Spina bifida: årsak og symptomer

Oversikt

Spina bifida er en fødselsdefekt som oppstår når ryggraden og ryggmargen ikke dannes ordentlig. Det er en type nevralrørsdefekt. Nevralrøret er strukturen i et utviklende embryo som til slutt blir babyens hjerne, ryggmargen og vevet som omslutter dem.

Normalt dannes nevralrøret tidlig i svangerskapet, og det stenger innen 28. dag etter unnfangelsen. Hos babyer med ryggmargsbrokk lukker eller utvikler en del av nevralrøret seg ikke, og forårsaker defekter i ryggmargen og bein i ryggraden.

Spina bifida kan variere fra mild til alvorlig, avhengig av type defekt, størrelse, beliggenhet og komplikasjoner. Når det er nødvendig, innebærer tidlig behandling for spina bifida kirurgi – selv om slik behandling ikke alltid løser problemet helt.

Typer spina bifida

Spina bifida kan forekomme i forskjellige typer: spina bifida occulta, myelomeningocele eller den veldig sjeldne typen meningocele.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta er den mildeste og vanligste typen. Spina bifida occulta resulterer i en liten adskillelse eller gap i ett eller flere av beinene i ryggraden (ryggvirvlene). Mange mennesker som har spina bifida occulta vet det ikke engang, med mindre tilstanden blir oppdaget under en avbildningstest som er utført av ikke -relaterte årsaker.

Myelomeningocele

Også kjent som åpen spina bifida, myelomeningocele er den mest alvorlige typen. Ryggmargskanalen er åpen langs flere ryggvirvler i nedre eller midtre rygg. Membranene og spinalnervene skyver gjennom denne åpningen ved fødselen, og danner en sekk på babyens rygg, som vanligvis avslører vev og nerver. Dette prolemet gjør barnet utsatt for livstruende infeksjoner og kan også forårsake lammelse og blære- og tarmdysfunksjon.

Symptomer på spina bifida

Tegn og symptomer på spina bifida varierer etter type og alvorlighetsgrad, og også mellom individer.

• Spina bifida occulta. Vanligvis er det ingen tegn eller symptomer fordi spinalnervene ikke er involvert. Men du kan noen ganger se tegn på nyfødtens hud over ryggmargsdefekten, inkludert en unormal tuft av hår, eller en liten fordypning eller fødselsmerke. Noen ganger kan hudmerker være tegn på et underliggende ryggmargsproblem som kan oppdages med MR eller ultralyd i spinalen hos en nyfødt.
• Myelomeningocele. I denne alvorlige typen spina bifida:
  • Ryggmargskanalen forblir åpen langs flere ryggvirvler i nedre eller midtre rygg.
  • Både membranene og ryggmargen eller nervene stikker ut ved fødselen og danner en sekk.
  • Vev og nerver blir vanligvis utsatt, men noen ganger dekker huden sekken.

Når trenger du å oppsøke lege?

Myelomeningocele blir vanligvis diagnostisert før eller rett etter fødselen, når medisinsk behandling er tilgjengelig. Disse barna bør følges av et spesialisert team av leger gjennom hele livet, og familier bør utdannes om de forskjellige komplikasjonene de må se etter.

Barn med spina bifida occulta har vanligvis ingen symptomer eller komplikasjoner, så vanligvis er det bare behov for rutinemessig barnepleie.

Hva forårsaker spina bifida?

Legene er ikke sikre på hva som forårsaker spina bifida. Spina bifida antas å skyldes en kombinasjon av genetiske, ernæringsmessige og miljømessige risikofaktorer, for eksempel en familiehistorie med nevralrørsdefekter og folatmangel (vitamin B-9).

Risikofaktorer

Spina bifida er mer vanlig blant hvite og latinamerikanere, og kvinner rammes oftere enn menn. Selv om leger og forskere ikke helt vet hvorfor spina bifida oppstår, har de identifisert noen risikofaktorer:

• Folatmangel. Folat, den naturlige formen for vitamin B-9, er viktig for utviklingen av en sunn baby. Den syntetiske formen, som finnes i kosttilskudd og forsterkede matvarer, kalles folsyre. En folatmangel øker risikoen for spina bifida og andre nevrale rørdefekter.
• Familiehistorie med nevralrørsdefekter. Par som har hatt ett barn med nevralrørsdefekt, har en litt større sjanse for å få en ny baby med samme defekt. Den risikoen øker hvis to tidligere barn har blitt rammet av tilstanden. I tillegg har en kvinne som ble født med en nevralrørsdefekt større sjanse for å føde et barn med ryggmargsbrokk. Imidlertid er de fleste babyer med ryggmargsbrokk født av foreldre uten noen kjent familiehistorie av tilstanden.
• Noen medisiner. For eksempel ser det ut til at medisiner mot anfall, for eksempel valproinsyre (Depakene), forårsaker nevralrørsdefekter når de tas under graviditet. Dette problemet kan skje fordi disse medisinene forstyrrer kroppens evne til å bruke folat og folsyre.
• Diabetes. Kvinner med diabetes som ikke har godt kontrollert blodsukker, har en høyere risiko for å få en baby med ryggmargsbrokk.
• Fedme. Fedme før graviditet er forbundet med en økt risiko for fosterskader i nevrale rør, inkludert spina bifida.
• Økt kroppstemperatur. Noen bevis tyder på at økt kroppstemperatur (hypertermi) i de første ukene av svangerskapet kan øke risikoen for spina bifida. Å øke kroppstemperaturen din på grunn av feber eller bruk av badstue eller boblebad, har vært forbundet med en mulig litt økt risiko for ryggmargsbrokk.

Hvis du har risikofaktorer for ryggmargsbrokk, snakk med legen din for å avgjøre om du trenger en større dose eller reseptbelagt dose folsyre, selv før en graviditet begynner.

Fortell legen din dersom du tar medisiner. Hvis du planlegger fremover, kan noen medisiner justeres for å redusere den potensielle risikoen for spina bifida.

Komplikasjoner av ryggmargsbrokk

Spina bifida kan forårsake minimale symptomer eller mindre fysiske funksjonshemninger. Men alvorlig spina bifida kan føre til større fysiske funksjonshemninger. Alvorlighetsgraden påvirkes av:

• Størrelsen og plasseringen av nevralrørsdefekten
• Enten huden dekker det berørte området eller ikke
• Hvilke ryggnerver kommer ut av det berørte området av ryggmargen

Denne listen over mulige komplikasjoner kan virke overveldende, men ikke alle barn med ryggmargsbrokk får alle disse komplikasjonene. Og disse forholdene kan behandles.

• Problemer med gang og bevegelighet. Nervene som kontrollerer benmuskulaturen fungerer ikke ordentlig under området av ryggmargsdefekten. Dette problemet kan forårsake muskelsvakhet i beina og noen ganger lammelse. Hvorvidt et barn kan gå, avhenger vanligvis av hvor defekten er, størrelsen og omsorgen som ble mottatt før og etter fødselen.
• Ortopediske komplikasjoner. Barn med myelomeningocele kan ha en rekke problemer i bena og ryggraden på grunn av svake muskler i bena og ryggen. Typer problemer avhenger av plasseringen av defekten. Mulige problemer inkluderer ortopediske problemer som:
  • Buet ryggrad (skoliose)
  • Unormal vekst
  • Dislokasjon av hoften
  • Bein- og ledddeformiteter
  • Muskelkontrakturer
• Tarm- og blæreproblemer. Nerver som forsyner blæren og tarmen fungerer vanligvis ikke som de skal når barn har myelomeningocele. Årsaken er at nervene som forsyner tarmen og blæren kommer fra det laveste nivået av ryggmargen.
• Akkumulering av væske i hjernen (hydrocephalus). Babyer født med myelomeningocele opplever vanligvis væskeansamling i hjernen, en tilstand som kalles hydrocephalus.
• Shuntfeil. Shunts plassert i hjernen for å behandle hydrocephalus kan slutte å fungere eller bli smittet. Advarselsskilt kan variere. Noen av advarselstegnene på en shunt som ikke fungerer inkluderer:
  • Hodepine
  • Oppkast
  • Søvnighet
  • Irritabilitet
  • Hevelse eller rødhet langs shunten
  • Forvirring
  • Endringer i øynene (fast nedadgående blikk)
  • Problemer med å mate
  • Beslag
• Chiari misdannelse type II. Chiari misdannelse type II er en vanlig hjerneabnormalitet hos barn med myelomeningocele -type spina bifida. Hjernestammen, eller den laveste delen av hjernen over ryggmargen, er langstrakt og plassert lavere enn vanlig. Denne tilstanden kan forårsake problemer med å puste og svelge. Sjelden forekommer komprimering på dette området av hjernen, og kirurgi er nødvendig for å lindre trykket.
• Infeksjon i vevet rundt hjernen (meningitt). Noen babyer med myelomeningocele kan utvikle meningitt, en infeksjon i vevet rundt hjernen. Denne potensielt livstruende infeksjonen kan forårsake hjerneskade.
• Festet ryggmarg. Tethered ryggmargen resulterer når ryggmargen nerver binder seg til arr der defekten ble lukket kirurgisk. Ryggmargen er mindre i stand til å vokse etter hvert som barnet vokser. Denne progressive bindingen kan forårsake tap av muskelfunksjon til bena, tarmen eller blæren. Kirurgi kan begrense funksjonshemming.
• Søvnforstyrret pust. Både barn og voksne med spina bifida, spesielt myelomeningocele, kan ha søvnapné eller andre søvnforstyrrelser. Vurdering av en søvnforstyrrelse hos de med myelomeningocele hjelper til med å oppdage søvnforstyrret pust, for eksempel søvnapné, noe som krever behandling for å forbedre helse og livskvalitet.
• Hudproblemer. Barn med ryggmargsbrokk kan få sår på føtter, ben, rumpe eller rygg. De kan ikke føle når de får en blemme eller sår. Sår eller blemmer kan bli til dype sår eller fotinfeksjoner som er vanskelige å behandle. Barn med myelomeningocele har større risiko for sårproblemer i avstøpninger.
• Latexallergi. Barn med ryggmargsbrokk har større risiko for latexallergi, en allergisk reaksjon på naturgummi eller latexprodukter. Latexallergi kan forårsake utslett, nysing, kløe, rennende øyne og rennende nese. Det kan også forårsake anafylaksi, en potensielt livstruende tilstand der hevelse i ansikt og luftveier kan gjøre pusten vanskelig. Så det er best å bruke latexfrie hansker og utstyr ved leveringstid og ved omsorg for et barn med ryggmargsbrokk.
• Andre komplikasjoner. Flere problemer kan oppstå etter hvert som barn med ryggmargsbrokk blir eldre, for eksempel urinveisinfeksjoner, gastrointestinale lidelser og depresjon. Barn med myelomeningocele kan utvikle lærevansker, for eksempel problemer med å være oppmerksom, og vanskeligheter med å lære lesing og matte.