Hva er paroksysmal nattlig hemoglobinuri (PNH)?
Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) er en sjelden lidelse som får røde blodlegemer til å brytes ned tidligere enn de burde. Denne tidlige ødeleggelsen kan føre til symptomer og komplikasjoner som spenner fra minimal, for eksempel misfarging av urin, til alvorlig, for eksempel leukemi og hjerneslag. Det er ingen kjente risikofaktorer for PNH. Denne tilstanden involverer et gen kalt PIGA, men det er ikke en sykdom du kan arve fra foreldrene dine. Sykdommen erverves gjennom genetiske mutasjoner som oppstår gjennom hele livet.
PNH oppstår når mutasjoner fører til tap av PIGA-genet. Mutasjonene skjer i det som kalles «hematopoietiske stamceller.» Dette er celler i beinmargen din som fører til produksjon av blodceller. Hvis du har utviklet en mutasjon, vil du lage unormale blodceller.
Tapet av PIGA-genet gjør at du mangler et beskyttende proteinlag på utsiden av de røde blodcellene.
I normale celler signaliserer dette proteinlaget til immunsystemet at de røde blodcellene ikke er fremmede og ikke bør ødelegges. Når du mangler disse proteinene, bryter immunsystemet dine røde blodlegemer fra hverandre. Hvis du har PNH, kan du ha færre blodplater, som er ansvarlige for blodpropp. Det er også sannsynlig at blodplatene dine vil ha nedsatt funksjon.
Hva er symptomene på paroksysmal nattlig hemoglobinuri?
Det primære symptomet på PNH er misfarget urin. For tidlig ødelagte røde blodceller fører til frigjøring av hemoglobin i urinen. Hemoglobin er det som gjør blodet ditt rødt. Du kan vanligvis se misfargingen om natten eller tidlig om morgenen, etter at urin har samlet seg i blæren. Noen mennesker med PNH vil imidlertid ikke se en misfarging. Hemoglobin kan være tilstede i urinen i nivåer som ikke er synlige bare ved å se på urinen.
Andre symptomer på å ha PNH inkluderer:
- ryggsmerte
- en hodepine
- kortpustethet
- magesmerter
- lett å blåse
En svært alvorlig mulig komplikasjon av PNH er dannelsen av blodpropp. Blodplatene er involvert i blodproppene, og PNH kan redusere eller svekke blodplatene. Symptomene på PNH kan variere mye fra person til person. Noen mennesker vil bare ha svært milde symptomer, mens andre kan oppleve alvorlige og livstruende komplikasjoner.
Hvordan diagnostiseres paroksysmal nattlig hemoglobinuri?
For å diagnostisere PNH vil legen din vurdere symptomene dine. Misfarging av urin, uforklarlige blodpropper og anemi er viktige ledetråder. Du vil sannsynligvis trenge flere tester for å bekrefte tilstedeværelsen av sykdommen.
Det er flere tester som kan bekrefte sykdommen, men den beste nåværende testen er en flowcytometri -analyse av røde blodlegemer. Testen er svært følsom og kan oppdage fravær av proteinlaget på røde blodlegemer. For å ta testen trenger du bare å få tatt en liten blodprøve.
Hva er behandlingsalternativene for paroksysmal nattlig hemoglobinuri?
Behandlingsalternativer for PNH varierer avhengig av symptomene du opplever og deres alvorlighetsgrad. For de fleste kan behandling av symptomene med hell håndtere PNH. Medisiner som behandler anemi minimerer nedbrytningen av blodceller og reduserer risikoen for dannelse av blodpropp. Blodoverføringer kan være nødvendig for å øke antallet røde blodlegemer.
Du kan trenge steroider for å undertrykke immunsystemet ditt som en del av sykdomsbehandlingen. I dette tilfellet kan legen din anbefale vaksiner for å beskytte deg mot infeksjoner. Du kan også trenge blodoverføringer for å holde blodcellenivået normalt.
Et medikament kalt eculizumab kan være svært effektivt hos noen pasienter. Det stopper nedbrytningen av de røde blodcellene og kan erstatte behovet for blodoverføringer.
Hvilke komplikasjoner er assosiert med paroksysmal nattlig hemoglobinuri?
Mangelen på PIGA-genet kan føre til en rekke sykdommer og komplikasjoner som varierer fra mindre til livstruende.
Anemi
Anemi oppstår når du har for få røde blodlegemer. Det er veldig vanlig med PNH. Det kan være forskjellige årsaker, men når det gjelder PNH, oppstår det på grunn av for tidlig ødeleggelse av blodceller. Symptomene inkluderer:
- utmattelse
- svakhet
- hodepine
- lyshet
- blek hud
- kortpustethet
Akutt myeloid leukemi
Mindre vanlig kan PNH føre til akutt myeloid leukemi. Symptomene inkluderer:
- blødende tannkjøtt
- blåmerker
- en feber
- kortpustethet
- vekttap
- hudutslett
- bein smerte
- utmattelse
Trombose
Den alvorligste mulige komplikasjonen, men ikke så vanlig som anemi, er dannelse av blodpropper. Denne komplikasjonen er kjent som trombose. Blodpropper gir smerter og sårhet der de dannes i kroppen. De kan også bevege seg gjennom hele kroppen. Blodpropp i lungene, hjernen eller nær hjertet kan føre til hjerneslag og død.
Hva er den langsiktige utsikten?
Utsiktene for noen med PNH varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. I svært få tilfeller vil de unormale blodcellene reduseres over tid. I de fleste tilfeller er imidlertid behandling nødvendig for å håndtere sykdommen. De fleste lever
Discussion about this post