Hva foreldre trenger å vite om pediatrisk hemofili

Hemofili er en blødningsforstyrrelse der barn mangler en koagulasjonsfaktor, også kjent som en koagulasjonsfaktor, vanligvis tilstede i blodet. Barn med hemofili har en tendens til å blø og få blåmerker lett og kan oppleve alvorlige blødninger. Hemofili kan bli lagt merke til etter omskjæring når blødningen er mer omfattende enn forventet, eller det kan bli lagt merke til når en baby begynner å krype eller gå og lett får blåmerker.

Det er to hovedtyper av hemofili:

• Hemofili type A: Type A hemofili er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor VIII. Det er den mer vanlige formen og er mer alvorlig.
• Hemofili type B: Type B hemofili er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor IX. Det er den mindre vanlige formen. Det er mindre alvorlig og trenger generelt mindre medisiner å behandle.

Hemofili kan videre deles inn i kategorier basert på hvor alvorlig det er:

• ved alvorlig hemofili har du mindre enn 1 % av blodkoagulasjonsfaktornivåene
• ved moderat hemofili har du mellom 1–4 % av blodkoagulasjonsfaktornivået
• ved mild hemofili har du mellom 5–40 % av blodkoagulasjonsfaktornivåene

Symptomer på hemofili varierer fra person til person, avhengig av hvor alvorlig tilstanden deres er.

Personer med mildere former for hemofili kan oppleve:

• lett blåmerker
• økte neseblod
• ofte blødende tannkjøtt

• tunge menstruasjoner, hos personer tildelt kvinne ved fødselen

• tyngre enn normal blødning etter operasjoner eller skader

Personer med mer alvorlige former for hemofili kan ha symptomer som:

• unormal blødning etter fødsel (som under omskjæring eller vaksinasjoner)
• lett blåmerker, som kan merkes like etter at en baby begynner å bli mobil
• kraftig blødning av huden etter kutt eller mindre skader
• neseblødninger eller tannkjøttblødninger som er vanskelige å kontrollere
• blødning fra indre organer, som hjerne, tarm, muskler, ledd

Hemofili er nesten alltid arvelig og skyldes mangel på visse koagulasjonsfaktorer i et barns blod. Hemofili A og hemofili B er X-koblede sykdommersom betyr at de berørte genene er tilstede i X-kromosomet.

Hvis den kvinnelige forelderen er bærer av hemofili, betyr dette at et av X-kromosomene deres er påvirket. De viser kanskje ikke noen tegn eller symptomer på tilstanden, men kan likevel gi det videre til barna sine.

Hvis kvinnelig forelder er en transportør:

• det er en 50/50 sjanse for at de vil gi genene videre til barna hennes
• menn som arver genene vil ha hemofili
• kvinner som arver genene vil være bærere av sykdommen og kan overføre den til barna sine

Hvis mannlig forelder har hemofili, men den kvinnelige forelderen er ikke bærer, ingen mannlige barn vil ha sykdommen, men kvinnelige barn har 50 % sjanse for å være bærere av sykdommen.

Barn har en sjanse til å bli født med hemofili hvis sykdommen går i familien, da den vanligvis er arvelig. Noen barn får imidlertid hemofili uten å ha noen familiemedlemmer med det. Noen ganger, nye mutasjoner i koagulering oppstår gener, og et barn blir født med hemofili.

Hemofili A er mer vanlig enn hemofili B, med ca 80–85 % av tilfellene være hemofili A. Hemofili forekommer nesten utelukkende hos menn. Folk av alle rase og etniske grupper kan få hemofili.

Behandling for hemofili innebærer intravenøse (IV) infusjoner av koagulasjonsfaktoren som mangler i barnets blod. Disse infusjonene kan gjøres hjemme etter at pasientene har fått nøye instruksjon. Infusjoner må gjøres regelmessig for å unngå alvorlige blødninger og andre vanlige problemer.

Nye behandlinger for hemofili er under utvikling, inkludert IV-infusjoner som varer lenger og ikke krever så mange applikasjoner, samt genterapi, som kan endre en persons gener slik at kroppen produserer sine egne manglende blodkoagulasjonsfaktorer.

Før moderne behandlinger var tilgjengelig for hemofili, ville de fleste barn ikke leve forbi alder av 11. Men i dag kan barn med tilgang til behandlinger leve fulle, sunne og lange liv.

Selv om tilstanden kan være alvorlig og kan føre til alvorlig sykdom og funksjonshemninger uten behandling, er tilgjengelige behandlinger svært høye effektivt og trygt.

Hvis det er en kjent familiehistorie av tilstanden, vil legene gjøre det test babyer for hemofili ved fødsel. Men noen babyer uten kjent familiehistorie vil bare få en test når de viser tegn, som uvanlig blødning eller blåmerker.

Diagnostisering av hemofili innebærer tester for å se om blodet koagulerer normalt. Leger kan også utføre tester for å se etter tilstedeværelse eller fravær av blodkoagulasjonsfaktorer.

Er hemofili alltid arvelig?

I sjeldne tilfeller er ikke hemofili tilstede ved fødselen, men utvikler seg senere i livet. Dette skjer vanligvis på grunn av autoantistoffer som angriper proteiner i blodet som lar blodet koagulere (koagulasjonsfaktorer).

Hva er forventet levealder for et barn født med hemofili?

De fleste ellers friske barn med tilgang til behandling kan forvente det leve omtrent like lenge som befolkningen generelt.

Kan barn med hemofili drive med sport?

God muskeltonus kan beskytte barn mot hyppige blødninger, så trening oppfordres. Barn med hemofili bør unngå høykontaktsporter.

Hemofili er en alvorlig tilstand som oppstår når et barn blir født uten en koagulasjonsfaktor som får blod til å koagulere. Dette setter et barn i fare for ukontrollert eller alvorlig blødning. Tilstanden kan imidlertid behandles med infusjoner av blodkoagulasjonsfaktoren som barnet mangler.

Hvis du har en familiehistorie med hemofili eller barnet ditt viser tegn på uvanlige blødninger eller blåmerker, vennligst kontakt barnets helsepersonell.