Hvilke symptomer kan du forvente med Gauchers sykdom?

Symptomer på Gauchers sykdom hos voksne

Symptomer på Gauchers sykdom hos voksne varierer mye. Noen mennesker har alvorlige symptomer og andre kan ha milde eller ingen symptomer.

Fordi det er mange forskjellige symptomer på Gauchers sykdom og presentasjonen av symptomer kan være forskjellig fra person til person, kan det ta lang tid å få en nøyaktig diagnose. En lege kan først mistenke Gauchers sykdom hvis du lett får blåmerker eller har blødningssymptomer.

I tillegg til å få blåmerker lett, kan andre tegn eller symptomer omfatte:

• forstørret lever
• forstørret milt
• hoven mage (forårsaket av de forstørrede organene)
• anemi
• beinsmerter eller hyppige brudd
• utmattelse
• gule flekker i øynene
• luftveisproblemer (sjelden)

Pompes sykdom er en lignende tilstand som også kan oppstå i voksen alder. Imidlertid kan de to tilstandene skilles fra hverandre med genetisk testing.

Symptomer på Gauchers sykdom hos nyfødte

Symptomer på Gauchers sykdom hos nyfødte babyer kan omfatte:

• forstørret milt
• tap av motoriske ferdigheter
• muskelspasmer
• svake muskler
• krysset øyne
• problemer med å svelge

• unnlatelse av å gå opp i vekt eller vokse som forventet

• høy pust
• anfall
• hudproblemer, som kollosjonshud (en membran som dekker huden ved fødselen)

Tilstander som ligner på Gauchers sykdom hos nyfødte inkluderer:

• Tay-Sachs sykdom
• Hurler syndrom
• Niemann-Pick sykdom
• Pompes sykdom

For å bekrefte en diagnose for hver av disse forskjellige tilstandene, vil en lege bruke en kombinasjon av fysisk undersøkelse, laboratorietesting og genetisk analyse.

Typer Gauchers sykdom

Det er fem forskjellige typer Gauchers sykdom. Noen forekommer hos voksne, mens andre forekommer hos nyfødte og spedbarn. Symptomer på sykdommen kan variere avhengig av Gaucher-typen.

Type 1

Gauchers sykdom type 1 er den vanligste typen – omtrent 90 % av personer med Gauchers sykdom har type 1. Det er mest vanlig hos Ashkenazi-jøder.

Det kalles også ikke-nevronopatisk Gauchers sykdom fordi personer med denne typen Gauchers sykdom har normal hjerneutvikling. Det forekommer hos både barn og voksne og er forårsaket av ikke å ha nok blodplater i blodet. Personer med en mild form for sykdommen kan ikke ha noen symptomer.

Type 1 kan behandles, men ikke kureres. Det kan øke risikoen for:

• Parkinsons sykdom
• Lewy body demens
• multippelt myelom

Type 2

Gauchers sykdom type 2 kalles også akutt infantil nevropatisk Gauchers sykdom. Det påvirker nyfødte og spedbarn, og symptomene vises vanligvis når et barn er 3 måneder gammelt.

Denne typen Gauchers sykdom er forårsaket av akkumulering av glucocerebrosid i hjernen. Dette forårsaker alvorlige nevrologiske symptomer, for eksempel:

• anfall
• problemer med å svelge
• muskelproblemer
• luftveisproblemer, som lungebetennelse

Hudunormaliteter og generalisert hevelse, kjent som hydrops, kan være tilstede hos nyfødte som er alvorlig påvirket av Gauchers sykdom type 2.

Denne typen Gauchers sykdom er dødelig. Gjennomsnittlig levetid er i underkant av 1 år, selv om noen babyer vil overleve inn i sitt andre eller tredje leveår.

Type 3

Type 3 Gauchers sykdom er vanligvis mellom type 1 og type 2 når det gjelder alvorlighetsgrad. Symptomer vises vanligvis før 10 år og ofte før 2 år.

Type 3 Gauchers sykdom er også kjent som kronisk neuronopatisk Gauchers sykdom.

Som Gauchers sykdom type 2, forårsaker den nevrologiske symptomer, men disse symptomene utvikler seg mye langsommere hos personer med type 3. Alvorlighetsgraden av nevrologiske symptomer varierer også mye mer hos personer med Gauchers sykdom type 3.

Gauchers sykdom type 3 kan behandles, men fører vanligvis til en forkortet levetid. Noen mennesker kan bare leve i 20-årene, mens andre kan leve inn i 50-årene. Personer med denne tilstanden kan trenge hjelp med dagliglivet når de blir eldre og nevrologiske symptomer utvikler seg.

Perinatal-dødelig form

Også kjent som føtal-neonatal Gauchers sykdom, er perinatal-letal Gauchers sykdom en svært alvorlig form for denne tilstanden. Dette er også den minst vanlige typen.

Denne typen Gauchers sykdom forårsaker væskeansamlinger i hele kroppen, blødninger i hjernen, avskalning av huden og faste ledd. Det er svært alvorlig og fører vanligvis til død før eller kort tid etter fødselen.

Kardiovaskulær form

Den kardiovaskulære formen av Gauchers sykdom påvirker for det meste hjertet og får hjerteklaffene til å stivne. Det kan også forårsake symptomer som ligner på type 1, inkludert beinsykdom, miltforstørrelse og øyeproblemer.

Gauchers sykdom symptomer og diagnose

Legen din kan mistenke at du har Gauchers sykdom hvis du har anemi som ikke er forklart ellers og lett får blåmerker, spesielt hvis du også har beinbrudd. Symptomene er imidlertid ikke nok til å stille diagnosen Gauchers sykdom.

For å bekrefte diagnosen Gauchers sykdom, kan legen din gjøre følgende tester og undersøkelser:

• en fysisk eksamen
• din medisinske historie, inkludert en historie med symptomene dine
• din familiehistorie, siden Gauchers sykdom er genetisk
• en enzymanalyse, også kalt en BGL-blodprøve, for å se etter sur beta-glukosidase i blodcellene eller hudcellene dine
• genetiske tester med blod eller spytt, hvis blodprøvene dine viser lav enzymaktivitet (disse testene ser etter mutasjonene som forårsaker Gauchers sykdom og kan bekrefte en diagnose)

Symptomer på Gauchers sykdom varierer mye fra person til person. Når de dukker opp i voksen alder, forårsaker de vanligvis uforklarlige blødninger og blåmerker, hoven mage fra en forstørret milt og lever, beinbrudd og mer. Hos nyfødte kan Gauchers sykdom forårsake alvorlige nevrologiske symptomer.

Hvis du har uforklarlige blåmerker eller blødninger, eller hvis du har beinsmerter eller brudd, snakk med legen din, spesielt hvis du har en familiehistorie med Gauchers sykdom eller noen av dens symptomer. De kan kjøre tester for å finne en nøyaktig diagnose og behandlingen du måtte trenge.