Hva er typene hemofili?

Det finnes flere typer hemofili, men to vanligste er type A og type B. Hemofili type C og ervervet hemofili er sjeldne.

Hemofili type A, også kjent som “klassisk hemofili,” oppstår når det er en mangel på koagulasjonsfaktor VIII, et protein som er kritisk for sunn koagulering. Tilstanden skyldes en arvelig mutasjon av F8-genet, som er avgjørende for å hjelpe kroppen med å skape koagulasjonsfaktor VIII.

Symptomer på klassisk hemofili varierer betydelig, avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden. Milde tilfeller kan føre til sporadiske, men spontane neseblødninger eller blødende tannkjøttepisoder.

Alvorlige tilfeller kan føre til indre blødninger som involverer organene, dypt muskelvev eller leddene.

Den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD) rapporterer at omtrent 1 av 5000 nyfødte menn har hemofili type A, med kvinner som rammes langt lavere. NORD antyder også at de fleste med tilstanden har den alvorlige formen.

Diagnostisering av hemofili type A innebærer en gjennomgang av symptomer og sykehistorie, samt laboratorietester som en fullstendig blodtelling og en sjekk for nivåer av koagulasjonsfaktor VIII. En person vil også gjennomgå en koagulasjonstest for å vurdere hvor godt og hvor raskt blodpropper.

Behandling med hemofili type A innebærer erstatning av koagulasjonsfaktor VIII med en rekombinant (syntetisk) versjon av proteinet.

Personer med milde eller moderate former for lidelsen kan få behandling etter behov som svar på blødningsepisoder. Infusjoner av medisinen kan administreres hjemme.

Personer med alvorlige tilfeller kan trenge å få rekombinant koagulasjonsfaktor VIII med jevne mellomrom for å forhindre blødningskomplikasjoner.

Hemofili type B er mye mindre vanlig enn type A, og rammer rundt 1 av 25 000 nyfødte menn og langt færre kvinnelige nyfødte, ifølge NORD.

Hemofili type B kalles også julesykdom i anerkjennelse av Stephen Christmas, som hadde hemofili type B og ble diskutert i den første medisinske litteraturen som rapporterte om tilstanden i 1952.

Hemofili type B er også blodproppforstyrrelsen som er vanlig i dronning Victoria-familien og andre kongelige familier over hele Europa.

Hemofili type B oppstår når koagulasjonsfaktor IX er mangelfull, noe som er integrert i sunn koagulering. Det er på grunn av en arvelig mutasjon av F9-genet.

Hvis du har hemofili type B, blør du ikke raskere enn noen uten hemofili, men vil blø lenger. Av denne grunn administreres en spesiell koagulasjonstest for å diagnostisere tilstanden.

Andre diagnostiske verktøy inkluderer:

• En fullstendig blodtallsprøve.
• En sjekk for koagulasjonsfaktor IX.
• En gjennomgang av symptomer og sykehistorie.

Rekombinant koagulasjonsfaktor IX er standardbehandlingen for hemofili type B, selv om spesielle plasmatransfusjoner med donert blod også noen ganger brukes.

Hemofili type C er sjelden, og påvirker omtrent 1 av 100 000 mennesker i den generelle befolkningen, ifølge National Bleeding Disorders Foundation. Det oppstår når det er en mangel på koagulasjonsfaktor XI, et resultat av en arvelig F11-genmutasjon.

Hemofili type C skiller seg fra type A og B ved at det er færre spontane blødningsepisoder og alvorlige tilfeller forårsaker sjelden blødning i muskler og ledd.

Imidlertid kan personer med hemofili C ha lengre og vanskeligere å kontrollere blødningskomplikasjoner relatert til kirurgi, andre medisinske prosedyrer eller skader.

En diagnose kan følge en gjennomgang av dine symptomer og sykehistorie, en test for koagulasjonsfaktor XI og en fullstendig blodtelling.

Diagnostisering av hemofili type C kan noen ganger være mer utfordrende enn å identifisere andre typer hemofili fordi en person kan ha lave nivåer av koagulasjonsfaktor XI, men ingen symptomer, og omvendt.

Behandling er ikke alltid nødvendig bortsett fra kirurgi eller spesifikke andre medisinske prosedyrer. I slike tilfeller bør donert plasma være tilgjengelig for å begrense blødning. Medisiner som reduserer nedbrytningen av andre koagulasjonsfaktorer kan også være nyttige.

Ervervet hemofili skiller seg fra andre former for lidelsen ved at den skyldes en autoimmun lidelse snarere enn en arvelig genetisk tilstand. Det er også mye mindre vanlig, og påvirker omtrent 1 av 1 million mennesker i den generelle befolkningen.

Som andre autoimmune lidelser oppstår ervervet hemofili når kroppens immunsystem angriper sunt vev.

En studie fra 2019 i tidsskriftet Cureus antyder at omtrent halvparten av alle ervervede hemofilitilfeller forekommer hos personer med andre autoimmune lidelser, som revmatoid artritt eller lupus. De ytterligere 50 % av tilfellene er idiopatiske, noe som betyr at det ikke er noen åpenbar grunn til at tilstanden skal utvikle seg.

Diagnostisering av ervervet hemofili kan kreve omfattende blodprøver for koagulasjonsfaktornivåer og tilstedeværelsen av antistoffer som hemmer den sunne responsen til eksisterende koagulasjonsfaktorer.

Ervervet hemofili-symptomer er som de for andre hemofilityper, inkludert blåmerker og blødninger under huden og i muskler og organer.

Imidlertid trenger omtrent 1 av 3 personer med tilstanden ingen behandling. Når behandling er nødvendig, kan anti-hemoragiske medisiner brukes i nødstilfelle for å kontrollere blødninger. Fordi tilstanden er så sjelden, har medisinsk litteratur lite behandlingsveiledning.

Med riktig behandling kan en person med hemofili oppleve en forventet levealder som ligner på noen uten lidelsen.

Uten pågående behandling har personer med hemofili – spesielt en alvorlig form for tilstanden – en kortere forventet levealder og står overfor mer betydelig risiko for potensielt alvorlige blødningsepisoder.

Snakk med en lege hvis du opplever spontane blødninger eller utvikler uforklarlige blåmerker eller hevelser. Noen enkle blodprøver kan føre til en diagnose og behandling som kan hjelpe deg med å håndtere denne lidelsen.

Hemofili er en blodproppsykdom som forårsaker overdreven blødning. Det er fire hovedtyper av hemofili: type A, type B, type C og ervervet hemofili. Type C og ervervet er sjeldne, mens type A og B er langt mer vanlige.

Behandling kan være effektiv, men det er fortsatt alvorlig risiko for personer med alle typer hemofili.