.

Hvilke genmutasjoner er mulige?

Cystisk fibrose er forårsaket av defekter i CFTR-genet. Det er over 2000 kjente mutasjoner for cystisk fibrose. De fleste er sjeldne. Dette er de vanligste mutasjonene:

CFTR-genet lager proteiner som hjelper til med å flytte salt og vann ut av cellene dine. Hvis du har cystisk fibrose, gjør ikke proteinet jobben sin. Resultatet er en opphopning av tykt slim som blokkerer kanaler og luftveier. Det er også grunnen til at personer med cystisk fibrose har salt svette. Det kan også påvirke hvordan bukspyttkjertelen fungerer.

Du kan være bærer av genet uten å ha cystisk fibrose. Leger kan se etter de vanligste genetiske mutasjonene etter å ha tatt en blodprøve eller kinnprøve.

Hvor mye koster behandlingen?

Det er vanskelig å anslå kostnadene ved behandling av cystisk fibrose. Det varierer i henhold til alvorlighetsgraden av sykdommen, hvor du bor, forsikringsdekning og hvilke behandlinger som er tilgjengelige.

I 1996 ble helsekostnader for personer med cystisk fibrose estimert til 314 millioner dollar per år i USA. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, varierte individuelle utgifter fra $6200 til $43300.

I 2012 godkjente US Food and Drug Administration et spesialmedisin kalt ivacaftor (Kalydeco). Den er designet for bruk av 4 prosent av personer med cystisk fibrose som har G551D-mutasjonen. Den har en prislapp på rundt $300 000 per år.

Kostnaden for en lungetransplantasjon varierer fra stat til stat, men den kan nå flere hundre tusen dollar. Transplantasjonsmedisiner må tas for livet. Utgifter på grunn av lungetransplantasjon kan nå 1 million dollar bare det første året.

Utgifter varierer også i henhold til helsedekning. I følge Cystic Fibrosis Foundation, i 2014:

• 49 prosent av personer med cystisk fibrose under 10 år ble dekket av Medicaid
• 57 prosent mellom 18 og 25 år var dekket under foreldrenes helseforsikring
• 17 prosent i alderen 18 til 64 ble dekket under Medicare

En australier fra 2013 studere sett den gjennomsnittlige årlige helsekostnaden for behandling av cystisk fibrose til $15 571 amerikanske dollar. Kostnadene varierte fra $10.151 til $33.691, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Hva vil det si å leve med cystisk fibrose?

Personer med cystisk fibrose bør unngå å være veldig nær andre som har det. Det er fordi hver person har forskjellige bakterier i lungene. Bakterier som ikke er skadelige for en person med cystisk fibrose, kan være ganske farlige for en annen.

Andre viktige fakta om cystisk fibrose:

• Diagnostisk evaluering og behandling bør starte umiddelbart etter diagnose.
• 2014 var det første året cystisk fibrosepasientregisteret inkluderte flere personer over 18 år enn under.

• 28 prosent av voksne rapporterer om angst eller depresjon.

• 35 prosent av voksne har cystisk fibrose-relatert diabetes.

• 1 av 6 personer over 40 år har hatt en lungetransplantasjon.

• 97 til 98 prosent av menn med cystisk fibrose er infertile, men sædproduksjonen er normal hos 90 prosent. De kan få biologiske barn med assistert befruktning.

Hva er utsiktene for personer med cystisk fibrose?

Inntil nylig kom de fleste med cystisk fibrose aldri i voksen alder. I 1962 var den anslåtte medianoverlevelsen omtrent 10 år.

Med dagens medisinske behandling kan sykdommen håndteres mye lenger. Nå er det ikke uvanlig at personer med cystisk fibrose lever inn i 40-, 50- eller utover.

Et individs syn avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og effektiviteten av behandlingen. Livsstil og miljøfaktorer kan spille en rolle i sykdomsprogresjonen.

Fortsett å lese: Cystisk fibrose »