Oversikt
Hva er Huntingtons sykdom (HD)?
Huntingtons sykdom (HD) er en genetisk sykdom som overføres fra foreldre til barn. Det angriper hjernen og forårsaker ustødige og ukontrollerbare bevegelser (chorea) i hender, føtter og ansikt. Symptomene blir verre over tid. De påvirker til slutt å gå, snakke og svelge. Det er også vanlig å ha endringer i følelser (følelser) og tenkning, som humørsvingninger og hukommelsesproblemer.
Hvem rammer Huntingtons sykdom (HD)?
Selv om hvem som helst kan utvikle HD, har det en tendens til å forekomme hos personer av europeisk avstamning (som har familiemedlemmer som kom fra Europa). Men hovedfaktoren er om du har en forelder med HD. Hvis du gjør det, har du 50 % sjanse for også å ha sykdommen.
Hva er juvenil Huntingtons sykdom (HD)?
Vanligvis vises HS-symptomer i middelalderen. Men med ungdoms Huntingtons sykdom (JHD), begynner symptomene i barndommen. I tillegg til symptomene på voksensykdommen, kan tidlige tegn hos barn inkludere anfall og stivhet. Barn med JHD arver oftest sykdommen fra sine fedre.
Hvor vanlig er Huntingtons sykdom (HD)?
HD er sjelden, og rammer rundt 30 000 amerikanere. I Nord-Amerika var prevalensen av HS 5,7 per 100 000 mennesker. Juvenil Huntingtons sykdom er enda mindre vanlig – barn utgjør 5 % til 10 % av HS-tilfellene.
Symptomer og årsaker
Hvordan er Huntingtons sykdom (HD) arvelig?
For å forstå hvordan HS er arvet, må du vite litt om genetikk – studiet av fysiske egenskaper som går i arv fra generasjon til generasjon.
Hver celle i kroppen din har DNA (deoksyribonukleinsyre). DNA er kroppens bruksanvisning. Den gir informasjonen du trenger for å reparere og gjenoppbygge celler. DNAet ditt dikterer alt fra hårfarge og høyde til hvordan organene dine fungerer.
Gener er som «kapitler» i DNA-bruksanvisningen. Her er hvordan gener påvirker Huntingtons sykdom:
- Huntingtin-genet (HTT- eller HD-genet) forteller kroppen din hvordan huntingtin-proteinet skal bygges. Du får ett HTT-gen fra hver forelder.
- Hvis du har Huntingtons sykdom, ga en av foreldrene dine et HTT-gen med en mutasjon (som en trykkfeil i en bok). Det forteller kroppen din å lage et uvanlig langt protein. Forskere mener at dette lange proteinet skader og dreper hjerneceller.
- Alle som arver genet vil etter hvert utvikle HS-symptomer. Den nøyaktige alderen når symptomene vises varierer. Ofte starter HS-symptomer tidligere i hver ny generasjon enn i forrige generasjon.
Hvordan påvirker Huntingtons sykdom (HD) hjernen?
Huntingtons sykdom utvikler seg når misformede proteiner ødelegger nevroner (hjerneceller). Først angriper de vanligvis basalgangliene, et område i hjernen som overvåker kroppsbevegelsene du kontrollerer. Sykdommen påvirker også hjernens cortex (overflaten av hjernen). Denne delen av hjernen hjelper med tenkning, beslutningstaking og hukommelse.
Hva er symptomene på Huntingtons sykdom (HD)?
HD påvirker en person både fysisk og psykisk. Fysiske problemer kan starte på små måter – for eksempel klønete eller miste balanse – og deretter bli verre over tid. Hvis du har HD, kan du utvikle:
- Ukontrollerte bevegelser (chorea).
- Følelsesmessige endringer som humørsvingninger, depresjon og irritabilitet.
- Problemer med hukommelse, fokus og multitasking.
- Langsomme bevegelser og tale.
- Utydelig tale.
- Tap av håndkoordinasjon, for eksempel å ikke kunne holde en blyant.
- Vanskeligheter med å svelge.
Hva er Huntingtons sykdom chorea?
Et av de første fysiske symptomene på HD er chorea, utilsiktede rykk eller vridende bevegelser. Chorea påvirker vanligvis hender, fingre og ansiktsmuskler først. Senere får den også armer, ben og overkropp til å bevege seg ukontrollert. Chorea kan gjøre det vanskeligere å snakke, spise og gå. Det kan også påvirke din evne til å utføre dagligdagse aktiviteter som å kjøre bil.
Kan Huntingtons sykdom (HD) forårsake demens?
I sine senere stadier kan HS forårsake demens. Tap av hjernefunksjon fører til hukommelsestap og personlighetsforandringer.
Tidligere i sykdommen er virkningen på hjernen din annerledes. Du kan ha problemer med å multitaske eller gjøre noe som involverer flere trinn. Det kan også være vanskelig å planlegge eller løse problemer like etter utbruddet av Huntingtons sykdom.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres Huntingtons sykdom (HD)?
En nevrolog (en lege som spesialiserer seg på hjerne og nerver) vil utføre en fysisk undersøkelse. De vil se etter rykninger og rykninger samt problemer med balanse, reflekser og koordinasjon. Nevrologen din vil også vite om noen andre i familien din har sykdommen.
Du vil ha tester for å utelukke andre tilstander som forårsaker lignende symptomer og for å bekrefte en HD-diagnose. Tester inkluderer:
- Blodprøve.
- Genetisk testing.
- Bildetester som magnetisk resonanstomografi (MRI) og computertomografi (CT) skanning.
Hvordan er genetisk testing?
Helsepersonell trekker blodet ditt og sender det til et laboratorium for å se på DNA-et ditt. Testen avgjør om du har en mutasjon på HTT-genet. En genetisk rådgiver (noen som spesialiserer seg på genetisk testing) vil diskutere prosessen og resultatene med deg.
Noen ganger gir ikke genetisk testing et klart svar. HTT-genet ditt kan være et sted i midten – skaper proteiner som er lengre enn normalt, men gir ikke et definitivt svar. I så fall kan bildediagnostiske tester hjelpe. De kan vise om hjernen din har hatt noen HS-relaterte endringer. Leverandøren din kan også spørre om familiemedlemmene dine kan komme inn for genetisk testing også.
Kan du finne ut om du har Huntingtons sykdom (HD) før symptomene dukker opp?
Hvis en av dine foreldre eller søsken har HD, er risikoen for å ha det høy. Prediktiv genetisk testing – testing for genetiske sykdommer før symptomene starter – kan fortelle om du har genmutasjonen.
Folk har forskjellige reaksjoner på å lære om en sykdom de vil få en dag. Å vite om genet kan hjelpe deg med å ta familieplaner og økonomiske beslutninger. Men det kan også være følelsesmessig vanskelig, spesielt siden du ikke kan forhindre sykdommen. Det er viktig å diskutere testing med din genetiske rådgiver for å se om det er den beste avgjørelsen for å finne ut av det du.
Ledelse og behandling
Finnes det en kur for Huntingtons sykdom (HD)?
Det finnes ingen kur mot HD. Imidlertid ser kliniske studier (tester på mennesker) på terapier som reduserer unormalt huntingtin-protein for å se om de er trygge og effektive.
Hvordan behandles Huntingtons sykdom (HD)?
Fordi HS påvirker deg på ulike måter – fysisk, følelsesmessig og mentalt – kan du trenge flere typer behandling. Fysioterapi, rådgivning og medisiner kan fungere sammen for å redusere symptomene dine. En tverrfaglig tilnærming som bruker en nevrolog, psykiater, genetisk rådgivning, fysioterapi, ergoterapi, logopedi og andre spesialiserte felt kan formulere en plan og adressere en pasients individuelle behov.
For å kontrollere chorea foreskriver leger vanligvis:
-
Tetrabenazin (Xenazine®).
-
Deutetrabenazin (Austedo®).
-
Haloperidol (Haldol®).
For å hjelpe med emosjonelle symptomer, kan legen din anbefale:
- Antidepressiva: Legemidler som lindrer depresjon inkluderer fluoksetin (Prozac®, Sarafem®) og sertralin (Zoloft®).
- Antipsykotiske legemidler: For å redusere sinneutbrudd, agitasjon og hallusinasjoner, kan legen din anbefale medisiner som risperidon (Risperdal®) og olanzapin (Zyprexa®).
- Stemningsstabiliserende legemidler: Medisiner som litium (Eskalith®) reduserer angst og forhindrer alvorlige humørsvingninger.
Forebygging
Kan du forebygge Huntingtons sykdom (HD)?
HD er forårsaket av å ha en mutasjon på HTT-genet. Du kan ikke endre genene dine eller forhindre at sykdommen utvikler seg. Foreløpig er det ingen behandling som kan bremse eller stoppe utviklingen av HD.
Utsikter / Prognose
Hvordan utvikler Huntingtons sykdom (HD) seg vanligvis?
Huntingtons sykdom kan starte i forskjellige aldre hos forskjellige mennesker. Det blir verre over tid.
Tidlig stadie
Symptomene er lettere å håndtere tidlig i sykdommen. Du kan føle deg humørsyk eller klønete og slite med kompleks tenkning. Du kan også ha små ukontrollerbare bevegelser, men vanligvis kan du fortsette dine daglige aktiviteter.
Midtstadiet
Fysiske og mentale endringer i mellomstadiet gjør arbeid, kjøring og husholdshold umulig. Du kan begynne å få problemer med å svelge, og du kan gå ned i vekt. Balansen din kan være dårlig, noe som øker risikoen for å falle.
Du kan fortsatt administrere din personlige omsorg. Vanligvis kan du håndtere bading, påkledning og spising på egen hånd eller med litt hjelp.
Sluttstadium
I sluttfasen av HD trenger du hjelp med alt. Du kan vanligvis ikke forlate sengen. Det er da de fleste får omsorg dag og natt.
Vil Huntingtons sykdom (HD) drepe deg?
Huntingtons sykdom gjør hverdagslige aktiviteter vanskeligere å gjøre over tid. Hvor fort det går varierer fra person til person. Men gjennomsnittlig levetid etter diagnose er 10 til 30 år. HD i seg selv er ikke dødelig. Men du kan dø av dets komplikasjoner, for eksempel infeksjoner som lungebetennelse eller skader relatert til fall.
Bor med
Hvordan kan jeg ta vare på meg selv hvis jeg har Huntingtons sykdom (HD)?
Du kan ta flere skritt for å få best mulig livskvalitet etter hvert som sykdommen utvikler seg, inkludert:
- Tren regelmessig: Forskning viser at trening bidrar til å redusere symptomene.
- Spis et sunt kosthold: Det kan hende du trenger ekstra næring. Folk kan forbrenne opptil 5000 kalorier om dagen gjennom utilsiktede bevegelser.
- Drikk mye vann: Når det blir vanskelig å svelge, kan du lett bli dehydrert.
- Finn en støttegruppe: Spør legen din om samfunnsressurser der du kan få kontakt med andre som er berørt av sykdommen.
- Forskningsomsorgstjenester: På et tidspunkt vil du trenge et høyt omsorgsnivå fra enten hjemmetjenesten eller et sykehjem.
- Utnevne en pålitelig rådgiver: Etter hvert som sykdommen utvikler seg, må du overføre økonomiske plikter og viktige beslutninger til noen andre.
Husk at selv om du ikke kan forhindre Huntingtons sykdom, kan du planlegge for det. Det tar år å forverre symptomene. Det gir deg tid til å finne helsepersonell du stoler på og få den støtten du trenger for fremtiden. Hvis du eller noen i familien din har Huntingtons sykdom, snakk med en genetisk rådgiver om hva du trenger å vite.
Ressurser
Mer informasjon
- Rehabiliterings- og terapitjenester for Huntingtons sykdom
- Gjør en avtale
Discussion about this post