Hva er Dandy-Walker syndrom?

Dandy-Walker syndrom kan forårsake balanseproblemer og problemer med å kontrollere bevegelser. Det er preget av en liten lillehjernen og overflødig væske i rommet nær lillehjernen.

Dandy-Walker syndrom (DWS) er en sjelden tilstand ved fødselen der lillehjernen i hjernen ikke utvikler seg som forventet. Dette kan forårsake problemer med balanse og kontrollerende bevegelser.

For personer med DWS kan det hende at deler av lillehjernen aldri vokser eller vil være mye mindre enn vanlig. Ekstra væske kan også fylles opp i mellomrommene i hjernen. Dette kan føre til økt hodestørrelse og ekstra press på hjernen, noe som er livstruende.

Noen ganger kan prenatal testing oppdage DWS. Mellom 1 av 25 000 og 1 av 35 000 babyer er født med DWS.

DWS regnes som det samme som Dandy-Walker-komplekset, som kan omfatte flere varianter. Dandy-Walker misdannelse er en av disse variantene.

Hva er Dandy-Walker syndrom?
Sunn hjerne vs hjerne med forstørrede ventrikler (Dandy-Walker syndrom). Illustrasjon av Paul Lawrence

Hva er symptomene på Dandy-Walker syndrom?

Symptomer på DWS hos babyer kan omfatte:

  • langsom utvikling av motoriske ferdigheter
  • problemer med å kontrollere bevegelser
  • stor hodestørrelse for deres alder

Hos eldre barn kan symptomer på DWS inkludere:

  • hodepine og svimmelhet
  • oppkast
  • irritabilitet
  • uregelmessige øyebevegelser
  • problemer med å kontrollere bevegelser og balanse

Hva forårsaker Dandy-Walker syndrom?

Den eksakte årsaken til DWS er ​​ikke fullt ut forstått. Noen ganger kan leger se visse anatomiske endringer under ultralyd i andre trimester.

Mange genetiske avvik har vært koblet til DWS.

I tillegg til genetikk kan andre faktorer øke risikoen for DWS.

Stor befolkningsbasert studier fant en liten økning i DWS assosiert med følgende morsfaktorer:

  • diabetes utviklet under svangerskapet
  • historie med infertilitet
  • visse virusinfeksjoner pådratt under graviditet
  • miljøeksponering for giftstoffer under graviditet
  • være av ikke-spansk, afrikansk avstamning

Disse morsfaktorene er bare assosiert med en lett økt risiko for DWS. Sjansen for å få en baby med DWS er ​​fortsatt svært lav.

Selv om det ikke er noen måte å forhindre DWS på, kan du snakke med legen din om alt du bør unngå under graviditet og hva du kan gjøre for å fremme sunn fostervekst.

Hva er forskjellen mellom Dandy-Walker kompleks og DWS?

«Dandy-Walker-komplekset» er en paraplybetegnelse for flere typer av sentralnervemisdannelser. Dette inkluderer Dandy-Walker-misdannelse, Dandy-Walker-variant, mega cysterna magna og posterior fossa arachnoid cyste.

Var dette til hjelp?

Hvordan er det diagnostisert?

Leger kan identifisere en økt sjanse for DWS hvis genetisk testing identifiserer abnormiteter.

DWS kan noen ganger identifiseres mens en baby fortsatt vokser i livmoren gjennom ultralyd eller en føtal MR.

Kan det behandles?

Behandling for DWS fokuserer på å håndtere strukturelle endringer i hjernen og eventuelle symptomer. Tidlig behandling og intervensjon er avgjørende for å forbedre helseutfall og bedre livskvalitet.

Leger kan anbefale kirurgi for å fjerne noe av den ekstra væsken og avlaste trykket på hjernen. Spesielle rør eller shunter plasseres vanligvis som en del av denne prosessen.

Fysio- og ergoterapi kan hjelpe med noen av de fysiske utfordringene. Tale- og språkterapi kan også være nyttig i noen tilfeller.

Medisiner kan bidra til å håndtere tilstander som anfall eller ADHD som følge av DWS.

Hvordan er livet for noen med Dandy-Walker syndrom?

Mens noen mennesker med DWS opplever fysiske og intellektuelle funksjonshemninger, har andre ingen eller milde symptomer.

Livskvaliteten med DWS avhenger i stor grad av:

  • størrelsen på lillehjernen
  • hvor mye lillehjernen har utviklet seg
  • om det er ekstra væske i og rundt hjernen
  • om det legges ekstra press på hjernen

Noen mulige komplikasjoner relatert til DWS inkludere:

  • anfall
  • vanskeligheter med å lære å gå
  • svekket balanse
  • spinal endringer
  • kognitive og lærevansker

I tillegg til å påvirke livskvaliteten, kan DWS også forkorte forventet levealder. Om 10–66 % av mennesker er rapportert å dø av DWS, og 50 % av de med ubehandlet væske i hjernen dør før fylte 3 år.

Imidlertid, a 2015-analyse funnet væskedrenering kirurgi kan redusere risikoen for død fra DWS med 44 %. Forskere fant at risikoen for død også reduseres etter hvert som et barn blir eldre.

Dandy-Walker syndrom (DWS) er en medfødt tilstand der lillehjernen i hjernen ikke utvikler seg som forventet. Dette kan forårsake problemer med balanse og kontrollerende bevegelser.

Kirurgi for å redusere mengden væske i hjernen og fysioterapi kan bidra til å håndtere noen symptomer.

Å oppdage DWS kan begynne tidlig i svangerskapet. Noen ganger kan leger identifisere tilstanden i ultralyd før en baby er født.

Selv om det ikke finnes noen kur, kan leger behandle noen av symptomene og svare på spørsmål om hvordan livet med denne tilstanden kan se ut.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss