CF-genetikk: Hvordan genene dine påvirker behandlingen din

Hvordan forårsaker genetiske mutasjoner CF?

CF er forårsaket av mutasjoner i cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR) genet. Dette genet er ansvarlig for å produsere CFTR-proteiner. Når disse proteinene fungerer som de skal, hjelper de med å regulere flyten av væsker og salt inn og ut av cellene.

Ifølge Cystic Fibrosis Foundation (CFF) har forskere identifisert mer enn 1700 forskjellige typer mutasjoner i genet som kan forårsake CF. For å utvikle CF, må barnet ditt arve to muterte kopier av CFTR gen – ett fra hver biologisk forelder.

Avhengig av den spesifikke typen genetiske mutasjoner som barnet ditt har, kan det hende at de ikke er i stand til å produsere CFTR-proteiner. I andre tilfeller kan de produsere CFTR-proteiner som ikke fungerer som de skal. Disse feilene får slim til å bygge seg opp i lungene og setter dem i fare for komplikasjoner.

Hvilke typer mutasjoner kan forårsake CF?

Forskere har utviklet forskjellige måter å klassifisere mutasjoner i CFTR genet. De sorterer for tiden CFTR genmutasjoner i fem grupper, basert på problemene de kan forårsake:

• Klasse 1: proteinproduksjonsmutasjoner
• Klasse 2: proteinprosesseringsmutasjoner
• Klasse 3: gating mutasjoner
• Klasse 4: ledningsmutasjoner
• Klasse 5: utilstrekkelige proteinmutasjoner

De spesifikke typene genetiske mutasjoner som barnet ditt har kan påvirke symptomene de utvikler. Det kan også påvirke deres behandlingsalternativer.

Hvordan påvirker genetiske mutasjoner behandlingsalternativene?

De siste årene har forskere begynt å matche ulike typer medisiner til ulike typer mutasjoner i CFTR genet. Denne prosessen er kjent som terapityping. Det kan potensielt hjelpe barnets lege med å avgjøre hvilken behandlingsplan som er best for dem.

Avhengig av barnets alder og genetikk, kan legen forskrive en CFTR-modulator. Denne klassen av medisiner kan brukes til å behandle noen mennesker med CF. Spesifikke typer CFTR-modulatorer fungerer bare for personer med spesifikke typer CFTR genmutasjoner.

Så langt har US Food and Drug Administration (FDA) godkjent tre CFTR-modulatorterapier:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)

Omtrent 60 prosent av personer med CF kan ha nytte av ett av disse legemidlene, rapporterer CFF. I fremtiden håper forskerne å utvikle andre CFTR-modulatorterapier som kan være til nytte for flere mennesker.

Hvordan vet jeg om en behandling er riktig for barnet mitt?

For å finne ut om barnet ditt kan ha nytte av en CFTR-modulator eller annen behandling, snakk med legen deres. I noen tilfeller kan legen bestille tester for å lære mer om barnets tilstand og hvordan de kan reagere på medisinen.

Hvis CFTR-modulatorer ikke passer for barnet ditt, er andre behandlinger tilgjengelige. For eksempel kan legen deres foreskrive:

• slimfortynnere
• bronkodilatatorer
• antibiotika
• fordøyelsesenzymer

I tillegg til å foreskrive medisiner, kan barnets helseteam lære deg hvordan du utfører luftveisklaringsteknikker (ACTs) for å løsne og drenere slim fra barnets lunger.

Takeawayen

Mange forskjellige typer genetiske mutasjoner kan forårsake CF. De spesifikke typene genetiske mutasjoner som barnet ditt har kan påvirke symptomene og behandlingsplanen deres. For å lære mer om barnets behandlingsalternativer, snakk med legen deres. I de fleste tilfeller vil legen anbefale genetisk testing.