Heterozygot definisjon
Genene dine er laget av DNA. Dette DNAet gir instruksjoner som bestemmer egenskaper som hårfarge og blodtype.
Det finnes forskjellige versjoner av gener. Hver versjon kalles en allel. For hvert gen arver du to alleler: en fra din biologiske far og en fra din biologiske mor. Sammen kalles disse allelene en genotype.
Hvis de to versjonene er forskjellige, har du en heterozygot genotype for det genet. For eksempel kan det å være heterozygot for hårfarge bety at du har en allel for rødt hår og en allel for brunt hår.
Forholdet mellom de to allelene påvirker hvilke egenskaper som kommer til uttrykk. Det bestemmer også hvilke egenskaper du er transportør for.
La oss utforske hva det vil si å være heterozygot og rollen det spiller i din genetiske sammensetning.
Forskjellen mellom heterozygot og homozygot
En homozygot genotype er det motsatte av en heterozygot genotype.
Hvis du er homozygot for et bestemt gen, har du arvet to av de samme allelene. Det betyr at dine biologiske foreldre bidro med identiske varianter.
I dette scenariet kan du ha to normale alleler eller to muterte alleler. Muterte alleler kan resultere i en sykdom og vil bli diskutert senere. Dette påvirker også hvilke egenskaper som vises.
Heterozygot eksempel
I en heterozygot genotype samhandler de to forskjellige allelene med hverandre. Dette bestemmer hvordan egenskapene deres kommer til uttrykk.
Vanligvis er denne interaksjonen basert på dominans. Allelet som uttrykkes sterkere kalles «dominant», mens det andre kalles «recessivt.» Dette recessive allelet er maskert av den dominerende.
Avhengig av hvordan de dominante og recessive genene samhandler, kan en heterozygot genotype innebære:
Fullstendig dominans
Ved fullstendig dominans dekker det dominante allelet fullstendig over det recessive. Det recessive allelet kommer ikke til uttrykk i det hele tatt.
Et eksempel er øyenfarge, som styres av flere gener. Allelen for brune øyne er dominerende for den for blå øyne. Hvis du har en av hver, vil du ha brune øyne.
Du har imidlertid fortsatt den recessive allelen for blå øyne. Hvis du reproduserer med noen som har samme allel, er det mulig at barnet ditt vil ha blå øyne.
Ufullstendig dominans
Ufullstendig dominans oppstår når den dominante allelen ikke overstyrer den recessive. I stedet blander de seg sammen, noe som skaper en tredje egenskap.
Denne typen dominans sees ofte i hårtekstur. Hvis du har en allel for krøllete hår og en for rett hår, vil du ha bølget hår. Bølgene er en kombinasjon av krøllete og rett hår.
Samdominans
Kodominans skjer når de to allelene er representert samtidig. De blander seg imidlertid ikke sammen. Begge egenskapene er likt uttrykt.
Et eksempel på kodominans er AB-blodtypen. I dette tilfellet har du en allel for type A-blod og en for type B. I stedet for å blande og lage en tredje type, lager begge allelene både typer blod. Dette resulterer i type AB-blod.
Heterozygote gener og sykdom
Et mutert allel kan forårsake genetiske forhold. Det er fordi mutasjonen endrer hvordan DNA uttrykkes.
Avhengig av tilstanden kan det muterte allelet være dominant eller recessivt. Hvis det er dominerende, betyr det at bare én mutert kopi er nødvendig for å resultere i sykdom. Dette kalles en «dominant sykdom» eller «dominant lidelse.»
Hvis du er heterozygot for en dominerende lidelse, har du en høyere risiko for å utvikle den. På den annen side, hvis du er heterozygot for en recessiv mutasjon, vil du ikke få det. Det normale allelet tar over og du er rett og slett en bærer. Dette betyr at barna dine kan få det.
Eksempler på dominerende sykdommer inkluderer:
Huntingtons sykdom
HTT-genet produserer huntingtin, et protein som er relatert til nerveceller i hjernen. En mutasjon i dette genet forårsaker Huntingtons sykdom, en nevrodegenerativ lidelse.
Siden det muterte genet er dominant, vil en person med bare én kopi utvikle Huntingtons sykdom. Denne progressive hjernetilstanden, som ofte viser seg i voksen alder, kan forårsake:
- ufrivillige bevegelser
- emosjonelle problemer
- dårlig kognisjon
- problemer med å gå, snakke eller svelge
Marfans syndrom
Marfans syndrom involverer bindevevet, som gir styrke og form til kroppens strukturer. Den genetiske lidelsen kan forårsake symptomer som:
- unormal buet ryggrad, eller skoliose
- overvekst av visse arm- og benbein
- nærsynthet
- problemer med aorta, som er arterien som bringer blod fra hjertet til resten av kroppen
Marfans syndrom er assosiert med en mutasjon av FBN1 genet. Igjen, bare en mutert variant er nødvendig for å forårsake tilstanden.
Familiær hyperkolesterolemi
Familiær hyperkolesterolemi (FH) forekommer i heterozygote genotyper med en mutert kopi av APOB, LDLR, eller PCSK9 genet. Det er ganske vanlig, påvirker
FH forårsaker ekstremt høye LDL-kolesterolnivåer, noe som øker risikoen for koronarsykdom i tidlig alder.
Ta bort
Når du er heterozygot for et bestemt gen, betyr det at du har to forskjellige versjoner av det genet. Den dominerende formen kan fullstendig maskere den recessive, eller de kan blande seg sammen. I noen tilfeller vises begge versjonene samtidig.
De to ulike genene kan samhandle på ulike måter. Forholdet deres er det som styrer dine fysiske egenskaper, blodtype og alle egenskapene som gjør deg til den du er.
Discussion about this post