Diagnostiser og behandle spina bifida

Diagnose av ryggmargsbrokk

Hvis du er gravid, vil du bli tilbudt prenatal screeningstester for å se etter spina bifida og andre fødselsskader. Testene er ikke perfekte. Noen mødre som har positive blodprøver får babyer uten ryggmargsbrokk. Selv om resultatene er negative, er det fortsatt en liten sjanse for at spina bifida er tilstede. Snakk med legen din om prenatal testing, dens risiko og hvordan du kan håndtere resultatene.

Blodprøver

Spina bifida kan screenes med mors blodprøver, men diagnosen stilles vanligvis med ultralyd.

• Mors serum alfa-fetoprotein (MSAFP) test. For MSAFP test, blir det tatt en prøve av mors blod og testet for alfa-fetoprotein (AFP)-et protein produsert av babyen. Det er normalt at en liten mengde AFP krysser morkaken og kommer inn i mors blodomløp. Men unormalt høye nivåer av AFP tyder på at babyen har en nevralrørsdefekt, for eksempel spina bifida, selv om høye nivåer av AFP ikke alltid forekommer i spina bifida.
• Test for å bekrefte høye AFP -nivåer. Varierende nivåer av AFP kan skyldes andre faktorer-inkludert en feilberegning i fosteralderen eller flere babyer-så legen din kan bestille en oppfølging av blodprøve for bekreftelse. Hvis resultatene fortsatt er høye, trenger du ytterligere evaluering, inkludert en ultralydundersøkelse.
• Andre blodprøver. Legen din kan utføre MSAFP -testen med to eller tre andre blodprøver. Disse testene blir vanligvis utført med MSAFP -testen, men målet er å undersøke for andre abnormiteter, for eksempel trisomi 21 (Downs syndrom), ikke nevralrørsdefekter.

Ultralyd

Foster ultralyd er den mest nøyaktige metoden for å diagnostisere spina bifida hos babyen din før fødselen. Ultralyd kan utføres i løpet av første trimester (11 til 14 uker) og andre trimester (18 til 22 uker). Spina bifida kan diagnostiseres nøyaktig under ultralydsskanning i andre trimester. Derfor er denne undersøkelsen avgjørende for å identifisere og utelukke medfødte anomalier som spina bifida.

En avansert ultralyd kan også oppdage tegn på spina bifida, for eksempel en åpen ryggrad eller spesielle funksjoner i babyens hjerne som indikerer spina bifida. I eksperthender er ultralyd også effektivt for å vurdere alvorlighetsgraden.

Fostervannsprøve

Hvis ultralyd prenatal bekrefter diagnosen spina bifida, kan legen be om fostervannsprøve. Under fostervannsprøve bruker legen din en nål for å fjerne en prøve av væske fra fostersekken som omgir babyen.

Denne undersøkelsen kan være viktig for å utelukke genetiske sykdommer, til tross for at spina bifida sjelden er forbundet med genetiske sykdommer.

Diskuter risikoen for fostervannsprøve, inkludert en liten risiko for tap av graviditet, med legen din.

Behandling av ryggmargsbrokk

Spina bifida behandling avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden. Spina bifida occulta krever ofte ingen behandling i det hele tatt, men andre typer spina bifida krever behandling.

Kirurgi før fødsel

Nervefunksjon hos spedbarn med spina bifida kan forverres etter fødselen hvis spina bifida ikke behandles. Prenatal kirurgi for spina bifida (fosteroperasjon) finner sted før den 26. svangerskapsuken. Kirurger avslører livmoren til den gravide moren kirurgisk, åpner livmoren og reparerer babyens ryggmarg. Hos utvalgte pasienter kan denne prosedyren også utføres mindre invasivt med et fetoskop gjennom porter i livmoren.

Forskning tyder på at barn med ryggmargsbrokk som hadde fosterkirurgi kan ha redusert funksjonshemming og mindre sannsynlig trenger krukker eller andre gangutstyr. Fosteroperasjon kan også redusere risikoen for hydrocephalus. Spør legen din om denne prosedyren kan være passende for deg. Diskuter de potensielle fordelene og risikoene, for eksempel mulig for tidlig fødsel og andre komplikasjoner, for deg og babyen din.

Det er viktig å ha en omfattende evaluering for å avgjøre om fosteroperasjon er mulig. Denne spesialiserte operasjonen bør bare utføres på et helseinstitusjon som har erfarne fosterkirurgiske eksperter, en multispesialitetsteamtilnærming og nyfødt intensivbehandling. Vanligvis inkluderer teamet en fosterkirurg, pediatrisk nevrokirurg, spesialist på føderal medisin, foster kardiolog og neonatolog.

Keisersnitt

Mange babyer med myelomeningocele har en tendens til å være i føtten først (seteleie) stilling. Hvis babyen din er i denne stillingen, eller hvis legen din har oppdaget en stor cyste eller sekk, kan keisersnittfødsel være en tryggere måte å føde babyen på.

Kirurgi etter fødsel

Myelomeningocele krever kirurgi. Operasjonen tidlig kan bidra til å minimere risikoen for infeksjon forbundet med de utsatte nervene. Det kan også bidra til å beskytte ryggmargen mot mer traumer.

Under prosedyren plasserer en nevrokirurg ryggmargen og eksponert vev inne i babyens kropp og dekker dem med muskler og hud. Samtidig kan nevrokirurgen plassere en shunt i babyens hjerne for å kontrollere hydrocephalus.

Behandling for komplikasjoner

Hos babyer med myelomeningocele har det sannsynligvis allerede oppstått uopprettelige nerveskader, og det er vanligvis nødvendig med kontinuerlig behandling fra et multispesialt team av kirurger, leger og terapeuter. Babyer med myelomeningocele kan trenge mer kirurgi for en rekke komplikasjoner. Behandling for komplikasjoner – for eksempel svake ben, blære- og tarmproblemer eller hydrocephalus – starter vanligvis snart etter fødselen.

Avhengig av alvorlighetsgraden av spina bifida og komplikasjonene, kan behandlingsalternativene omfatte:

• Hjelpemidler til fotturer og bevegelighet. Noen babyer kan starte øvelser for å forberede bena på å gå med seler eller krykker når de er eldre. Noen barn kan trenge turgåere eller rullestol. Mobilitetshjelpemidler, sammen med vanlig fysioterapi, kan hjelpe et barn til å bli selvstendig. Selv barn som trenger rullestol kan lære å fungere veldig godt og bli selvforsynt.
• Tarm- og blærebehandling. Rutinemessige tarm- og blæreevalueringer og behandlingsplaner bidrar til å redusere risikoen for organskader og sykdom. Evalueringer inkluderer røntgen, nyreskanninger, ultralyd, blodprøver og blærefunksjonsstudier. Disse evalueringene vil bli hyppigere i de første årene av livet, men sjeldnere når barn vokser. En spesialist i pediatrisk urologi med erfaring i å evaluere og utføre kirurgi på barn med ryggmargsbrokk kan tilby de mest effektive behandlingsalternativene.
  • Tarmbehandling kan omfatte orale medisiner, stikkpiller, klyster, kirurgi eller en kombinasjon av disse tilnærmingene.
  • Blærebehandling kan omfatte medisiner, bruk av katetre for å tømme blæren, kirurgi eller en kombinasjon av behandlinger.
• Kirurgi for hydrocephalus. De fleste babyer med myelomeningocele trenger et kirurgisk plassert rør som lar væske i hjernen renne ut i magen (ventrikulær shunt). Dette røret kan plasseres like etter fødselen, under operasjonen for å lukke sekken på korsryggen eller senere når væske akkumuleres. En mindre invasiv prosedyre, kalt endoskopisk tredje ventrikulostomi, kan være et alternativ. Men kandidatene må velges nøye og oppfylle visse kriterier. Under inngrepet bruker kirurgen et lite videokamera for å se inne i hjernen og lager et hull i bunnen av eller mellom ventriklene slik at cerebrospinalvæske kan strømme ut av hjernen.
• Behandling og behandling av andre komplikasjoner. Spesielt utstyr som badestoler, kommodestoler og stående rammer kan hjelpe til med daglig drift. Uansett problem – ortopediske komplikasjoner, festet ryggmarg, gastrointestinale problemer, hudproblemer eller andre – de fleste spina bifida -komplikasjoner kan behandles eller i det minste lykkes med å forbedre livskvaliteten.

Pågående omsorg

Barn med ryggmargsbrokk trenger nøye oppfølging og observasjon. Legene i primærhelsen vurderer vekst, behovet for vaksinasjoner og generelle medisinske problemer, og de koordinerer medisinsk behandling.

Barn med ryggmargsbrokk trenger også ofte behandling og kontinuerlig omsorg fra:

• Fysisk medisin og rehabilitering
• Nevrologi
• Nevrokirurgi
• Urologi
• Ortopedi
• Fysioterapi
• Ergoterapi
• Spesialpedagoger
• Sosial arbeider
• Diettister

Foreldre og andre omsorgspersoner er en viktig del av teamet. De kan lære hvordan de kan håndtere et barns tilstand og hvordan de kan oppmuntre og støtte barnet følelsesmessig og sosialt.

Hvordan forhindre spina bifida