ALS (Lou Gehrigs sykdom)

Hva er årsakene til ALS?

ALS kan klassifiseres som sporadisk eller familiær. De fleste tilfeller er sporadiske. Det betyr at ingen spesifikk årsak er kjent.

Mayo Clinic anslår at genetikk bare forårsaker ALS i omtrent 5 til 10 prosent av tilfellene. Andre årsaker til ALS er ikke godt forstått. Noen faktorer som forskere tror kan bidra til ALS inkluderer:

• skade på frie radikaler
• en immunrespons som retter seg mot motorneuroner
• ubalanser i det kjemiske messengerglutamatet
• en opphopning av unormale proteiner inne i nerveceller

Mayo Clinic har også identifisert røyking, blyeksponering og militærtjeneste som mulige risikofaktorer for denne tilstanden.

Symptomer på ALS oppstår vanligvis mellom 50 og 60 år, selv om symptomene kan oppstå tidligere. ALS er litt mer vanlig hos menn enn hos kvinner.

Hvor ofte forekommer ALS?

Ifølge ALS Association, blir det hvert år diagnostisert omtrent 6 400 mennesker i USA med ALS. De anslår også at rundt 20 000 amerikanere for tiden lever med lidelsen. ALS påvirker mennesker i alle rasemessige, sosiale og økonomiske grupper.

Denne tilstanden blir også mer vanlig. Dette kan skyldes at befolkningen blir eldre. Det kan også skyldes økende nivåer av en miljørisikofaktor som ikke er identifisert ennå.

Hva er symptomene på ALS?

Både sporadisk og familiær ALS er assosiert med et progressivt tap av motoriske nevroner. Symptomene på ALS avhenger av hvilke områder i nervesystemet som påvirkes. Disse vil variere fra person til person.

Medulla er den nedre halvdelen av hjernestammen. Den styrer mange av kroppens autonome funksjoner. Disse inkluderer pust, blodtrykk og puls. Skade på medulla kan forårsake:

• utydelig tale
• heshet
• problemer med å svelge
• emosjonell labilitet, som er preget av overdrevne emosjonelle reaksjoner som latter eller gråt
• tap av tungemuskelkontur, eller tungeatrofi
• overflødig spytt
• pustevansker

Kortikospinalkanalen er en del av hjernen som består av nervefibre. Det sender signaler fra hjernen til ryggmargen. ALS skader kortikospinalkanalen og forårsaker spastisk lem svakhet.

Det fremre hornet er den fremre delen av ryggmargen. Degenerasjon her kan forårsake:

• slappe muskler eller slapp svakhet
• muskelsvinn
• rykninger
• pusteproblemer forårsaket av svakhet i mellomgulvet og andre respiratoriske muskler

Tidlige tegn på ALS kan inkludere problemer med å utføre daglige gjøremål. Du kan for eksempel ha problemer med å gå i trapper eller reise deg fra en stol. Du kan også ha problemer med å snakke eller svelge, eller svakhet i armer og hender. Tidlige symptomer finnes vanligvis i bestemte deler av kroppen. De har også en tendens til å være asymmetriske, noe som betyr at de bare skjer på den ene siden.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, spres symptomene vanligvis til begge sider av kroppen. Bilateral muskelsvakhet blir vanlig. Dette kan føre til vekttap fra muskelsvinn. Sansene, urinveiene og tarmfunksjonen forblir vanligvis intakte.

Påvirker ALS tenkning?

Kognitiv svikt er et vanlig symptom på ALS. Atferdsendringer kan også skje uten mental tilbakegang. Emosjonell labilitet kan forekomme hos alle som lider av ALS, også de uten demens.

Uoppmerksomhet og senket tenkning er de vanligste kognitive symptomene på ALS. ALS-relatert demens kan også oppstå hvis det er celledegenerasjon i frontallappen. ALS-relatert demens vil mest sannsynlig oppstå når det er en familiehistorie av demens.

Hvordan diagnostiseres ALS?

ALS diagnostiseres vanligvis av en nevrolog. Det er ingen spesifikk test for ALS. Prosessen med å etablere en diagnose kan ta alt fra uker til måneder.

Legen din kan begynne å mistenke at du har ALS hvis du har progressiv nevromuskulær tilbakegang. De vil se etter økende problemer med symptomer som:

• muskel svakhet
• sløsing
• rykninger
• kramper
• kontrakturer

Disse symptomene kan også være forårsaket av en rekke forhold. Derfor krever en diagnose at legen din utelukker andre helseproblemer. Dette gjøres med en rekke diagnostiske tester, inkludert:

• en EMG for å evaluere den elektriske aktiviteten til musklene dine
• nerveledningsstudier for å teste nervefunksjonen din
• en MR som viser hvilke deler av nervesystemet som påvirkes
• blodprøver for å evaluere din generelle helse og ernæring

Genetiske tester kan også være nyttige for personer med en familiehistorie av ALS.

Hvordan behandles ALS?

Etter hvert som ALS utvikler seg, blir det vanskeligere å puste og fordøye mat. Huden og det subkutane vevet påvirkes også. Mange deler av kroppen forverres, og alle må behandles på riktig måte.

På grunn av dette jobber et team av leger og spesialister ofte sammen for å behandle mennesker med ALS. Spesialister involvert i ALS-teamet kan omfatte:

• en nevrolog som er dyktig i behandling av ALS
• en fysioterapeut
• en ernæringsfysiolog
• en gastroenterolog
• ergoterapeut
• en åndedrettsterapeut
• en logoped
• en sosialarbeider
• en psykolog
• en sjelesorgsleverandør

Familiemedlemmer bør snakke med personer med ALS om omsorgen deres. Personer med ALS kan trenge støtte når de tar medisinske beslutninger.

Medisiner

Riluzole (Rilutek) er for tiden det eneste stoffet som er godkjent for behandling av ALS. Det kan forlenge livet med flere måneder, men det kan ikke eliminere symptomene helt. Andre medisiner kan brukes til å behandle symptomene på ALS. Noen av disse medisinene inkluderer:

• kininbisulfat, baklofen og diazepam for kramper og spastisitet
• ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs), det antikonvulsive middelet gabapentin, trisykliske antidepressiva og morfin for smertebehandling
• Neurodex, som er en kombinasjon av vitamin B-1, B-6 og B-12, for emosjonell labilitet

Forskere undersøker bruken av følgende for en undertype av arvelig ALS:

• koenzym Q10
• COX-2-hemmere
• kreatin
• minocyklin

Imidlertid har de ennå ikke vist seg effektive.

Stamcelleterapi har heller ikke vist seg å være en effektiv behandling for ALS.

Hva er komplikasjonene ved ALS?

Komplikasjonene av ALS inkluderer:

• kvelning
• lungebetennelse
• underernæring
• sengesår

Hva er langsiktig utsikt for mennesker med ALS?

Den typiske levealderen for en person med ALS er to til fem år. Omtrent 20 prosent av pasientene lever med ALS i over fem år. Ti prosent av pasientene lever med sykdommen i over 10 år.

Den vanligste dødsårsaken fra ALS er respirasjonssvikt. Det er foreløpig ingen kur mot ALS. Imidlertid kan medisinering og støttende behandling forbedre livskvaliteten din. Riktig omsorg kan hjelpe deg til å leve lykkelig og komfortabelt så lenge som mulig.