Hva er hemihyperplasi?
Hemihyperplasi, tidligere kalt hemihypertrofi, er en sjelden lidelse der den ene siden av kroppen vokser mer enn den andre på grunn av overflødig produksjon av celler, som forårsaker asymmetri. I en normal celle er det en mekanisme som slår av vekst når cellen når en viss størrelse. Imidlertid, i hemihyperplasi, er cellene på den ene siden ikke i stand til å slutte å vokse. Dette fører til at det eller de berørte kroppsområdene fortsetter å vokse eller forstørres unormalt. Lidelsen er medfødt, noe som betyr at den er tydelig ved fødselen.
Årsaker
Ingen er helt sikker på hva som forårsaker hemihyperplasi, men det er noen bevis på at lidelsen går i familier. Genetikk ser ut til å spille en rolle, men genene som ser ut til å forårsake hemihyperplasi kan variere fra person til person. En mutasjon på kromosom 11 mistenkes å være assosiert med hemihyperplasi.
Utbredelse
Statistikken varierer på hvor mange mennesker som faktisk har denne lidelsen. Det er flere årsaker til dette. For det første er symptomene på hemihyperplasi lik andre sykdommer, så noen ganger kan diagnosen forveksles med andre. Noen ganger kan også asymmetrien eller overveksten av den ene siden være så liten at den ikke er lett gjenkjennelig.
Hva er symptomene?
Det mest åpenbare symptomet på hemihyperplasi er tendensen til at den ene siden av kroppen er større enn den andre siden. En arm eller et ben kan være lengre eller større i omkrets. I noen tilfeller er stammen eller ansiktet på den ene siden større. Noen ganger er dette egentlig ikke merkbart med mindre personen ligger på en seng eller flat overflate (kalt sengetesten). I andre tilfeller er forskjellen i holdning og gang (hvordan noen går) merkbar.
Barn med hemihyperplasi har økt risiko for svulster, spesielt de som oppstår i magen. Svulster er unormale vekster som kan være godartede (ikke kreft) eller ondartede (kreft). Ved hemihyperplasi har cellene som danner en svulst ofte mistet evnen til å stoppe eller «slå av» vekstmekanismen. Wilms svulst, som er en kreft som oppstår i nyrene, er den vanligste. Andre typer kreftsvulster som er assosiert med hemihyperplasi er hepatoblastomer (i leveren), binyrebarkkarsinomer (i binyrene) og leiomyosarkomer (i muskelen).
Hvordan er det diagnostisert?
En diagnose stilles vanligvis ved en fysisk undersøkelse. Symptomer er assosiert med andre tilstander, som Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS), Proteus syndrom, Russell-Silver syndrom og Sotos syndrom. Før du diagnostiserer, bør helsepersonell utelukke disse. De kan også bestille bildediagnostikk for å screene for svulster.
Fordi denne lidelsen er sjelden og ofte overses, anbefales det at diagnosen stilles av en klinisk genetiker som er kjent med den.
Hvordan behandles det?
Det er ingen kur for hemihyperplasi. Behandlingen er sentrert om å screene pasienten for svulstvekst og behandle svulstene. Ved unormal lemstørrelse kan ortopedisk behandling og korrigerende sko anbefales.
Hva du skal gjøre etter diagnosen
Hvis du tror at barnet ditt har hemihyperplasi eller hvis du har blitt diagnostisert, bør du vurdere følgende:
- Få henvisning til en klinisk genetiker for evaluering.
- Kjenn legens plan for svulstovervåking. Noen retningslinjer anbefaler screening for svulster de første seks årene. Andre anbefaler abdominal ultralyd hver tredje måned frem til fylte 7 år.
- Rådfør deg med legen din om en serum alfa-fetoprotein (SAF) måling bør tas. Noen retningslinjer anbefaler at SAF-nivået måles hver tredje måned frem til 4-årsalderen. I noen tilfeller er SAF, en type protein, svært høy hos spedbarn med hemihyperplasi.
Hvis barnet ditt får diagnosen hemihyperplasi, er det en god idé å regelmessig utføre en mageundersøkelse av barnet ditt. Spør legen din om anbefalinger om hvordan du gjør dette. Foreldres involvering i behandling har vist seg å være effektiv i noen tilfeller.
Discussion about this post