Hva vil det si å være homozygot?

Homozygot definisjon

Generelt har mennesker de samme genene. En rekke gener er varierte. Disse kontrollerer våre fysiske egenskaper og helse.

Hver variant kalles et allel. Du arver to alleler for hvert gen. En kommer fra din biologiske mor og en kommer fra din biologiske far.

Hvis allelene er identiske, er du homozygot for det spesifikke genet. For eksempel kan det bety at du har to alleler for genet som forårsaker brune øyne.

Noen alleler er dominante, mens andre er recessive. Det dominante allelet uttrykkes sterkere, så det maskerer det recessive allelet. I en homozygot genotype forekommer imidlertid ikke denne interaksjonen. Du har enten to dominante alleler (homozygot dominant) eller to recessive alleler (homozygot recessive).

Les videre for å lære om den homozygote genotypen, sammen med eksempler og sykdomsrisiko.

Forskjellen mellom homozygot og heterozygot

Begrepet «heterozygot» refererer også til et par alleler. I motsetning til homozygot betyr det å være heterozygot at du har to forskjellig alleler. Du har arvet en annen versjon fra hver forelder.

I en heterozygot genotype overstyrer den dominante allelen den recessive. Derfor vil den dominerende egenskapen komme til uttrykk. Den recessive egenskapen vil ikke vises, men du er fortsatt en bærer. Dette betyr at du kan gi det videre til barna dine.

Det er det motsatte av å være homozygot, hvor egenskapen til de matchende allelene – enten dominerende eller recessive – kommer til uttrykk.

Homozygote eksempler

En homozygot genotype kan vises på forskjellige måter, for eksempel:

Øyenfarge

Den brune øyenfargeallelen er dominerende over den blå øyenallelen. Du kan ha brune øyne enten du er homozygot (to alleler for brune øyne) eller heterozygot (en for brune og en for blå).

Dette er i motsetning til allelen for blå øyne, som er recessiv. Du trenger to identiske blåøyealleler for å ha blå øyne.

Fregner

Fregner er små brune flekker på huden. De er laget av melanin, pigmentet som gir farge til huden og håret ditt.

De MC1R genet kontrollerer fregner. Egenskapen er også dominerende. Hvis du ikke har fregner, betyr det at du er homozygot for en recessiv versjon som ikke forårsaker dem.

Hårfarge

Rødt hår er en recessiv egenskap. En person som er heterozygot for rødt hår har en allel for en dominerende egenskap, som brunt hår, og en allel for rødt hår.

De kan overføre den røde hårallelen til sine fremtidige barn. Hvis barnet arver samme allel fra den andre forelderen, vil de være homozygote og ha rødt hår.

Homozygote gener og sykdom

Noen sykdommer er forårsaket av muterte alleler. Hvis allelet er recessivt, er det mer sannsynlig at det forårsaker sykdom hos personer som er homozygote for det muterte genet.

Denne risikoen er relatert til måten dominante og recessive alleler samhandler på. Hvis du var heterozygot for det muterte recessive allelet, ville det normale dominante allelet overtatt. Sykdommen kan uttrykkes mildt eller ikke i det hele tatt.

Hvis du er homozygot for det recessive muterte genet, har du høyere risiko for sykdommen. Du har ikke et dominant allel for å maskere effekten.

Følgende genetiske forhold er mer sannsynlig å påvirke personer som er homozygote for dem:

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR) genet lager et protein som kontrollerer væskebevegelse inn og ut av cellene.

Hvis du arver to muterte kopier av dette genet, har du cystisk fibrose (CF). Hver person med CF er homozygot for denne mutasjonen.

Mutasjonen får tykt slim til å bygge seg opp, noe som resulterer i:

• hyppige lungeinfeksjoner

• bukspyttkjertelen skade

• arrdannelse og cyster i lungene
• fordøyelsesproblemer

Sigdcelleanemi

Hemoglobinunderenheten beta (HBB) genet bidrar til å produsere beta-globin, som er en del av hemoglobin i røde blodlegemer. Hemoglobin gjør det mulig for røde blodlegemer å levere oksygen til hele kroppen.

Ved sigdcelleanemi er det to kopier av en HBB genmutasjon. De muterte allelene lager unormalt beta-globin, noe som fører til lave røde blodceller og dårlig blodtilførsel.

Fenylketonuri

Fenylketonuri (PKU) oppstår når en person er homozygot for en fenylalaninhydroksylase (PAH) genmutasjon.

Normalt instruerer PAH-genet cellene til å produsere et enzym som bryter ned en aminosyre kalt fenylalanin. I PKU kan ikke cellene lage enzymet. Dette fører til at fenylalanin samler seg i vev og blod.

En person med PKU må begrense fenylalanin i kostholdet. Ellers kan de utvikle:

• hudutslett
• nevrologiske problemer
• pust, hud eller urin som lukter muggen
• hyperaktivitet
• psykiatriske lidelser

Metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) genmutasjon

De MTHFR genet instruerer kroppen vår til å lage metylentetrahydrofolatreduktase, et enzym som bryter ned homocystein.

I en MTHFR genmutasjon, genet lager ikke enzymet. To bemerkelsesverdige mutasjoner inkluderer:

• C677T. Hvis du har to kopier av denne varianten, vil du sannsynligvis utvikle høye blodnivåer av homocystein og lave nivåer av folat. Omtrent 10 til 15 prosent av kaukasiske personer fra Nord-Amerika og 25 prosent av latinamerikanere er homozygote for denne mutasjonen.
• A1298C. Å være homozygot for denne varianten er ikke assosiert med høye homocysteinnivåer. Men å ha ett eksemplar hver av C677T og A1298C har samme effekt som å ha to C677T.

Mens forskerne fortsatt lærer om MTHFR mutasjoner, det har blitt assosiert med:

• hjerte-og karsykdommer
• blodpropp

• graviditetskomplikasjoner, som svangerskapsforgiftning

• graviditeter med nevralrørsdefekter, som ryggmargsbrokk
• depresjon
• demens
• osteoporose
• migrene
• polycystisk ovariesyndrom
• multippel sklerose

Ta bort

Vi har alle to alleler, eller versjoner, av hvert gen. Å være homozygot for et bestemt gen betyr at du har arvet to identiske versjoner. Det er det motsatte av en heterozygot genotype, der allelene er forskjellige.

Folk som har recessive egenskaper, som blå øyne eller rødt hår, er alltid homozygote for det genet. Det recessive allelet kommer til uttrykk fordi det ikke er en dominant som maskerer det.