Forstå albinisme

Hva forårsaker albinisme?

Albinisme er en arvelig lidelse som er tilstede ved fødselen. Barn har en sjanse til å bli født med albinisme hvis begge foreldrene deres har albinisme eller begge foreldrene bærer genet for albinisme.

Årsaken til albinisme er en defekt i ett av flere gener som produserer eller distribuerer melanin, pigmentet som gir hud, øyne og hår farge. Defekten kan resultere i fravær av melaninproduksjon eller redusert mengde melaninproduksjon.

For de fleste typer albinisme må begge foreldrene bære genet for at barnet deres skal utvikle tilstanden. De fleste med albinisme har foreldre som bare er bærere av genet og ikke har symptomer på tilstanden.

Andre typer albinisme, inkludert en som bare påvirker øynene, oppstår for det meste når en fødende forelder gir genet for albinisme videre til et barn som er tildelt en mann ved fødselen.

Hva er typene albinisme?

Ulike genfeil kjennetegner de mange typene albinisme. Typer albinisme inkluderer:

• okulokutan albinisme (OCA)
• okulær albinisme
• Hermansky-Pudlak syndrom
• Chediak-Higashi syndrom
• Griscelli syndrom

Oculocutaneous albinisme (OCA)

OCA påvirker huden, håret og øynene. Rundt 1 av 70 personer har en mutasjon i et OCA-gen.

Det finnes flere undertyper av OCA.

OCA1

OCA1 er forårsaket av en defekt i tyrosinase-enzymet. Det er to undertyper av OCA1:

• OCA1a. Personer med OCA1a har et fullstendig fravær av melanin. Personer med denne undertypen har hvitt hår, veldig blek hud og lyse øyne.
• OCA1b. Personer med OCA1b produserer noe melanin. De har lys hud, hår og øyne. Fargen deres kan øke etter hvert som de blir eldre.

OCA2

OCA2 er mindre alvorlig enn OCA1. Det er forårsaket av en defekt i OCA2-genet som resulterer i redusert melaninproduksjon. Personer med OCA2 er født med lys farge og hud. Håret deres kan være gult, blondt eller lysebrunt.

OCA2 er mest vanlig hos mennesker av afrikansk avstamning og indianere.

OCA1 og OCA2 er mest vanlig undertyper globalt. Rundt 1 av 40 000 mennesker har OCA1, og 1 av 39 000 mennesker har OCA2.

OCA3

OCA3 er et resultat av en defekt i TYRP1-genet. Det påvirker vanligvis mennesker med mørk hud, spesielt svarte mennesker i det sørlige Afrika. Personer med OCA3 har rødbrun hud, rødlig hår og hasselbrune eller brune øyne.

OCA4

OCA4 er forårsaket av en defekt i SLC45A2-proteinet. Det resulterer i minimal produksjon av melanin og vises ofte hos mennesker av østasiatisk avstamning. Personer med OCA4 har symptomer som ligner de hos personer med OCA2.

Andre undertyper

OCA5, OCA6 og OCA7 er svært sjeldne undertyper av OCA.

OCA5 og OCA7 er begge rapportert i bare én familie hver. OCA6 er rapportert i en familie og ett separat individ.

Okulær albinisme

Okulær albinisme er et resultat av en genmutasjon på X-kromosomet og forekommer nesten utelukkende hos menn.

Personer med okulær albinisme har redusert farging i netthinnen og iris. Tilstanden påvirker ikke huden eller håret.

Hermansky-Pudlak syndrom

Hermansky-Pudlak syndrom er en sjelden form for albinisme som er forårsaket av en defekt i ett av 10 gener. Det gir symptomer som ligner på OCA. Syndromet oppstår med lunge-, tarm- og blødningsforstyrrelser.

Det er mer vanlig i Puerto Rico.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom er en annen sjelden form for albinisme som er et resultat av en defekt i LYST-genet. Det gir symptomer som ligner på OCA, men det kan ikke påvirke alle områder av huden. Det har vært færre enn 500 saker rapportert globalt.

Huden er vanligvis kremhvit til gråaktig. Håret er vanligvis brunt eller blondt med en sølvskinnende glans. Personer med dette syndromet har en defekt i de hvite blodcellene, noe som øker risikoen for infeksjoner.

Griscelli syndrom

Griscelli syndrom er en ekstremt sjelden genetisk lidelse. Det er forårsaket av en defekt i ett av tre gener. Det var bare rundt 150 kjente tilfeller av dette syndromet på verdensbasis mellom 1978 og 2018.

Det oppstår med albinisme (men kan ikke påvirke hele kroppen), immunproblemer og nevrologiske problemer. Griscelli syndrom resulterer vanligvis i død i løpet av det første tiåret av livet.

Hva er symptomene på albinisme?

Personer med albinisme vil ha følgende symptomer:

• et fravær av farge i huden, håret eller øynene
• lysere enn normal farge på hud, hår eller øyne
• flekker av hud som har et fravær av farge

Albinisme oppstår med synsproblemer, som kan omfatte:

• skjeling, eller kryssede øyne
• fotofobi, eller følsomhet for lys
• nystagmus, eller ufrivillige raske øyebevegelser
• nedsatt syn eller blindhet
• astigmatisme

Hvordan diagnostiseres albinisme?

Den mest nøyaktige måten å diagnostisere albinisme på er gjennom genetisk testing for å oppdage defekte gener relatert til albinisme.

Mindre nøyaktige måter å oppdage albinisme på inkluderer en vurdering av symptomer av en lege eller en elektroretinogramtest. Denne testen måler responsen til de lysfølsomme cellene i øynene for å avdekke øyeproblemer forbundet med albinisme.

Finnes det en behandling for albinisme?

Det er ingen kur mot albinisme. Men behandling kan bidra til å lindre symptomene og forhindre solskader.

Behandling kan omfatte:

• solbriller for å beskytte øynene mot solens ultrafiolette (UV) stråler

• beskyttende klær og solkrem for å beskytte huden mot UV-stråler

• reseptbelagte briller for å korrigere synsproblemer

• kirurgi på musklene i øynene for å korrigere unormale øyebevegelser

Resultater fra en liten klinisk studie (5 personer) tyder på at stoffet nitisinone kan bidra til å øke melanin i huden og håret til personer med OCA1b. Mer forskning er nødvendig.

Hva er de langsiktige utsiktene?

De fleste former for albinisme påvirker ikke en persons levealder.

Hermansky-Pudlak syndrom, Chediak-Higashi syndrom og Griscelli syndrom påvirker forventet levealder. Dette er på grunn av helseproblemene forbundet med syndromene. Disse syndromene er alle svært sjeldne.

Personer med albinisme må kanskje begrense utendørsaktiviteter fordi huden og øynene deres er følsomme for solen. UV-stråler fra solen kan forårsake hudkreft og synstap hos noen personer med albinisme.